Thống kê của ngành Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ. Vậy nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là gì?
I. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh là gì?
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh khác nhau, song có hai nguyên nhân chính, đó là di truyền và môi trường (đó là những vấn đề về dinh dưỡng, bệnh truyền nhiễm, ảnh hưởng bởi chất độc, hóa chất khi người mẹ đang mang thai).
II. Nguyên nhân di truyền
Dị tật bẩm sinh có 3 loại nguyên nhân chính, đó là: bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen, các bất thường di truyền khác.
1. Bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường nhiễm sắc thể là những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thiếu hoặc thừa 1 nhiễm sắc thể), và bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (lặp 1 đoạn hay mất 1 đoạn nhiễm sắc thể). Có nhiều hợp tử (sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng) xuất hiện bất thường như vậy, nhưng không phát triển thành phôi, nhưng có những hợp tử vẫn phát triển thành phôi và thậm chí vẫn trải qua một thai kỳ bình thường, sinh ra và có tuổi thọ tương đối dài như trisomy 21.
Để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể này, cần thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Có nhiều phương pháp phổ biến như Double test, Triple test, NIPT…
Tùy theo mức độ nguy cơ mà các bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu các xét nghiệm sàng lọc hay chẩn đoán phù hợp nhất để phát hiện các bất thường ở thai nhi như: Nhiễm sắc thể đồ, giải trình tự toàn bộ gen, giải trình tự gen thế hệ mới, FISH…
2. Các bất thường đơn gen
Khác với các bất thường về nhiễm sắc thể, các khuyết tật bẩm sinh do bất thường đơn gen sẽ có mức độ nguy cơ khác nhau ở mỗi lần mang thai tùy thuộc vào từng gen bị bất thường và từng bệnh. Một số dị tật bẩm sinh do bất thường đơn gen phổ biến như phenylketon niệu, Thalassemia thể Alpha, Thalassemia thể Beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD…
Các bệnh lý bẩm sinh do bất thường đơn gen có nhiều dạng di truyền khác nhau: di truyền theo dạng trội, di truyền theo dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, và di truyền liên kết giới tính. Và ở mỗi dạng di truyền sẽ có tỉ lệ mắc ở trẻ sinh sau khác nhau.
Với bất thường đơn gen có nhiều dạng di truyền gồm di truyền theo kiểu trội, di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, và di truyền liên kết giới tính. Với từng dạng di truyền, sẽ có tỉ lệ trẻ sinh sau tái mắc là khác nhau. Ví dụ, di truyền theo kiểu lặn tỷ lệ trẻ sinh ra tái mắc nếu ba mẹ mang cùng gen bị đột biến (thể mang – carrier) là 25%.
Để chấn đoán được các bệnh lý đơn gen cần thực hiện các xét nghiệm như: Giải trình tự gen Sanger, giải trình tự gen thế hệ mới… Bởi siêu âm thai kỳ thông thường có thể sàng lọc được một số bệnh lý liên quan bất thường đơn gen, nhưng có một số nhóm bệnh không thể sàng lọc được, do không có những biểu hiện bất thường trên siêu âm như các nhóm bệnh về rối loạn chuyển hóa.
3. Các yếu tố di truyền khác
Ngoài những yếu tố di truyền kể trên, còn có các yếu tố khác gây ra dị tật bẩm sinh như: bất thường bộ gen ti thể (hội chứng Melas), bất thường ngoại di truyền (hội chứng Prader-Willi, Angelman và Beckwith-Wiedemann), hay có thể là kết hợp cùng một lúc nhiều bất thường di truyền.
III. Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường
1. Truyền nhiễm
Nhiễm Rubella trong thai kỳ là nguyên nhân hàng đầu trong việc gây ra dị tật thai nhi. Nếu thai phụ bị nhiễm Rubella trong giai đoạn đầu của thai kỳ (12 tuần đầu tiên), thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Rubella bẩm sinh. Những thai nhi bị mắc chứng Rubella bẩm sinh thường sẽ mang những dị tật bẩm sinh như điếc, chậm phát triển, tim bẩm sinh, đục thủy tinh thể…
2. Dinh dưỡng
Dinh dưỡng với người mẹ trong giai đoạn thai kỳ cũng vô cùng quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi. Nếu người mẹ bị thiếu acid folic trong giai đoạn thai kỳ, hoặc chế độ ăn thiếu i ốt sẽ dẫn đến trẻ có nguy cơ bị mắc các vấn đề về hệ thần kinh, ví dụ mẹ thiếu acid folic sẽ làm tăng nguy cơ thai nhi mắc tật cột sống bị chẻ đôi.
3. Sử dụng thuốc trong thai kỳ
Một số loại kháng sinh có thể sẽ ảnh hưởng đến thai nhi, do vậy trong giai đoạn mang thai người mẹ cần hết sức thận trọng. Trong trường hợp cần thiết phải sử dụng kháng sinh, cần có sử hướng dẫn tỉ mỉ từ thầy thuốc.
4. Các yếu tố môi trường khác
Thai phụ trước và trong thời kỳ mang thai cần tránh xa tiếp xúc với các chất độc hóa học như thuốc trừ sâu; các kim loại nặng… Bởi những chất này sẽ sẽ tăng các nguy cơ gây dị tật thai nhi.
IV. Cách phòng tránh di tật bẩm sinh
- Sàng lọc trước sinh:
+ Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Làm xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 10, Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày
+ Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
+Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Hiện nay, Viện Công nghệ DNA là đơn vị đi đầu trong công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, được chuyển giao từ tập đoàn BGI. Với hệ thống trang thiết bị hiện đại cho kết quả nhanh, an toàn, chính xác vượt trội.
Viện Công nghệ DNA cam kết:
- Khách hàng thực hiện xét nghiệm NIPT tại đây sẽ được tư vấn, đầy đủ các thông tin về NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền.
- Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có việc tư vấn di truyền
- Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012
- Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng
- Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại
- Luôn đặt quyền lợi và sự an toàn của khách hàng lên trên hết, khi thực hiện gói xét nghiệm NIPT tại DNA, khách hàng luôn được đảm bảo bởi chế độ bảo hiểm ở mức tốt nhất có thể (lên tới 1,2 tỷ đồng).
Chương trình ưu đãi kéo dài từ 01/12/2020 cho đến hết 31/01/2022, khi đăng ký trực tuyến thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT, bạn sẽ được tặng ngay gói Tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Xem thêm:
