Hội chứng Edwards là một trong những bệnh rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nhưng khi mắc phải, trẻ sẽ bị chậm phát triển và có thể sẽ gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.
I. Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards còn có tên gọi khác là trisomy 18. Đây là một loại rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18. Thông thường, mỗi em bé sẽ thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể của mẹ, và 23 nhiễm sắc thể của cha. Nếu em bé thừa 1 nhiễm sắc thể 18 tức là có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này là nguyên nhân gây ra những bất thường ở nhiều cơ quan của thai nhi.
Hội chứng Edwards là hội chứng phổ biến thứ 2, sau hội chứng Down, với tỷ lệ 1/5000 trẻ. Thông thường, thai nhi mắc phải dị tật này thường khó có thể sống sót sau khi sinh, thường sẽ bị tử vong.
II. Cơ chế gây ra hội chứng Edwards ở thai nhi
Hội chứng Edwards thường xảy ra do trong quá trình hình thành tế bào sinh sản ở giai đoạn phát triển ban đầu của thai nhi gặp phải những vấn đề bất thường. Tất cả các trường hợp thai nhi được chẩn đoán mắc phải hội chứng Edwards đều do thừa 1 nhiễm sắc thể số 18. Sự dư thừa vật chất di truyền này đã gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng này ở thai nhi.
Hội chứng Trisomy 18 gồm 3 loại:
- Trisomy 18 toàn phần: Là loại Trisomy 18 phổ biến nhất. Ở loại trisomy này, nhiễm sắc thể số 18 dư thừa sẽ xuất hiện ở tất cả các tế bào trong cơ thể của em bé. –
- Trisomy 18 một phần: Loại trisomy này rất hiếm. Chỉ có 1 phần của nhiễm sắc thể phụ được gắn vào 1 nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng truyền sang cho trẻ.
- Trisomy 18 dạng thể khảm: Nhiễm sắc thể 18 dư thừa chỉ xuất hiện trong một số tế bào của em bé. Loại bất thường này cũng rất hiếm.
Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này ở từng người chưa được khoa học xác định rõ. Tuổi mẹ càng cao, tỷ lệ mắc bệnh càng gia tăng (từ 35 tuổi trẻ lên, nguy cơ trẻ mắc di tật càng cao). Ngoài ra là những gia đình có tiền sử sinh con mắc Hội chứng Edwards.
III. Các triệu chứng của Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Trẻ mắc hội chứng Edwards khi sinh ra thường rất ốm yếu và có nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như hở vòm miệng, bàn chân, bàn tay co quắp, các ngón ko thể duỗi thẳng, bàn chân bị biến dạng, đầu nhẹ, tai đặt thấp, ngoài ra là cơ quan nội tạng thường gặp các vấn đề như: khuyết tật tim, thoát vị rốn, teo thực quản, hở thành bụng, thận đa nang…
Y học hiện nay vẫn chưa thể tìm ra cách điều trị cho hội chứng Edwards. Một số phương pháp phẫu thuật chỉ có thể khắc phục được một số vấn đề, nhưng có thể gây ra những ảnh hưởng cho trẻ mới chào đời.
Cách tốt nhất là bạn cần phòng tránh dị tật cho trẻ ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ. Hiện nay, xét nghiệm NIPT được coi là xét nghiệm vàng trong việc giải mã dị tật cho thai nhi. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên các DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ. Thông qua việc phân tích các DNA này, bác sĩ có thể phát hiện được liệu thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh hay không ngay từ lúc tuần thai tròn 9 tuần.
Kỹ thuật tiên tiến này mang lại kết quả chính xác lên tới trên 99,9%, giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi với độ an toàn cao, hỗ trợ rất nhiều cho các thai phụ trong việc phòng ngừa dị tật ở thai nhi.
Xem thêm:
