Bạn có biết, mỗi năm có tới 8 triệu trẻ sơ sinh trên thế giới mắc phải những dị tật bẩm sinh. Nhưng nếu được sàng lọc sơ sinh ngay trong 48 giờ đầu sau khi chào đời, chúng ta có thể giúp trẻ phòng tránh được nhiều hậu quả nặng nề của dị tật, ngăn chặn bệnh tiến triển nặng, cũng như giảm thiểu đáng kể chi phí cho các đợt điều trị sau này. 

I. Thời điểm “vàng” thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ

Theo các chuyên gia di truyền, trong khoảng từ 2 – 7 ngày sau sinh và tốt nhất là trong vòng 48 giờ đầu tiên, trẻ nên được thực hiện sàng lọc sơ sinh. Hiện nay, bằng công nghệ hiện đại, khoa học đã xác định được đến 500 rối loạn chuyển hóa về nội tiết và di truyền thông qua xét nghiệm này. 

II. Một số biện pháp được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh

Thông thường khi lựa chọn dịch vụ tại các bệnh viện phụ sản hoặc các trung tâm xét nghiệm công nghệ cao, trẻ sẽ được thực hiện các biện pháp sàng lọc sơ sinh sau:

• Lấy máu gót chân: Đây là biện pháp lấy 1 – 2 giọt máu ở gót chân trẻ, cho vào giấy thấm, để khô. Mẫu máu sau đó sẽ được gửi tới các trung tâm xét nghiệm để phân tích. Kết quả sẽ được trả về sau 24 – 72 giờ. Trẻ đủ tháng và đủ cân sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh. Trẻ sinh non, nhẹ cân thì được thực hiện lấy mẫu máu trước ngày thứ 20. 
• Đo thính lực, nhĩ lượng: Biện pháp này được thực hiện bằng cách sử dụng máy để đo âm ốc tai cho trẻ sơ sinh mà không làm ảnh hưởng đến khả năng nghe hay gây đau cho trẻ.

III. Những bệnh lý nguy hiểm có thể được phát hiện khi sàng lọc sơ sinh

1. Thiếu men G6PD

Đây là bệnh lý di truyền, là nguyên nhân chính gây ra tình trạng vàng da sơ sinh ở trẻ. Người thiếu men G6PD sẽ có hồng cầu không ổn định, dễ bị tổn thương do cơ thể khó hấp thụ thức ăn, thuốc, vi chất… Tỉ lệ trẻ thiếu men này trên lâm sàng tương đối cao vào khoảng 2/100.

Nếu không được phát hiện và để bệnh tiến triển trong thời gian dài, trẻ có thể phải đối mặt với nguy cơ ảnh hưởng não bộ, chậm phát triển trí tuệ, vận động kém, bệnh thần kinh… và làm tăng nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh. 

2. Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp đóng vai trò rất quan trọng trong sự phát triển về chiều cao và trí tuệ của trẻ. Khi mắc suy giáp bẩm sinh, cơ thể trẻ không thể tự sản sinh hoặc sản sinh rất ít hormone tuyến giáp. Nếu không được điều trị, thì trẻ sẽ bị thấp còi, đần độn suốt đời. Ngoài ra, bệnh suy giáp bẩm sinh cũng là nguyên nhân gây nên một số vấn đề ở trẻ như vàng da, khuôn mặt dị dạng với lưỡi dày, má phị, mắt to, mũi tẹt, thoát vị rốn, thân hình không cân đối…

3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là bệnh lý di truyền, thường gặp ở trẻ gái. Bệnh do chức năng sản xuất hormone tuyến thượng thận bị rối loạn. Những trẻ mắc phải bệnh lý này thường sẽ dậy thì sớm, trẻ gái có xu hướng phát triển bộ phận sinh dục nam tính. 

Việc lấy máu gót chân trong vòng 24 – 72 giờ sau sinh giúp kiểm tra xem trẻ có mắc phải bệnh lý này không, để can thiệp kịp thời trước khi có triệu chứng được biểu hiện ra bên ngoài. 

4. Tan máu bẩm sinh Thalassemia

Đây cũng là một bệnh lý di truyền, gặp phải ở cả trẻ gái và trẻ trai. Bệnh có 2 biểu hiện rõ nét là thiếu máu và ứ sắt ở trong cơ thể. Theo thống kê của WHO, thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen tan máu bẩm sinh Thalassemia, và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng hiện nay có nguy cơ sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. 

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia và mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số đó, có khoảng 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng, phải được điều trị suốt đời. Đây là một căn bệnh nguy hiểm, rất khó chữa, nhưng lại có thể phòng ngừa thông qua việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

5. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Theo nghiên cứu cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có khoảng 3 – 4 trẻ bị suy giảm thính lực bẩm sinh. Với những trẻ sinh non, nhẹ cân, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ, gia đình có người bị giảm thính lực… thì nguy cơ giảm thính lực tăng gấp 4 – 5 lần. Việc đo thính lực sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ nghe kém ở trẻ để can thiệp kịp thời. Nếu phát hiện muộn khi trẻ đã 2 – 3 tuổi thì nhiều khả năng trẻ sẽ bị khuyết tật vĩnh viễn, không có khả năng phục hồi.

Việc suy giảm thính lực bẩm sinh được phát hiện bằng cách đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp ở trẻ sơ sinh. Phát hiện sớm và can thiệp sớm sẽ giúp trẻ cải thiện thính lực, phát triển khả năng nghe nói và tạo điều kiện để trẻ được phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng, không trở thành gánh nặng của xã hội.

Các bậc cha mẹ lưu ý, sàng lọc sơ sinh chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không có ý nghĩa chẩn đoán bệnh. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy con bạn có nguy cơ cao, thì cần được các chuyên gia tư vấn và thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn trước khi đưa ra chẩn đoán cuối cùng và tìm căn nguyên chính xác để có biện pháp điều trị phù hợp.

Xem thêm:

• Con cái di truyền gene gì từ cha mẹ?

• Bà bầu nên uống thuốc gì trong 3 tháng đầu để ngăn ngừa thai nhi bị dị tật bẩm sinh

• [Lưu ý] Mang thai ở tuổi 35 như thế nào để mẹ tròn con vuông