Hemophilia (bệnh máu khó đông) là một bệnh di truyền nguy hiểm. Tuy là bệnh hiếm, nhưng nếu mắc phải sẽ không có phương pháp nào điều trị triệt để, nguy cơ tàn tật và thậm chí tử vong. Nếu bố hoặc mẹ, hoặc cả hai bố mẹ đều bị bệnh thì nguy cơ sinh ra em bé bị bệnh là rất cao. Tuy nhiên, nếu tìm hiểu kỹ thì những trường hợp như vậy vẫn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh. Vậy cần làm gì để loại bỏ gen bệnh Hemophilia cho thế hệ sau?
Hemophilia là bệnh gì?
Hemophilia còn có tên gọi là bệnh máu khó đông. Đây là bệnh lý rất nguy hiểm vì có thể khiến người bệnh bị chảy máu không kiểm soát dù chỉ là một vết thương nhỏ. Nếu không được cấp cứu kịp thời, nhiều trường hợp có thể dẫn đến tử vong do mất máu quá nhiều. Không chỉ thế, bệnh nhân còn có thể bị chảy máu trong khớp. Nếu không điều trị kịp thời, người bệnh có thể bị tụ máu trong khớp, gây ra biến dạng khớp.
Nguyên nhân gây bệnh là do tình trạng giảm hoặc bị thiếu hụt yếu tố VIII hay yếu tố IX. Đây đều là những yếu tố đặc biệt cần thiết trong quá trình đông máu.
Hơn nữa, đây lại là một bệnh lý di truyền nên nhiều người lo lắng bố mẹ bị bệnh sẽ di truyền cho con cái. Bệnh máu khó đông nếu được phát hiện và điều trị sớm thì người bệnh có thể sống và sinh hoạt như người bình thường nhưng nhiều trường hợp không phát hiện và điều trị sớm, người bệnh có thể bị mất khả năng lao động, thậm chí là tử vong.
Nguy cơ di truyền bệnh Hemophilia
Gen bệnh máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, sẽ có nhiều trường hợp xảy ra khi người mẹ mang gen này sinh con:
- Nếu sinh con trai, nhận gen bệnh thì sẽ mắc bệnh.
- Nếu sinh con gái thì con gái sẽ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh.
Việc sinh con bị bệnh hay không còn phụ thuộc vào việc người chồng có mang bệnh hay không. Nếu mẹ mang gen bệnh kết hôn với người chồng bình thường thì khi sinh con, 50% sẽ có khả năng con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
Với những người mẹ khỏe mạnh kết hôn với chồng bị bệnh thì 100% con gái sinh ra mắc bệnh và 100% con trai không mắc bệnh.
Cần làm gì để loại bỏ gen bệnh Hemophilia?
Hemophilia là một bệnh di truyền nguy hiểm và không có biện pháp điều trị triệt để. Tuy nhiên, nhiều trường hợp vẫn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, cắt đứt gen bệnh cho thế hệ sau.
Muốn làm được điều này, trước tiên, các cặp vợ chồng phải thăm khám sức khỏe và làm xét nghiệm gen bệnh Hemophilia trước khi mang bầu để dự phòng nguy cơ từ sớm, nhất là những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh hoặc có người thân bị bệnh máu khó đông.
Như đã nói ở trên, nếu mẹ khỏe mạnh, không mang gen bệnh kết hôn với người chồng bị bệnh thì 100% con trai sinh ra không mắc bệnh. Những trường hợp này các cặp vợ chồng không cần phải lo lắng vì nếu mang thai con trai thì chắc chắn em bé không bị bệnh. Vì vậy, để cắt đứt gen bệnh cho các thế hệ sau, buộc những cặp vợ chồng này phải không sinh con gái.
Trường hợp đã mang thai, mẹ bầu nên thực hiện các chẩn đoán trước sinh để dự phòng nguy cơ sinh con mang gen bệnh hay không.
Xét nghiệm nước ối là phương pháp giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi để xác định thai nhi có mắc bệnh Hemophilia hay không. Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần 15 – 20 của thai kỳ. Tuy nhiên chọc ối có nguy cơ rò rỉ ối, sảy thai, nhiễm trùng, dù tỉ lệ rủi ro không cao, nhưng cũng khiến các mẹ bầu lo ngại.
Ngoài ra, các cặp vợ chồng có thể thực hiện xét nghiệm ADN, thực hiện định lượng yếu tố VIII của thai nhi hoặc chẩn đoán trước khi cấy phôi để có thể phát hiện và loại trừ nguy cơ thai nhi mắc bệnh máu khó đông. Như vậy, sẽ tạo ra được những phôi thai khỏe mạnh, không mắc bệnh và không mang gen bệnh. Từ đó, sẽ giúp chấm dứt tình trạng di truyền bệnh trong gia đình. Khi có phôi khỏe mạnh, bác sĩ sẽ thực hiện cấy vào tử cung của người mẹ. Lúc này, mẹ chỉ cần nghỉ ngơi và ăn uống đầy đủ dinh dưỡng để thai nhi phát triển tốt, yên tâm sẽ sinh ra một em bé khỏe mạnh.
Bệnh Hemophilia là bệnh di truyền nguy hiểm. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng để có thể cắt đứt nguy cơ di truyền bệnh cho những thế hệ sau. Các cặp vợ chồng dù có nguy cơ hay khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh tật, cũng nên đi khám tiền hôn nhân để chuẩn bị tốt nhất cho quá trình mang thai.
Việc mang thai và sinh ra một em bé khỏe mạnh là niềm hạnh phúc của tất cả các cặp vợ chồng. Do vậy, các cặp đôi hãy chủ động thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen bệnh từ sớm để đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh từ gen.
