Hội chứng thực bào máu (HLH) là gì?

Hội chứng thực bào máu (HLH) là một bệnh hiếm, rất nguy hiểm, gây rối loạn chức năng  miễn dịch của cơ thể.Trong HLH, hệ thống miễn dịch của cơ thể trở nên quá hoạt động, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào macrophage và lymphocyte. Các tế bào này phá hủy các tế bào máu khác, gây ra các triệu chứng như sốt cao, phát ban, suy hô hấp, suy tim, suy gan, và các vấn đề về huyết khối.

HLH có thể là một bệnh di truyền hoặc phát triển do các điều kiện khác nhau như viêm nhiễm, ung thư hoặc các bệnh lý miễn dịch khác, được chia làm hai loại, bao gồm:

• Hội chứng thực bào máu tiên phát: đây là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc 9, 10. Trẻ sinh ra đã bị bệnh, do di truyền từ bố mẹ, nếu bố hay mẹ mang gen bệnh thì trẻ cũng có nguy cơ mắc bệnh.
• Hội chứng thực bào máu mắc phải (thứ phát): Có thể liên quan việc nhiễm virus Epstein-Barr, cytomegalovirus, hay loại virus khác, ung thư leukemias, u lympho), rối loạn chức năng miễn dịch và đôi khi có thể xảy ra ở người nhận ghép thận hoặc ghép gan.

Việc phát hiện và điều trị HLH sớm có ý nghĩa quan trọng, giúp người bệnh tránh được các biến chứng nghiêm trọng. Phương pháp điều trị được áp dụng phổ biến hiện nay là sử dụng thuốc để kiềm chế hệ thống miễn dịch và điều trị căn bệnh gốc nếu có.

Phát hiện hội chứng thực bào máu bằng cách nào?

Hội chứng thực bào máu thường gặp các triệu chứng như sau:

Sốt kéo dài và lách to là hai triệu chứng thường gặp nhất, ngoài ra còn có các triệu chứng:

▪ Gan to 

▪ Nổi hạch 

▪ Nổi ban ở da

▪ Vàng da, vàng mắt

▪ Triệu chứng ở phổi: ho, khó thở 

▪ Triệu chứng đường tiêu hóa: đau bụng, nôn ói, tiêu chảy

▪ Triệu chứng thần kinh: đau đầu, khó khăn đi lại, rối loạn thị giác, yếu liệt 

Đối với trẻ nhỏ có thể có thêm các triệu chứng khác như dễ kích động, kém phát triển tâm thần, vận động.

Phát hiện hội chứng thực bào máu (HLH) đòi hỏi một quá trình kỹ lưỡng, bao gồm việc kết hợp giữa tìm hiểu lịch sử bệnh, triệu chứng lâm sàng, và các phương pháp xét nghiệm. Dưới đây là một số phương pháp phổ biến được sử dụng để phát hiện HLH:

▪  Lịch sử bệnh và triệu chứng: Bác sĩ sẽ thăm khám và thu thập lịch sử bệnh của bệnh nhân để tìm ra các triệu chứng như sốt cao kéo dài, phát ban, giảm cân, suy hô hấp, suy gan hoặc các vấn đề huyết khối.

▪  Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm máu có thể bao gồm đo lượng tế bào máu, các chỉ số viêm nhiễm như CRP (C-reaktives Protein), số lượng bạch cầu, số lượng tiểu cầu, và kiểm tra chức năng gan.

▪  Xét nghiệm sinh hóa: Xét nghiệm chức năng gan và thận cũng cần được thực hiện để đánh giá tình trạng tổn thương nội tạng.

▪  Xét nghiệm hóa học máu: Đo nồng độ các chất cần thiết cho quá trình đông máu như fibrinogen, D-dimer, và tiểu cầu.

▪  Xét nghiệm tủy xương: Mẫu tủy xương có thể được lấy để kiểm tra sự hiện diện của các tế bào bất thường hoặc dấu hiệu của HLH.

▪  Xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm và CT scan có thể được sử dụng để đánh giá tổn thương của các nội tạng như gan, tụy và lymph node.

▪ Xét nghiệm tìm các đột biến gen. Xét nghiệm tìm nguyên nhân viêm nhiễm như cấy máu, PCR máu và dịch (dịch tiết, dịch não tủy). 

Hiện tại không có các biện pháp phòng ngừa đối với hội chứng Thực bào máu. Các nghiên cứu vẫn đang được thực hiện để tìm hiểu cơ chế, nguyên nhân cũng như cải thiện hiệu quả điều trị. Xét nghiệm tầm soát đột biến hội chứng Thực bào máu đối với trẻ sơ sinh hiện không được thực hiện thường qui vì đây là bệnh cảnh hiếm gặp. Tuy nhiên đối với những trẻ mới sinh có anh/chị được chẩn đoán hội chứng Thực bào máu có yếu tố gia đình, nên được tiến hành tầm soát đột biến gen gây bệnh.