50% bệnh nhân mắc hội chứng Turner có kiểu nhiễm sắc thể 45,X (chỉ có một NST X) trong khi những trường hợp còn lại có bất thường NST phức tạp hơn liên quan đến bất thường cấu trúc NST X hoặc thể khảm. Phần lớn bệnh nhân Turner mắc các rối loạn chức năng tuyến sinh dục với nguy cơ suy buồng trứng sớm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Bệnh nhân Turner thể 45,X đơn thuần thường có tuyến sinh dục nhỏ và suy sinh dục trong khi khoảng 30% trường hợp thể khảm (có 2 dòng tế bào: 1 dòng bất thường 45,X và 1 dòng bình thường 46,XX) vẫn có dậy thì tự phát, 4% có kinh nguyệt và 1% có khả năng sinh sản. Gần 90% trường hợp yêu cầu liệu pháp hormone thay thế để đảm bảo phát triển ở tuổi dậy thì, duy trì sự phát triển giới tính và tăng cường sức khỏe của xương.
Các kiểu bất thường nhiễm sắc thể trong hội chứng Turner
Nguyên nhân
Ở những trẻ gái Turner quá trình thoái hoá nang trứng xảy ra rất nhanh ngay từ giai đoạn bào thai (từ khi thai 18 tuần) và tỷ lệ nang trứng bất thường cao. Sự hiện diện của nang trứng phụ thuộc vào kiểu nhiễm sắc thể, tuổi tác và nồng độ hormon FSH và AMH.
Sự xuất hiện của dậy thì tự phát có liên quan trực tiếp đến sự hiện diện của nhiễm sắc thể X thứ hai (46,XX như một người nữ bình thường); bệnh nhân Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X (45,X) có tỷ lệ dậy thì tự phát thấp hơn nhiều so với bệnh nhân Turner thể khảm.
Thăm khám chức năng sinh sản
Việc đánh giá khả năng sinh sản ở trẻ gái mắc Turner bao gồm:
– Đánh giá kiểu nhiễm sắc thể: các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bất thường cấu trúc NST ở phụ nữ mắc Turner có tác động đến chức năng buồng trứng và khả năng dậy thì tự phát.
– Đánh giá dự trữ buồng trứng (hormon AMH và số lượng nang noãn): Khả năng dự trữ buồng trứng khác nhau ở những phụ nữ Turner, do đó cần phải tư vấn càng sớm càng tốt những trường hợp có thể bảo tồn khả năng sinh sản. Các thông số dự đoán là nồng độ AMH, FSH, phân tích nhiễm sắc thể, sự phát triển dậy thì tự phát và đánh giá siêu âm số lượng nang noãn. Nồng độ AMH cao hơn ở những bệnh nhân dậy thì tự phát và nhiễm sắc thể dạng khảm.
Tài liệu tham khảo:
- Porcu E, Cipriani L, Damiano G. Reproductive health in Turner’s syndrome: from puberty to pregnancy. Front Endocrinol (Lausanne). 202 3;14:1269009. Published 2023 Dec 5.
- Suntharalingham JP, Ishida M, Cameron-Pimblett A, et al. Analysis of genetic variability in Turner syndrome linked to long-term clinical features. Front Endocrinol (Lausanne). 2023;14:1227164. Published 2023 Sep 20
