Câu chuyện bé An và hành trình yêu thương chỉ vỏn vẹn 4 ngày
Vào tuần thai thứ 13, chị Hồng – một người mẹ trẻ tại Hà Nam – nhận được tin sét đánh: Thai nhi trong bụng chị được chẩn đoán mắc hội chứng Patau sau khi làm xét nghiệm NIPT. Dù được bác sĩ giải thích rằng tiên lượng sống sót của bé là cực kỳ thấp, vợ chồng chị vẫn quyết định giữ con và đồng hành đến giây phút cuối cùng.
Bé An chào đời trong sự hồi hộp và chuẩn bị của cả gia đình. Con chỉ sống được 4 ngày, nhưng từng giây phút ấy là cả một hành trình yêu thương mà gia đình không bao giờ quên.
Hội chứng Patau là căn bệnh di truyền nguy hiểm
Câu chuyện của bé An khiến nhiều người tự hỏi: Hội chứng Patau là gì và tại sao lại nguy hiểm đến vậy?
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau (có tên khoa học là Trisomy 13) là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra khi thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong tất cả hoặc một số tế bào. Tình trạng này gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến não bộ, tim, khuôn mặt, tay chân và các cơ quan khác.
- Tỷ lệ mắc hội chứng Patau: khoảng 1/10.000 đến 1/16.000 ca sinh sống.
- Tên gọi khác: Trisomy 13, Trisomy D.
- Phần lớn trẻ sơ sinh mắc hội chứng này không sống quá vài ngày đến vài tuần sau sinh.
Các triệu chứng điển hình của hội chứng Patau
Hội chứng Patau có thể gây ra hàng loạt dị tật bẩm sinh, bao gồm:
| Triệu chứng | Mô tả |
| Sứt môi, hở hàm ếch | Dị tật ở mặt |
| Dị tật tim bẩm sinh | Gây khó thở, tím tái |
| Não không phân chia đầy đủ | Thiếu cấu trúc bán cầu não (holoprosencephaly) |
| Đa ngón | Thừa ngón tay, ngón chân |
| Mắt nhỏ hoặc không có mắt | Gây suy giảm thị lực nghiêm trọng |
| Tai thấp bất thường | Gây khiếm khuyết về thính giác |
| Cân nặng thấp khi sinh | Chậm phát triển toàn diện |
Hội chứng Patau khiến các em bé sinh ra bị thừa ngón chân
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng này còn có thể bị co giật, rối loạn hô hấp, rối loạn chuyển hóa và các vấn đề thần kinh nghiêm trọng khác.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây hội chứng Patau
Phần lớn trường hợp mắc hội chứng Patau là do ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, không liên quan đến di truyền từ cha mẹ.
Một số yếu tố nguy cơ bao gồm:
- Tuổi của người mẹ lớn khi mang thai (trên 35 tuổi): nguy cơ tăng cao do chất lượng trứng giảm theo tuổi.
- Tiền sử gia đình có người mắc dị tật nhiễm sắc thể.
- Rối loạn phân bào trong tinh trùng hoặc trứng.
Các phương pháp chẩn đoán hội chứng Patau
- Chẩn đoán trước sinh:
- Siêu âm thai sớm: có thể phát hiện bất thường về cấu trúc não, tim hoặc cơ quan khác.
- Xét nghiệm NIPT: sàng lọc nguy cơ hội chứng Patau qua mẫu máu mẹ, độ chính xác cao.
- Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau: xét nghiệm nhiễm sắc thể để chẩn đoán chính xác.
Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc nguy cơ hội chứng Patau qua mẫu máu mẹ, có độ chính xác cao
- Chẩn đoán sau sinh:
- Khám lâm sàng: phát hiện dị tật rõ rệt.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype): xác định tình trạng dư thừa nhiễm sắc thể số 13.
Hội chứng Patau có chữa được không?
Hiện nay, không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Patau. Hướng điều trị chủ yếu là hỗ trợ giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ:
- Duy trì hô hấp, ăn uống, thân nhiệt.
- Phẫu thuật chỉnh sửa một số dị tật (nếu sức khỏe cho phép).
- Điều trị các vấn đề tim mạch hoặc thần kinh tạm thời.
- Tư vấn, hỗ trợ tinh thần cho gia đình.
Đa số trẻ không sống quá 1 tuần, rất hiếm trường hợp sống sót đến 1 tuổi và thường kèm theo khuyết tật nặng.
Lời khuyên từ chuyên gia: Gia đình nên làm gì khi phát hiện thai nhi mắc hội chứng Patau?
- Tham khảo ý kiến từ bác sĩ chuyên ngành di truyền – sản khoa.
- Xét nghiệm và tư vấn di truyền để xác định mức độ nghiêm trọng.
- Cân nhắc kỹ giữa việc tiếp tục hay dừng thai kỳ, dựa trên các yếu tố y khoa – đạo đức – tâm lý.
- Dù lựa chọn nào, gia đình cũng cần sự đồng hành của bác sĩ và chuyên gia tâm lý để vượt qua giai đoạn này.
Quay lại với câu chuyện bé An, dù hành trình bên con chỉ kéo dài 4 ngày, nhưng từng giây phút đó là những khoảnh khắc thiêng liêng nhất của tình mẫu tử. Chị Hồng chia sẻ: “Con đến với mẹ như một phép màu. Mẹ không hối hận vì đã để con được sống, dù chỉ vài ngày ngắn ngủi.”
Hiểu đúng về hội chứng Patau không chỉ giúp các gia đình chủ động hơn trong chăm sóc thai kỳ, mà còn giúp xã hội thêm nhân văn, cảm thông và yêu thương sự sống – dù mong manh nhất./.
