Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, có vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và độ đàn hồi của nhiều cơ quan trong cơ thể. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống như tim mạch, mắt, xương và khớp. Các triệu chứng của Marfan rất đa dạng, có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng, thậm chí gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được kiểm soát kịp thời.

Triệu chứng của Hội chứng Marfan

Do mô liên kết có mặt khắp cơ thể, hội chứng Marfan có thể gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Dưới đây là một số dấu hiệu đặc trưng của bệnh:

Ảnh hưởng đến thị lực

• Cận thị nghiêm trọng
• Đục thủy tinh thể
• Tăng nhãn áp
• Thủy tinh thể bị lệch (ectopia lentis) ở một hoặc cả hai mắt

Bất thường tim mạch

• Phình giãn động mạch chủ, có nguy cơ bóc tách động mạch chủ
• Rối loạn chức năng van tim, gây khó thở, mệt mỏi và nhịp tim không đều, đánh trống ngực
• Tăng nguy cơ đột quỵ và suy tim

 Đặc điểm hình thái cơ thể

• Cao và gầy bất thường
• Ngón tay và ngón chân dài, mảnh (dấu hiệu “ngón tay nhện”)
• Sải tay dài hơn chiều cao cơ thể
• Khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp
• Khuôn mặt dài và hẹp
• Răng mọc chen chúc
• Vẹo cột sống, ngực nhô hoặc lõm bất thường

Các dấu hiệu trên có thể xuất hiện từ khi sơ sinh hoặc muộn hơn trong giai đoạn trưởng thành. Tùy vào mức độ nghiêm trọng, hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và thậm chí rút ngắn tuổi thọ nếu không được điều trị đúng cách.

Nguyên nhân di truyền của Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan do đột biến trên gen FBN1, chịu trách nhiệm mã hóa fibrillin-1 – một loại protein quan trọng trong mô liên kết. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nếu một người bị hội chứng Marfan, con của họ có 50% khả năng mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, hội chứng Marfan có thể xảy ra do đột biến mới, nghĩa là người bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng vẫn xuất hiện các triệu chứng.

Điều trị và kiểm soát Hội chứng Marfan

Mặc dù hội chứng Marfan không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với phương pháp điều trị thích hợp, người bệnh vẫn có thể sống lâu và khỏe mạnh. Dưới đây là một số phương pháp giúp kiểm soát bệnh:

Theo dõi tim mạch định kỳ

Người mắc hội chứng Marfan cần được theo dõi tim mạch thường xuyên để kiểm soát tình trạng phình giãn động mạch chủ. Bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc chẹn beta để giảm áp lực lên thành động mạch hoặc đề nghị phẫu thuật khi cần thiết.

Điều chỉnh thị lực

Các vấn đề về mắt như cận thị hoặc thủy tinh thể bị lệch có thể được điều chỉnh bằng kính thuốc hoặc phẫu thuật mắt nếu cần.

Hỗ trợ cơ xương khớp

• Vật lý trị liệu giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp và giảm nguy cơ chấn thương.
• Dụng cụ chỉnh hình như nẹp cột sống có thể giúp kiểm soát vẹo cột sống.
• Phẫu thuật chỉnh hình được xem xét trong các trường hợp nghiêm trọng.

Phòng ngừa biến chứng khi mang thai

Do hội chứng Marfan có thể gây nguy hiểm trong thai kỳ, phụ nữ mắc bệnh nên tham vấn bác sĩ trước khi quyết định mang thai.

Giải pháp phòng tránh sinh con mắc Hội chứng Marfan

Đối với những cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền hội chứng Marfan, có thể áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản để đảm bảo con cái không mắc bệnh:

• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi (PGT): Phương pháp này giúp lựa chọn phôi không mang gen đột biến trước khi chuyển vào tử cung mẹ, đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
• Tư vấn di truyền: Trước khi quyết định mang thai, cha mẹ nên tham khảo ý kiến chuyên gia di truyền để có hướng đi phù hợp.

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, nhưng có thể kiểm soát được nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Việc thăm khám định kỳ và áp dụng các biện pháp phòng ngừa sẽ giúp người bệnh có một cuộc sống khỏe mạnh hơn. Đối với các gia đình có tiền sử mắc bệnh, IVF kết hợp sàng lọc phôi là một giải pháp hữu hiệu để đảm bảo thế hệ sau không bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.