Sàng lọc phôi (PGT – Preimplantation Genetic Testing) là phương pháp tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, giúp phát hiện khoảng 2.000 dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, với độ chính xác lên tới 98%. Quy trình này giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh nhất để chuyển vào tử cung, từ đó tăng tỷ lệ mang thai thành công và giảm nguy cơ di truyền bệnh tật cho em bé.

Nhiều cặp vợ chồng nghĩ rằng đã sàng lọc phôi rồi thì không cần làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, thực tế không phải vậy! Ngay cả khi đã trải qua sàng lọc phôi, xét nghiệm NIPT vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm tra toàn diện hơn về sức khỏe thai nhi.

Vì sao sàng lọc phôi rồi vẫn cần làm NIPT?

Mặc dù sàng lọc phôi có độ chính xác cao, nhưng vẫn có những lý do quan trọng khiến xét nghiệm NIPT là bước cần thiết sau đó:

• Sàng lọc phôi chỉ kiểm tra một phần phôi: Khi sinh thiết phôi để xét nghiệm, chuyên viên chỉ lấy một số ít tế bào trong khoảng 200 tế bào của phôi. Điều này giúp hạn chế tối đa ảnh hưởng đến chất lượng phôi nhưng cũng có thể khiến kết quả chưa phản ánh toàn diện sức khỏe của toàn bộ phôi.
• Nguy cơ phôi khảm không phát hiện hết: Phôi khảm là tình trạng một số tế bào trong phôi có bất thường về nhiễm sắc thể, trong khi các tế bào khác vẫn bình thường. Vì chỉ xét nghiệm một phần nhỏ tế bào, nên một số phôi khảm nhỏ có thể không bị phát hiện trong quá trình sàng lọc.
• Đột biến có thể xuất hiện trong quá trình phát triển: Dù phôi được sàng lọc tốt trước khi chuyển vào tử cung, vẫn có nguy cơ xuất hiện đột biến mới trong quá trình phát triển do tác động từ môi trường, virus hoặc các yếu tố khác. Điều này có nghĩa là một phôi ban đầu bình thường vẫn có thể gặp vấn đề di truyền về sau.

NIPT và Sàng lọc phôi – Bộ đôi hoàn hảo giúp bảo vệ thai nhi

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

NIPT có thể giúp phát hiện các hội chứng như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XXY, XYY, Turner…)

Với độ chính xác trên 99%, NIPT giúp mẹ bầu giảm lo lắng và chủ động hơn trong hành trình mang thai.

Kết hợp NIPT và sàng lọc phôi mang lại lợi ích gì?

Khi kết hợp cả hai phương pháp này, các cặp vợ chồng sẽ có một quy trình kiểm tra toàn diện và an toàn hơn, đảm bảo:

• Chọn phôi khỏe mạnh nhất ngay từ đầu, giúp tăng cơ hội thụ thai thành công.
• Giám sát sức khỏe thai nhi trong suốt thai kỳ, giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh.
• Giảm thiểu rủi ro liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể mà sàng lọc phôi có thể chưa phát hiện.

Khi nào mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT?

Bác sĩ thường khuyến nghị làm NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi. Đặc biệt, xét nghiệm này rất cần thiết nếu mẹ thuộc nhóm có nguy cơ cao như:

• Mẹ trên 35 tuổi
• Tiền sử gia đình có bệnh di truyền
• Đã từng mang thai bị dị tật bẩm sinh
• Sử dụng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF, ICSI, PGT)

Dù đã sàng lọc phôi, xét nghiệm NIPT vẫn rất quan trọng để kiểm tra lại một cách toàn diện hơn về sức khỏe thai nhi. Đây là hai phương pháp bổ trợ lẫn nhau, giúp mẹ bầu có một thai kỳ an toàn và giảm thiểu tối đa nguy cơ về bất thường di truyền.

Nếu bạn đang mang thai hoặc chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về việc thực hiện cả sàng lọc phôi và xét nghiệm NIPT để đảm bảo em bé của bạn có một khởi đầu khỏe mạnh nhất!