Hở hàm ếch là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xảy ra dưới dạng dị tật bẩm sinh nhưng cũng có thể liên quan đến một số di truyền trên gen hoặc hội chứng di truyền, ảnh hưởng đến cấu trúc khuôn mặt và chức năng cơ bản như ăn uống, nói chuyện và hô hấp. Việc hiểu rõ nguyên nhân, phương pháp điều trị và biện pháp phòng ngừa sẽ giúp giảm thiểu sinh con mắc phải dị tật này.

Nguyên nhân gây hở hàm ếch?

Nguyên nhân chính xác gây hở hàm ếch chưa được xác định rõ, nhưng có mối liên hệ giữa yếu tố di truyền và môi trường. Trong quá trình phát triển thai nhi, môi hình thành vào tuần thứ 4-5 và vòm miệng vào tuần thứ 7-8. Sự gián đoạn trong giai đoạn này có thể dẫn đến hở hàm ếch. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:​

• Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, như cảm cúm hoặc rubella.​
• Sử dụng vitamin A liều cao.​
• Chế độ dinh dưỡng thiếu vitamin B6, B12 và axit folic.​
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc tia phóng xạ.​
• Mẹ mắc bệnh tiểu đường hoặc sử dụng một số thuốc chống động kinh trong thai kỳ.​

Hở hàm ếch có thể dễ dàng nhận biết ngay sau khi sinh với các dấu hiệu nhìn thấy rõ, đó là khe nứt xuất hiện trên môi hoặc vòm miệng, ảnh hưởng đến thẩm mỹ của khuôn mặt.​ Không những vậy, trẻ còn gặp khó khăn trong việc bú mẹ hoặc ăn uống, dễ bị sặc do thức ăn hoặc chất lỏng tràn vào mũi.​ Sau này khi lớn lên, vấn đề này sẽ ảnh hưởng đến giọng nói bị âm mũi. Nhiễm trùng tai thường tái diễn, có thể dẫn đến giảm thính lực.​

Điều trị như thế nào?

Điều trị hở hàm ếch thường bao gồm:​

• Phẫu thuật: Đóng khe hở và tái tạo cấu trúc miệng. Phẫu thuật môi thường thực hiện khi trẻ 3-6 tháng tuổi; phẫu thuật vòm miệng từ 6-12 tháng tuổi. Các phẫu thuật bổ sung có thể cần thiết trong quá trình phát triển của trẻ.​

• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp trẻ phát triển khả năng nói rõ ràng và cải thiện giao tiếp.​
• Chỉnh nha và chăm sóc răng miệng: Sử dụng niềng răng hoặc các thiết bị chỉnh nha để điều chỉnh vị trí răng và hàm.​

Biện pháp phòng ngừa hở hàm ếch

Để giảm nguy cơ sinh con mắc hở hàm ếch, phụ nữ mang thai nên:​

• Bổ sung axit folic đầy đủ thông qua chế độ ăn hoặc viên uống theo hướng dẫn của bác sĩ.​
• Duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng, tránh thiếu hụt vitamin và khoáng chất.​
• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại và tia phóng xạ.​
• Giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng.​
• Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ.​
• Tiêm phòng các vaccine cần thiết như uốn ván, rubella trước khi mang thai.​
• Khám thai định kỳ để không bỏ qua các dị tật bẩm sinh, có phương án xử lý phù hợp, hoặc chuẩn có sự chuẩn bị cho việc điều trị cho bé từ sớm.

Siêu âm là phương pháp phổ biến giúp bác sĩ quan sát cấu trúc mặt thai nhi từ tuần thứ 11-13. Dị tật sứt môi có thể được phát hiện rõ hơn vào tuần thứ 16 trở đi, nhưng hở hàm ếch phía bên trong sẽ khó có thể nhận biết bằng siêu âm.

Ngoài ra, Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện bất thường di truyền, bao gồm các hội chứng có liên quan đến dị tật hở hàm ếch, như hội chứng Patau (Trisomy 13).

Trong trường hợp kết quả siêu âm và xét nghiệm NIPT có nguy cơ cao mắc dị tật hở hàm ếch, bác sĩ có thể sẽ đưa ra chỉ định chọc ối cho mẹ bầu. Xét nghiệm nước ối có thể đưa ra chẩn đoán  về việc thai nhi có mắc hội chứng di truyền và có thể gây ra các dị tật bẩm sinh khác, mẹ bầu có thể được tư vấn lựa chọn đình chỉ thai nghén để không sinh con mắc bệnh.