Thoái hoá cơ tuỷ (SMA) là một nhóm bệnh lý di truyền nguy hiểm. Bệnh gây ra do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường (số 5), gây ra tình trạng thoái hoá của các tế bào thần kinh vận động, gây ra tình trạng yếu và teo cơ. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ em dưới 2 tuổi và đứng thứ hai trong nhóm bệnh thần kinh cơ di truyền, chỉ sau bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 

Triệu chứng của thoái hoá cơ tuỷ (SMA)

Triệu chứng chính của SMA là tình trạng yếu cơ đối xứng hai bên. Tuy nhiên, người bệnh không bị mất cảm giác hoặc chậm phát triển về trí tuệ. Các biểu hiện có thể xảy ra trong vài tháng đến vài năm, tùy thuộc vào loại SMA. Dựa trên kiểu hình lâm sàng, SMA được chia thành bốn type:

SMA type 1: Đây là loại nghiêm trọng nhất và cũng là phổ biến nhất. Trẻ mắc bệnh này thường khởi phát trước 6 tháng tuổi hoặc thậm chí xuất hiện ngay cả trước hoặc ngay sau khi sinh (Loại 0 hoặc 1A). Biểu hiện chính là khó nuốt, khó thở và không thể ngồi hoặc giữ thẳng đầu. Nếu không điều trị, đa số trẻ mắc bệnh này sẽ tử vong trước 2 tuổi.

– SMA type 2: Đây là loại SMA từ trung bình đến nặng, thường khởi phát lần đầu tiên vào khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Hầu hết trẻ em thuộc loại này có thể ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi nếu không có sự giúp đỡ. Trẻ thường có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.

– SMA type 3: Đây là loại nhẹ nhất ảnh hưởng đến trẻ em, thường xuất hiện sau 18 tháng tuổi. Trẻ em thuộc loại này có thể tự đi lại nhưng có thể gặp khó khăn khi chạy, đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang. Trẻ cũng có thể bị vẹo cột sống, co rút cơ và nhiễm trùng đường hô hấp. Nếu được điều trị, hầu hết trẻ em mắc loại này sẽ có tuổi thọ bình thường.

– SMA type 4: Hiếm gặp và thường nhẹ, thường gây ra các triệu chứng sau 21 tuổi. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ chân từ nhẹ đến trung bình, run và khó thở nhẹ. Những người mắc loại này có tuổi thọ bình thường.

Nguyên nhân của bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA)

Hầu hết các trường hợp SMA liên quan đến sự thay đổi trong gen SMN1, đây là gen chịu trách nhiệm tạo ra protein SMN giúp duy trì sự khỏe mạnh của các tế bào thần kinh vận động. Khi gen SMN1 bị thiếu hoặc bất thường, protein SMN không được sản xuất đủ, dẫn đến tình trạng tế bào thần kinh chết.

Bệnh thường chỉ xuất hiện khi một người thừa hưởng hai bản sao SMN1 bị thay đổi từ cha và mẹ. Trong trường hợp chỉ có một bản sao SMN1 thay đổi, người mang gen bị ảnh hưởng không xuất hiện triệu chứng nhưng có thể truyền gen cho con.

Ngoài SMN1, một số gen khác có thể gây ra SMA trong những trường hợp hiếm gặp.

Tầm quan trọng của chẩn đoán và can thiệp sớm

Chẩn đoán SMA được thực hiện qua xét nghiệm gen nhằm tìm kiếm sự thay đổi của SMN1. Nếu nghi ngờ trẻ có nguy cơ cao, việc can thiệp y tế sớm giúp cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ.

Giải pháp điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm SMA, nhưng nhiều biện pháp điều trị nhẳm cải thiện triệu chứng và tăng chất lượng sống đã được áp dụng, bao gồm:

• Thuốc: Các loại thuốc như Nusinersen hoặc Risdiplam giúp tăng sản xuất protein SMN.
• Vật lý trị liệu: Duy trì khả năng vận động và phòng ngừa các vấn đề về hô hấp.
• Can thiệp dinh dưỡng: Đảm bảo cơ thể nhận đủ dưỡng chất.

Thoái hoá cơ tuỷ là một bệnh lý nguy hiểm nhưng có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm và điều trị phù hợp. Việc hiểu biết về nguyên nhân và triệu chứng giúp cho nhiều người chuẩn bị có kế hoạch mang thai gia tăng nhận thức và tiếp cận các biện pháp phòng ngừa. Hãy tham khảo bác sĩ chuyên khoa nếu bạn hoặc người thân có nguy cơ cao để được tư vấn kịp thời.