Những tiến bộ trong di truyền học đã và đang mang lại cho rất nhiều người những giải pháp tuyệt vời trong việc sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Trong hỗ trợ sinh sản IVF, việc lựa chọn phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung ngày nay không còn dựa vào kinh nghiệm, hay lựa chọn may rủi nữa, mà dựa vào các xét nghiệm về gen, để sàng lọc, lựa chọn những phôi tốt nhất để tăng cơ hội đậu thai, cũng như tăng khả năng sinh ra những em bé khỏe mạnh.

I. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là gì?

Xét nghiệm tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing, PGT) là kỹ thuật chuyên dụng, được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo nhờ thụ tinh ống nghiệm. Thông qua xét nghiệm này, các chuyên gia có thể sàng lọc ra những phôi chất lượng nhất để cấy vào tử cung, giúp cho quá trình thụ tinh nhân tạo có thể đạt được hiệu quả cao nhất, hạn chế chu kỳ thực hiện IVF, nhờ vậy mà tiết kiệm chi phí phải chi trả.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có 3 nhóm chính:

• Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (PGT-A)
• Xét nghiệm các bệnh di truyền đơn gen (PGT-M)
• Xét nghiệm tình trạng tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)

Khi các xét nghiệm này kết hợp với nhau, sẽ mang lại hiệu quả lớn trong việc sàng lọc phôi, tăng đáng kể cơ hội làm mẹ cho các cặp đôi hiếm muộn.

II. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có ý nghĩa gì?

Với việc lựa chọn ra những phôi khỏe mạnh, không có bệnh di truyền, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc đảm bảo một quá trình IVF hiệu quả, cải thiện khả năng mang thai. Cụ thể:

• Tăng khả năng mang thai
• Chắc chắn hơn khi quyết định cấy phôi đơn, tránh cấy nhiều phôi, ảnh hưởng tới sức khỏe thai nhi. 
• Hạn chế nguy cơ sảy thai.
• Hạn chế tối đa chu kỳ IVF, tiết kiệm chi phí mỗi lần thực hiện chuyển phôi. 
• Tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh

III. Những ai nên làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật chủ yếu dành cho việc thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Bởi trên thực tế, bất kỳ người phụ nữ nào cũng đều có nguy cơ tạo ra các phôi mang bất thường nhiễm sắc thể (trong đó phổ biến nhất là trisomy 13, 18, 21). Và với những phụ nữ mang thai ở tuổi trên 35, nguy cơ phôi bất thường nhiễm sắc thể còn cao hơn. 

Đặc biệt, có thể xác định các bệnh đơn gen thể lặn, thể trội, rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn liên kết giới tính, các yếu tố dự đoán ung thư di truyền… Nhờ vậy mà những bệnh nhân có nguy cơ truyền bệnh cho con, có thể lựa chọn cách sàng lọc phôi, hạn chế tối đa sinh con mắc bệnh di truyền, hoặc hạn chế phải đứng trước lựa chọn khó khăn: có nên bỏ thai hay không nếu mắc bệnh di truyền. 

Ngoài ra, có những người cơ thể hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng vẫn vô sinh, hiếm muộn. Bởi trong cơ thể của họ có rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (đột biến mất, lặp, đảo, chuyển đoạn nhiễm sắc thể), dẫn đến thụ thai không thành công. 

Dưới đây là những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ:

• Phụ nữ từng làm IVF thất bại
• Phụ nữ thực hiện IVF/ICSI ở độ tuổi trên 35
• Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần
• Phụ nữ đã từng có thai kỳ bất thường, hoặc có con mang bất thường di truyền. 

IV. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ ở đâu?

Bạn có thể thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ ở nhiều bệnh viện chuyên môn, trung tâm xét nghiệm. Viện Công nghệ DNA là một trong số các đơn vị được đánh giá cao về chuyên môn, cũng như công nghệ xét nghiệm. 

Với hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại, tiên tiến bậc nhất, cùng với đội ngũ tư vấn tận tình, đội ngũ cố vấn là chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực gen, Viện DNA là địa điểm bạn có thể hoàn toàn an tâm khi đặt niềm tin vào nơi đây.