Tầm soát ung thư di truyền và mắc phải

Theo thống kê của Viện nghiên cứu phòng chống ung thư, ước tính hàng năm Việt Nam có khoảng 94.000 người chết vì ung thư, số ca ung thư mới tăng nhanh từ 68.000 người năm 2000 lên gần 165.000 người vào năm 2018. Dự báo con số này sẽ tăng lên khoảng 200.000 ca vào năm 2020. Nhìn tổng quan trên bản đồ ung thư thế giới, tỉ lệ mắc ung thư của Việt Nam không cao nhưng tỉ lệ tử vong tương đối lớn, xếp vị trí 56/185 quốc gia và vùng lãnh thổ với tỉ lệ 104,4/100.000 dân.
Số liệu ung thư tại Việt Nam (theo Tổ chức sáng kiến toàn cầu về ung thư (GICR, thuộc WHO).

tam soat ung thu di truyen va mac phai 1

tam soat ung thu di truyen va mac phai 2

Ung thư phát sinh khi một loại tế bào phát triển không kiểm soát mà nguyên nhân do đột biến gen. Các đột biến gen này phần lớn xuất hiện trong quá trình sống do các tác động môi trường hoặc do lão hóa. Nhưng có một số ít trường hợp (5—10 %) là do thừa hưởng đột biến gây bệnh di truyền trong gia đình ngay từ lúc mới sinh.

Ung thư mắc phải Ung thư di truyền
  • Do đột biến gen phát sinh qua thời gian
  • Đột biến chỉ xảy ra trong tế bào khối u
  • Không di truyền lại cho thế hệ sau
  • Khó phát hiện sớm cho đến khi có dấu hiệu rõ ràng ra bên ngoài hoặc di căn đến bộ phận khác
  • Do đột biến gen có sẵn hoặc kế thừa từ thế hệ trước
  • Có khả năng di truyền cho thế hệ sau
  • Có thể phát hiện từ rất sớm ngay khi chưa có biểu hiện bệnh

Toàn diện:

tam soat ung thu di truyen va mac phai 3

  • Toàn diện: Toàn bộ exome cùng với các vùng intron lân cận (flanking intronic regions) đã bao phủ tất cả các gen được xét nghiệm; một xét nghiệm duy nhất phát hiện được các đột biến điểm, thêm/mất nu (InDel), lặp đoạn NST (duplications), tái cấu trúc NST (rearrangements).
  • Chuyên nghiệp: Cơ sở dữ liệu đột biến luôn được cập nhật đảm bảo hỗ trợ tốt nhất cho quá trình phân tích và diễn giải kết quả.
  • Tiện lợi: tất cả độ tuổi, tại mọi thời điểm đều có thể thực hiện được
  • Các đột biến quan trọng về mặt lâm sàng (gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh) được xác nhận bằng phương pháp giải trình tự Sanger trong khi tái cấu trúc đoạn gen lớn (large gene rearrangements) được xác nhận bằng qPCR.

tam soat ung thu di truyen va mac phai 4

  • Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền SENTIS™ phân tích đột biến tế bào dòng sinh dục “germline mutation” trên 49 gen có liên quan đến 17 loại ung thư di truyền, bao gồm một số bệnh ung thư phổ biến nhất như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư dạ dày di truyền…
  • Xét nghiệm phân tích 636 gen liên quan đến ung thư di truyền và ung thư mắc phải đồng thời gợi ý điều trị đích lên tới trên 100 loại thuốc.
    Xác định các đột biến gây ung thư có thể giúp xác nhận chẩn đoán, hướng dẫn điều trị và quyết định quản lý sức khỏe hoặc hướng dẫn xét nghiệm thêm về người thân có nguy cơ.
  • Độ chính xác: 99,9%
  • Thời gian trả kết quả: 15-26 ngày làm việc
  • Loại mẫu: Máu ngoại vi, ADN
  • Công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới NGS

Bảng giá tầm soát ung thư di truyền và mắc phải

0/5 (0 Reviews)