Sàng lọc phôi là gì? Nhằm mục đích gì?
Sàng lọc phôi hay PGS/PGT-A là quá trình xác định số lượng nhiễm sắc thể (NST) hiện có trong từng phôi được chọn. Một phôi bình thường có 46 nhiễm sắc thể, bất kỳ nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể đều ảnh hưởng đến cơ hội thụ thai và có thể gây ra hậu quả bệnh tật nếu phôi thai được sinh ra đủ tháng ví dụ như hội chứng Down có thừa nhiễm sắc thể số 21. Và lưu ý rằng hầu hết các bất thường về số lượng không tồn tại được trong giai đoạn mang thai. Tuy nhiên PGS không xét nghiệm một bệnh đơn gen cụ thể như thalassemia.
PGS, sàng lọc di truyền tiền làm tổ, đề cập đến việc lấy một hoặc nhiều tế bào khỏi phôi thụ tinh trong ống nghiệm để kiểm tra tính bình thường của nhiễm sắc thể. PGS nhằm tìm các phôi có số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Bằng cách thực hiện PGS/PGT-A, bác sĩ có thể lựa chọn phôi có số lượng nhiễm sắc thể bình thường để chuyển vào tử cung nhằm ngăn ngừa những bất thường ảnh hưởng đến thai kỳ. PGT-A có thể là một phương pháp chọn phôi hữu ích nếu có đủ phôi để chọn từ một nhóm phôi lớn.
Tỷ lệ phôi bất thường NST có nhiều không?
Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tổng thể khoảng 50% phôi tiền làm tổ ở người từ chu kì IVF có bất thường về nhiễm sắc thể. Tỷ lệ bất thường bị ảnh hưởng rất nhiều bởi độ tuổi của phụ nữ. Nhiễm sắc thể trong trứng của phụ nữ lớn tuổi có tỷ lệ bất thường tăng lên đáng kể.
Tuy nhiên hiện tượng lệch bội ở phôi không chỉ phụ thuộc vào tuổi của người phụ nữ. Một nghiên cứu trên nhóm phụ nữ dưới 36 tuổi, cho thấy tỷ lệ phôi bất thường NST lên tới 64% (14% là lệch bội, 50% là khảm). Đặc biệt tỷ lệ phôi bất thường NST cao hơn ở nhóm người có tiền sử sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân và các cặp vợ chồng có bất thường NST.
Bất thường về nhiễm sắc thể cũng là nguyên nhân gây ra khoảng 70% trường hợp sảy thai trong thời kỳ đầu mang thai.
Kết quả của một nghiên cứu Igenomix (2014):
Chúng ta nên thực hiện sàng lọc lệch bội cho những cặp đôi nào?
– Phụ nữ trên 35 tuổi đang làm IVF
– Bệnh nhân ở mọi lứa tuổi đã thất bại nhiều chu kỳ IVF.
– Cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp
– Bất kỳ ai muốn sử dụng công nghệ này để sàng lọc phôi của mình nhằm chuyển phôi có kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể bình thường và do đó có cơ hội cao để chuyển phôi thành công và sinh con.
PGT-A được thực hiện thế nào?
PGT-A có đảm bảo phôi được chuyển sẽ sinh ra em bé khoẻ mạnh không?
Điều quan trọng cần biết là PGT-A không đảm bảo sinh ra một em bé khỏe mạnh. Những người phụ nữ mang thai sau đó nên thực hiện xét nghiệm trước sinh để xác nhận kết quả PGT-A.
Nguyên nhân nào dẫn đến bất thường NST ở phôi?
Có hai cách chính có thể xảy ra hiện tượng lệch bội NST phôi:
– Ngay sau khi thụ tinh (tinh trùng gặp trứng), có thể xảy ra trục trặc trong quá trình phân chia tế bào (nguyên phân) và nhiễm sắc thể sẽ không được phân chia đồng đều. Nguyên nhân này dường như ít liên quan đến tuổi mẹ.
– Hoặc (nhiều khả năng hơn – đặc biệt là ở phụ nữ lớn tuổi): Tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng (nhưng thường là tế bào trứng) có thể chứa số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Nếu trứng hoặc tinh trùng này được thụ tinh, phôi sẽ có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể.
Do đó, cần lưu ý rằng một phụ nữ trẻ, khỏe mạnh không có tiền sử gia đình bất thường về nhiễm sắc thể vẫn có thể mang thai với phôi thai bất thường.
Ưu nhược điểm của PGT-A là gì?
