KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GENE THẾ HỆ MỚI (NGS – BGI)
DỰA TRÊN VIỆC SỬ DỤNG CÔNG NGHỆ LÕI TIÊN TIẾN NHẤT HIỆN NAY
Kỹ thuật và ưu điểm của công nghệ giải trình tự DNBSEQ™
So với các nền tảng giải trình tự hiện có khác, công nghệ giải trình tự DNBSEQ™ giúp giảm tỷ lệ lỗi xảy ra trong quá trình khuếch đại xuống mức cực kỳ thấp nhờ vào kỹ thuật khuếch đại xoay vòng (Rolling Circle Amplification – RCA) để tạo ra các quả cầu nano ADN (DNA NanoBalls – DNBs) kết hợp sử dụng chip tiêu bản (Flow Cell) với thiết kế tinh xảo, mật độ cao giúp phân bố đồng đều các vị trí hoạt hóa và tránh gây nhiễu tín hiệu huỳnh quang.
Quy trình khuếch đại xoay vòng (RCA) tạo các quả cầu nano ADN (DNBs)
Công nghệ giải trình tự bằng phương pháp tổng hợp “tổ hợp đầu dò – mỏ neo” (combinational Probe-Anchor Synthesis – cPAS) là công nghệ tiên tiến được phát triển bởi BGI. Nhờ sự cải thiện độ gắn nối của “tổ hợp đầu dò-mỏ neo (cPAL)”, cPAS làm tăng độ chính xác trong giải trình tự với tốc độ và độ dài đoạn đọc giải trình tự lớn hơn. Phòng nghiên cứu và phát triển hóa sinh – BGI đã nghiên cứu một lượng lớn các điều kiện phản ứng và sàng lọc hàng chục ngàn enzyme giải trình tự để giúp hoàn thành các phản ứng sinh hóa chỉ trong vòng 60 giây. Phần mềm xử lý hình ảnh nâng cao sử dụng thuật toán điểm ảnh nhỏ (sub-pixel) và nén song song đa luồng giúp phân tích hình ảnh theo thời gian thực và đọc chính xác các bazơ với tốc độ xử lý dữ liệu hàng đầu trên thị trường.
Những ưu điểm này cải thiện đáng kể độ chính xác của quá trình giải trình tự và tối thiểu hóa tỷ lệ trùng lặp trong các ứng dụng WGS/WES. Phương pháp xây dựng thư viện của DNBSEQ™ không sử dụng kỹ thuật PCR truyền thống như các nền tảng khác trên thị trường vì thế có độ chính xác cao hơn trong phát hiện các đột biến SNP và InDel. Ngoài ra, tỷ lệ nhảy đoạn index trong các nền tảng giải trình tự của BGI (BGISEQ/MGISEQ) thấp hơn nhiều so với các nền tảng khác.