Cuối năm 2021, cậu bé Tuấn Kiệt – 11 tháng tuổi, không may bị mắc bệnh teo cơ tủy hiếm gặp đã may mắn nhận được một liệu pháp gene từ Novartis. Đến nay, các dấu hiệu của căn bệnh quái ác này trên cơ thể cậu đã hoàn toàn biến mất. Đây là tin vui và là niềm hi vọng cho nhiều bệnh nhân giống như cậu.

Giấc mơ có thật này đến với gia đình cậu bé Tuấn Kiệt và Việt Anh ở Bắc Ninh vào năm 2021. 2 anh em trong một gia đình cùng mắc căn bệnh quái ác, nhưng người em Tuấn Kiệt đã may mắn hơn. Nhờ bốc thăm may mắn của hãng dược phẩm Novartis hàng năm, Tuấn Kiệt đã được gọi tên và nhận được một liệu pháp thay thế gene có tên Zolgensma – trị giá tới 2,1 triệu USA (tương đương 48,6 tỷ VNĐ)/1 liều.

Cuối năm 2021, thuốc được truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt. Sau đó, cậu cũng được chỉ định thực hiện các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Thật đáng mừng, sau nửa năm, vận động của cậu bé đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi, hai chân đung đưa được và cậu có thể tự đẩy võng cho mình. Các xét nghiệm cho thấy các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy trong cơ thể cậu đã hoàn toàn biến mất. Từ nay, cuộc đời của Tuấn Kiệt đã bước sang một trang mới với sức khỏe và hi vọng.

Mặc dù hiện nay đã có liệu pháp để chữa trị khỏi bệnh nhưng chi phí quá lớn với đại đa số các gia đình tại Việt Nam. Vì vậy, phòng bệnh được xem là biện pháp tốt nhất và khả dĩ với mọi gia đình. Tuy teo cơ tủy là bệnh di truyền nguy hiếm nhưng bệnh hoàn toàn có thể dự phòng được.

I. Teo cơ tủy là bệnh gì?

Được phát hiện từ rất lâu, căn bệnh teo cơ tủy trở thành nỗi đau nhức nhối của ngành y học trong nhiều năm. Có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA), bệnh teo cơ tủy là bệnh đột biến gen lặn liên quan đến nhiễm sắc thể số 5. Căn bệnh quái ác này có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái, với tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau. Bệnh tác động trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và chức năng vận động cơ của người bệnh, làm cho người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm,…

Theo thống kê, cứ 10.000 trẻ sơ sinh ra đời thì có 1 trẻ mắc phải căn bệnh quái ác này, nhưng tỷ lệ người mang gen bệnh khá cao với tỷ lệ 1/150.  Tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân mắc SMA rất cao, có tới 95% trẻ mắc bệnh teo cơ tủy thể nặng tử vong trước 2 tuổi.

Y học phân chia bệnh teo cơ tủy thành 5 tuýp dựa trên thời điểm khởi phát bệnh và mức độ nguy hiểm. Trong đó:

• Teo cơ tủy tuýp 0 là hiếm gặp và nghiêm trọng nhất, thường xảy ra ở trẻ sơ sinh và làm trẻ tử vong dưới 6 tháng tuổi.
• Teo cơ tủy tuýp 1 hay còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann thường gặp nhất, có thể rút ngắn vòng đời của trẻ xuống còn dưới 2 tuổi, do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ.
• Teo cơ tủy tuýp 2 hay còn gọi là bệnh Dubowitz, thường xuất hiện ở trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có thể tự ngồi được nhưng không thể đứng, đi lại một mình, thường có những cơn run ở ngón tay, vẹo cột sống, nuốt khó, yếu cơ hô hấp và chậm phát triển vận động. Người bệnh có tuổi thọ ngắn, thường là dưới 25 tuổi.
• Teo cơ tủy tuýp 3 hay còn gọi là bệnh Kugelberg-Welander có thể đi lại bình thường nhưng gặp khó khăn khi đi cầu thang và có thể phải ngồi xe lăn.

• Teo cơ tủy tuýp 4 hiếm gặp nhất. Bệnh thường xuất hiện ở người trưởng thành với các triệu chứng yếu cơ, khó thở ở từng thời điểm. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn có thể sống như một người bình thường.

II. Có thể phòng bệnh teo cơ tủy không?

Câu là lời là có. Vì teo cơ tủy là một căn bệnh di truyền nên nếu xác định được nhân tố di truyền và cắt đứt nhân tố này thì bệnh hoàn toàn không thể xuất hiện.

Tỷ lệ người mang lành mang gen bệnh teo cơ tủy theo thống kê được là 1/150, đây là một tỷ lệ khá cao. Vì thế, khả năng 2 người lành mang gen bệnh gặp nhau và kết hôn với nhau không phải là hiếm gặp.

Nếu 2 người cùng mang gen bệnh lấy nhau, sinh con thì sẽ có xác suất 25% con cái sinh ra mắc bệnh, 50% con cái sinh ra là người lành mang gen bệnh, 25% con cái sinh ra may mắn không mắc bệnh. Do đó, để phòng căn bệnh này, mọi người nên:

• Quan tâm đến những biểu hiện bất thường liên quan đến cơ xương của cơ thể, làm xét nghiệm gen của bản thân để biết nguy cơ mắc phải các căn bệnh có liên quan đến teo cơ tủy hay không
• Thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân và xét nghiệm tiền sản trước khi có con để hạn chế các rủi ro của bệnh teo cơ tủy
• Tham khảo tư vấn di truyền của các bác sỹ hoặc chuyên gia y tế chuyên ngành khi thấy có bất kỳ dấu hiệu nào bất thường của bản thân, hay những người ruột thịt gồm cha mẹ, anh chị em ruột của mình.

Có kiến thức về bệnh, về phòng bệnh, và luôn lắng nghe cơ thể mình, phát hiện sớm các nguy cơ và tình trạng bệnh là cách tốt nhất để bảo vệ sức khỏe mà mọi người cần biết và thực hiện./.