Hội chứng Miller-Dieker (Miller-Dieker Syndrome – MDS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng vô cùng nghiêm trọng, đặc trưng bởi tình trạng não trơn bất thường (lissencephaly) – một dạng dị tật phát triển của vỏ não. Trẻ mắc MDS thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về thần kinh, vận động và phát triển, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và khả năng sống sót đến tuổi trưởng thành.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Miller-Dieker

Bệnh nhân mắc MDS thường có các biểu hiện lâm sàng như:

• Chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, chậm vận động

• Co giật, thường bắt đầu trước 6 tháng tuổi, thậm chí từ sơ sinh

• Trương lực cơ bất thường: hoặc cứng, hoặc yếu

• Khó ăn, nuốt và gặp các vấn đề hô hấp

Ngoài ra, trẻ có thể có các dị hình trên khuôn mặt như:

• Trán cao rõ rệt, sống mũi ngắn và hếch

• Giữa mặt trũng, tai thấp hoặc biến dạng

• Hàm nhỏ, môi trên dày

Một số trẻ mắc thêm dị tật tim, thận, thoát vị rốn (omphalocele) hoặc ngón tay cong (clinodactyly). Các bất thường này có thể khác nhau giữa các bệnh nhân.

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Miller-Dieker

Nguyên nhân chủ yếu của MDS là do mất đoạn ADN ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 17 – thường là vùng 17p13.3. Việc mất đoạn này có thể khiến các gen quan trọng bị thiếu hụt như:

• PAFAH1B1 – gây ra chứng não trơn (lissencephaly)

• YWHAE – làm tăng mức độ nghiêm trọng của bệnh

Đa số các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không do di truyền từ bố mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp có liên quan đến chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng từ cha hoặc mẹ, làm tăng nguy cơ tái mắc ở lần mang thai sau.

Chẩn đoán di truyền Miller-Dieker tại Viện Công nghệ DNA

Tại Viện Công nghệ DNA, chúng tôi cung cấp dịch vụ chẩn đoán di truyền hiện đại và chính xác cho hội chứng Miller-Dieker, với các kỹ thuật như:

Microarray – Phát hiện mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể

Phương pháp này giúp:

• Xác định chính xác đoạn mất trên nhiễm sắc thể 17p

• Phát hiện các gen quan trọng bị mất, góp phần gây bệnh

• Làm rõ nguyên nhân di truyền, từ đó đưa ra tư vấn phù hợp

Phân tích nhiễm sắc thể của bố mẹ

Nếu trẻ được chẩn đoán mắc MDS, chúng tôi sẽ thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho bố mẹ nhằm:

• Phát hiện nguy cơ mang chuyển đoạn cân bằng

• Dự đoán nguy cơ tái phát ở lần mang thai tiếp theo

• Hỗ trợ tư vấn di truyền – sinh sản an toàn, hiệu quả

Dịch vụ chẩn đoán di truyền tại Viện Công nghệ DNA được dẫn dắt và tư vấn chuyên môn bởi GS.BS Trần Vân Khánh – chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học tại Việt Nam. Với hơn 20 năm kinh nghiệm trong nghiên cứu và ứng dụng di truyền học, GS Khánh mang đến sự chính xác, chuyên nghiệp và đồng hành tận tâm cho từng trường hợp bệnh nhân.

Nếu bạn có con mắc dị tật nghi ngờ liên quan đến di truyền, hoặc muốn kiểm tra trước sinh – trước chuyển phôi để đảm bảo sinh con khỏe mạnh, đừng ngần ngại liên hệ với Viện Công nghệ DNA để được hỗ trợ nhé!