 |
Giải trình tự nhiễm sắc thể |
Giải tình tự nhiễm sắc thể Chromosome Sequencing giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (các vi mất/lặp đoạn nhỏ >5Mb, >100Kb) trước hoặc trong khi mang thai.
(Đơn vị: VNĐ)
| Gói xét nghiệm | DX1445 | DX1446 |
| Phát hiện | Phát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ tới 5Mb | Phát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ tới 100Kb |
| Công nghệ | Giải trình tự gen thế hệ mới NGS | Giải trình tự gen thế hệ mới NGS |
| Loại mẫu | 2,5ml máu vào ống chống đông EDTA bảo quản 2-8ºC chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 24 giờ | 2,5ml máu vào ống chống đông EDTA bảo quản 2-8ºC chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 24 giờ |
| Thời gian trả kết quả | 25 ngày | 25 ngày |
| Chi phí xét nghiệm | 12.000.000 | 14.500.000 |
 |
Xác định người lành mang gen bệnh |
Các bệnh lý phân tích được lựa chọn theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics-ACMG) và Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics-ACOG).
| Gói xét nghiệm | DX1564 | DX1563 |
| Phát hiện | Sàng lọc người lành mang gen 11 bệnh lý di truyền phổ biến | Sàng lọc người lành mang gen 100 bệnh lý di truyền phổ biến |
| Công nghệ | Giải trình tự gen thế hệ mới NGS + Long PCR | Giải trình tự gen thế hệ mới NGS + Long PCR |
| Loại mẫu | 2,5ml máu vào ống chống đông EDTA bảo quản 2-8ºC chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 24 giờ | 2,5ml máu vào ống chống đông EDTA bảo quản 2-8ºC chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 24 giờ |
| Thời gian trả kết quả | 30 ngày | 30 ngày |
| Chi phí xét nghiệm | 15.000.000 | 18.000.000 |
Ghi chú:
- Thời gian trả kết quả tính từ khi phòng Lab nhận được mẫu
- Tất cả các xét nghiệm được thực hiện tại Phòng Lab BGI – Hong Kong
- Dịch vụ thu mẫu có thể được thực hiện tại nhà tùy thuộc vào lệ phí xét nghiệm
Xét nghiệm vô sinh nam (Đột biến vi mất đoạn AZF)
| Gói xét nghiệm | Xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y (Cơ bản) | Xét nghiệm ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y (Mở rộng) |
| Phát hiện | Phát hiện các vi mất đoạn: AZFa: SY84; SY86; AZFb: SY127, SY134; AZFc: SY254, SY255 | Phát hiện các vi mất đoạn: AZFa: SY84; SY86; AZFb: SY127, SY134; AZFc: SY254, SY255
Mở rộng thêm các vi mất đoạn: AZFa: SY82; SY83; SY88; SY1065; AZFb: SY105; SY121; SY153; SY1192; AZFc: SY1191, SY1291; SY14; ZFXY; SY160 |
| Hóa chất sử dụng: | AZF System Y – chromosome - Sacace – Italy | Devyser AZF v2 – Devyser – Thụy Điển, đạt chứng chỉ IVD sử dụng cho xét nghiệm. |
| Thiết bị sử dụng: | Máy real-time PCR 7500 – applied biosystem – Mỹ | Máy giải trình tự ADN3130xl – applied biosystem – Mỹ |
| Loại mẫu: |
Máu, niêm mạc miệng | Máu, niêm mạc miệng |
| Thời gian trả kết quả | 1 – 3 ngày | 1 – 3 ngày |
| Chi phí xét nghiệm | 1.200.000 | 1.800.000 |
Ghi chú:
- Thời gian trả kết quả tính từ khi phòng Lab nhận được mẫu
- Thời gian trả kết quả không tính thứ 7 và chủ nhật, ngày lễ
- Tất cả các xét nghiệm được thực hiện tại Phòng Lab tại Hà Nội
- Dịch vụ thu mẫu có thể được thực hiện tại nhà tùy thuộc vào lệ phí xét nghiệm
