Mặc dù biết bên gia đình chị H có cậu ruột mắc bệnh máu khó đông và đã mất sớm nhưng tình yêu đã cho cặp đôi anh K, chị H đến với nhau và xây dựng cuộc sống hôn nhân. Tìm hiểu thông tin trên các kênh truyền thông anh K, chị H đã tìm đến cơ sở uy tín về tư vấn di truyền để làm xét nghiệm người mang gen bệnh và để được tư vấn nguy cơ sinh con mắc bệnh máu khó đông trước khi mang thai.
Bệnh máu khó đông (Hemophilia A) là bệnh di truyền do đột biến gen F8 gây thiếu yếu tố đông máu VIII và do di truyền liên kết NST X nên bệnh thường được biểu hiện ở con trai. Bệnh máu khó đông ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của người bệnh do chỉ cần ngã, va đập có thể xuất hiện các vết bầm tím, sưng đầu gối dẫn đến biến dạng khớp, khiến trẻ hạn chế tham gia các hoạt động thể thao và nguy cơ tàn tật nếu không điều trị kịp thời.
Do chỉ cần người mẹ mang gen bệnh thì 50% con trai sẽ có nguy cơ mắc bệnh nên nhiều trường hợp gia đình không được tư vấn và chẩn đoán trước sinh đã liên tục sinh con trai mắc bệnh. Tuy nhiên, bệnh máu khó đông hoàn toàn có thể được phòng ngừa đặc biệt khi người vợ có tiền sử gia đình bên ngoại có người cậu ruột đã mắc bệnh hoặc bố là người mắc bệnh máu khó đông Hemophilia A.
Người cậu mắc bệnh của chị H đã mất sớm nên bác sỹ tư vấn chị H có thể làm xét nghiệm xác định người mang gen bệnh Hemophilia A. Kết quả cho thấy chị H có mang đột biến dị hợp tử trên gen F8 (là người lành mang gen bệnh) và do đó có nguy cơ sinh con trai mắc bệnh. Trong trường hợp của anh K chị H, bác sỹ đã tư vấn về nguy cơ sinh con trai mắc bệnh và anh chị cần có kế hoạch khi mang thai. Nếu mang thai tự nhiên thì cần chẩn đoán trước sinh bệnh máu khó đông nếu là thai trai khi đủ 17 tuần và nếu chủ động làm IVF thì có thể làm chẩn đoán phôi tiền làm tổ chọn phôi không mắc bệnh mới chuyển vào tử cung người mẹ. Chị H sau đó đã mang thai tự nhiên một bé trai và kết quả chẩn đoán trước sinh rất may mắn là bé không mắc bệnh. Ngoài ra, nếu mẹ là người lành mang gen bệnh máu khó đông thì con gái sẽ có 50% khả năng cũng mang gen giống mẹ và cũng cần được sàng lọc nguy cơ mang gen và tư vấn di truyền trước khi sinh con.
Hemophilia A là bệnh lý di truyền nặng, nguy hiểm có thể gây tử vong và tàn tật nếu không được điều trị và theo dõi định kỳ. Tuy nhiên bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa nhờ phát hiện người mang gen bệnh Hemophilia A ở mẹ đặc biệt khi gia đình bên ngoại của người vợ đã có tiền sử có người mắc bệnh. Các cặp đôi nên khám tiền hôn và tư vấn di truyền tiền hôn nhân để phát hiện nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền phổ biến như thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh thoái hóa cơ tủy,… để được tư vấn nguy cơ sinh con mắc bệnh và chủ động có kế hoạch để sinh con khỏe mạnh.
Hiện nay có rất nhiều bệnh viện, cơ sở y tế được cấp phép để thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm di truyền tiền sản. Các cặp đôi chuẩn bị tiến tới hôn nhân, chuẩn bị mang thai hãy lưu ý chọn những địa chỉ uy tín để được tư vấn đầy đủ.
Viện Công nghệ DNA là một trong những cơ sở y tế hàng đầu về xét nghiệm gen tại Việt Nam hiện nay. Viện hiện đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm xác định người lành mang gen bệnh Carrier Test, xét nghiệm tiền hôn nhân cho phép phát hiện và xác định khả năng/nguy cơ mang bệnh/mang gen bệnh/khả năng di truyền bệnh, trong đó có bệnh rối loạn đông máu Hemophilia cho thế hệ sau, cho kết quả nhanh, chính xác và chi phí hợp lý. Để được tư vấn hỗ trợ, Khách hàng có thể gọi vào số điện thoại đường dây nóng 1900886814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn/ . Viện làm việc các ngày trong tuần, cả ngày Lễ, thứ 7 và Chủ Nhật.
