Người lành mang gen là thuật ngữ để chỉ những người mang một đột biến trên gen gây bệnh di truyền lặn nhưng không biểu hiện triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng rất nhẹ. Những người này vẫn khỏe mạnh trong cuộc sống hàng ngày, tuy nhiên, họ có khả năng di truyền đột biến cho thế hệ sau với xác suất 50%.
Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền lặn phổ biến
Bệnh thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn phổ biến nhất. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ xuất hiện khi cả hai bản sao của một gen đều bị đột biến. Nếu chỉ có một bản sao gen bị đột biến (người lành mang gen), người đó không biểu hiện bệnh nhưng có khả năng truyền gen bệnh cho con.
- Nếu chỉ một trong hai vợ chồng là người mang gen, nguy cơ con mắc bệnh rất thấp.
- Tuy nhiên, nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen, mỗi lần mang thai sẽ có 25% khả năng sinh con mắc bệnh thalassemia.
Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen thalassemia khá cao, lên đến 13,8%, tức là cứ 7 người sẽ có 1 người mang gen. Con số này đặc biệt cao hơn ở các vùng dân tộc thiểu số và những khu vực có tình trạng kết hôn cận huyết. Điều này khiến nguy cơ các cặp vợ chồng cùng mang gen kết hôn và sinh con mắc bệnh trở thành một vấn đề đáng lo ngại.
Làm thế nào để phát hiện người mang gen Thalassemia?
Phát hiện người mang gen trong cộng đồng là bước quan trọng nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia. May mắn thay, việc sàng lọc bước đầu không quá phức tạp:
- Xét nghiệm công thức máu (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi) là một phương pháp đơn giản và chi phí thấp, chỉ vài chục ngàn đồng. Bất kỳ ai cũng có thể tiếp cận dịch vụ này.
- Hai chỉ số quan trọng cần quan tâm trong xét nghiệm công thức máu:
- MCV (thể tích trung bình hồng cầu) < 85fL
- MCH (lượng hemoglobin trung bình hồng cầu) < 28pg
Khi phát hiện những người có chỉ số này ở ngưỡng nguy cơ cao, cần tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác nhận tình trạng mang gen.
Sàng lọc Thalassemia: Trách nhiệm chung vì tương lai khỏe mạnh của cộng đồng
Chương trình sàng lọc thalassemia hiện đã được Bộ Y Tế triển khai rộng rãi và khuyến cáo mạnh mẽ cho các cặp vợ chồng trước khi kết hôn và chuẩn bị mang thai. Đây không chỉ là trách nhiệm cá nhân nhằm bảo vệ sức khỏe con cái mà còn là nghĩa vụ cộng đồng để giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho hệ thống y tế.
Việc sàng lọc giúp:
- Bảo vệ sức khỏe gia đình: Đảm bảo rằng các cặp đôi hiểu rõ nguy cơ và có kế hoạch sinh con an toàn.
- Giảm thiểu gánh nặng y tế: Hạn chế số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia, từ đó giảm áp lực lên hệ thống y tế.
- Bảo vệ nguồn gen cộng đồng: Đảm bảo nguồn gen khỏe mạnh cho thế hệ tương lai, góp phần xây dựng một cộng đồng khỏe mạnh hơn.
Sàng lọc người lành mang gen thalassemia không chỉ là một hành động cần thiết, quan trọng với mỗi cặp đôi trước hôn nhân, mà còn là hành động thiết thực góp phần vào sự phát triển bền vững của cộng đồng. Hãy chủ động thực hiện xét nghiệm sàng lọc để đảm bảo một tương lai khỏe mạnh cho chính mình và thế hệ mai sau.
