Xét nghiệm ADN thai nhi là một bước tiến có tính chất đột phá của y học hiện đại. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ khi nào nên thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi, và lựa chọn phương pháp xét nghiệm nào là chính xác nhất và an toàn nhất. Bài viết này sẽ cung cấp góc nhìn chuyên môn, tư vấn giúp bạn hiểu đúng và đưa ra quyết định phù hợp.

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi là kỹ thuật phân tích vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Trong suốt nhiều thế kỷ, việc xác định ADN chỉ có thể thực hiện sau khi em bé ra đời. Đến nay, sự ra đời của phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi đã mở ra một kỷ nguyên mới trong ngành y học – nơi mà di truyền học và công nghệ sinh học kết hợp với nhau để tạo nên “phép màu” vừa cho phép giải mã bản đồ gen của thai nhi vừa an toàn cho cả mẹ và bé.

Các hình thức xét nghiệm ADN của thai nhi bao gồm:

• Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT): Phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ mà không cần can thiệp trực tiếp vào tử cung của người mẹ.
• Xét nghiệm xâm lấn: Lấy mẫu nước ối hoặc gai nhau.

Trong đó, xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) ngày càng phổ biến nhờ tính an toàn và độ chính xác cao (trên 99,9%).

Khi nào cần xét nghiệm ADN thai nhi?

Từ góc độ chuyên môn, xét nghiệm ADN thai nhi nên được thực hiện trong các trường hợp sau:

Khi cần xác định huyết thống thai nhi trước khi sinh

Trong một số trường hợp cần xác định huyết thống của thai nhi trước khi sinh như:

• Có sự nghi ngờ về người cha của con mình.
• Có sự tranh chấp về quyền làm cha, quyền nuôi con.
• Yêu cầu xác định huyết thống để chuẩn bị giấy tờ pháp lý, di chúc, quốc tịch, v.v.

Lúc này, xét nghiệm ADN thai nhi giúp cung cấp bằng chứng khoa học, đáng tin cậy trước khi em bé chào đời.

Khi cần sàng lọc nguy cơ mắc phải các bệnh liên quan đến gen và di truyền

 Từ khía cạnh y học lâm sàng, một số trường hợp thai kỳ nguy cơ mắc phải các bệnh liên quan đến gen và di truyền cao, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm ADN không xâm lấn (NIPT) để sàng lọc các bất thường di truyền như:

• Hội chứng Down, Edward, Patau.
• Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (XXY, XYY, Turner…).
• Các bệnh di truyền đơn gen nghiêm trọng (nếu có tiền sử gia đình).

Công nghệ xét nghiệm ADN thai nhi lúc này sẽ hỗ trợ sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể, phát hiện sớm nguy cơ di truyền cho thai nhi, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

 Xét nghiệm ADN thai nhi vào thời điểm nào?

• Với phương pháp không xâm lấn (NIPT): Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi. Kết quả có sau 7–10 ngày làm việc.
• Với phương pháp xâm lấn (chọc ối/gai nhau): Thường thực hiện ở tuần thứ 15–20 của thai kỳ, có nguy cơ nhỏ gây sảy thai, nên chỉ nên thực hiện khi có chỉ định y khoa rõ ràng.

 Có nên xét nghiệm ADN thai nhi không?

Tùy vào từng tình huống cụ thể, thai phụ và gia đình cần cân nhắc việc xét nghiệm ADN thai nhi. Việc xét nghiệm ADN thai nhi nên được thực hiện trong các trường hợp sau:

– Tiền sử gia đình của cặp cha mẹ có người mắc bệnh liên quan đến di truyền.

– Cha mẹ sinh con sau 35 tuổi.

– Có nhu cầu sàng lọc các bệnh liên quan đến di truyền trước khi sinh con để chuẩn bị tâm lý và có phương pháp chăm sóc thai kỳ và con sau khi sinh.

– Cần làm sáng tỏ mối nghi ngờ về huyết thống, hoặc làm rõ pháp lý hoặc xử lý tranh chấp liên quan đến đến em bé.

 Một số lưu ý khi xét nghiệm ADN thai nhi

Để đảm bảo an toàn cho thai phụ và độ chính xác của kết quả, khi thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi, bạn cần lưu ý những điểm sau:

– Lựa chọn cơ sở xét nghiệm uy tín: Ưu tiên các trung tâm có đầy đủ giấy phép hoạt động y tế, sở hữu hệ thống phòng lab đạt chuẩn và đội ngũ chuyên gia di truyền được đào tạo bài bản. Điều này giúp đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy.

– Tham khảo ý kiến bác sĩ sản khoa: Trước khi quyết định xét nghiệm, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên môn để đánh giá tình trạng sức khỏe, thời điểm phù hợp cũng như lựa chọn phương pháp xét nghiệm tối ưu.

– Chuẩn bị mẫu sinh học đầy đủ: người cha nghi vấn cần cung cấp mẫu máu hoặc tế bào niêm mạc miệng để đối chiếu ADN với mẫu thu từ máu mẹ.

– Bảo mật thông tin cá nhân: Nên lựa chọn đơn vị cam kết bảo mật tuyệt đối thông tin khách hàng, đặc biệt là trong các trường hợp nhạy cảm liên quan đến quan hệ huyết thống

– Không lạm dụng xét nghiệm khi không cần thiết: Việc xét nghiệm ADN thai nhi nên được thực hiện trên cơ sở cần thiết và cân nhắc kỹ lưỡng, tránh thực hiện một cách cảm tính vì có thể gây ảnh hưởng không tốt đến tâm lý người mẹ trong thai kỳ.

 Xét nghiệm ADN thai nhi là giải pháp y học tiên tiến, hỗ trợ hiệu quả trong việc xác định huyết thống và sàng lọc di truyền. Tuy nhiên, việc thực hiện xét nghiệm cần dựa trên sự tư vấn chuyên môn. Nếu bạn đang phân vân khi nào cần xét nghiệm ADN thai nhi, và xét nghiệm ADN thai nhi ở đâu, hãy liên hệ với chúng tôi – Viện Công nghệ gen DNA theo số hotline 1900 886 814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn.  Tại đây, bạn sẽ được đội ngũ bác sỹ chuyên gia tư vấn tận tình, đội ngũ kỹ thuật viên được đào tạo bài bản cùng với hệ thống máy móc hiện đại nhất Việt Nam hiện nay thực hiện. Viện làm việc 24/7, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật./.