Bệnh xơ nang là gì?
Bệnh xơ nang (Cystic Fibrosis – CF) là một bệnh di truyền do đột biến gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Gen CFTR đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì cân bằng muối và nước trên bề mặt tế bào biểu mô.
Khi gen CFTR bị đột biến, protein CFTR sẽ thiếu hút hoặc hoạt động không đúng cách, dẫn đến việc chất nhày trong các mô cơ quan khác nhau trở nên đặc, dày và dính. Tình trạng này gây ra các vấn đề hô hấp, tiêu hóa và sinh sản.
Tỷ lệ mắc bệnh xơ nang
Tỷ lệ mắc CF khác nhau tùy thuộc vào khu vực địa lý và dân tộc:
- Châu Âu: Khoảng 1/3.000 đến 1/6.000 trẻ sinh sống bị mắc.
- Châu Á: Tỷ lệ dao động từ 1/10.000 đến 1/350.000 trẻ sinh sống.
- Việt Nam: Chưa có số liệu chính thức, nhưng đã ghi nhận các trường hợp xơ nang tụy.
Triệu chứng bệnh xơ nang
- Hệ hô hấp: Ho mạn tính, viêm phổi tái diễn, giãn phế quản.
- Hệ tiêu hóa: Tiêu phân mỡ, suy dinh dưỡng, tắc ruột phân su.
- Hệ gan mật: Gan nhiễm mỡ, xơ gan.
- Hệ sinh dục: Nam giới bị vô sinh do CBAVD, nữ giới giảm khả năng sinh sản.
Chẩn đoán bệnh xơ nang
- Xét nghiệm mồ hôi: Nồng độ chloride cao.
- Xét nghiệm di truyền: Phân tích đột biến CFTR.
- Giải trình tự thế hệ mới (NGS): Phát hiện 90% biến thể.
Phương pháp điều trị bệnh xơ nang
Hiện nay, việc điều trị CF được cá nhân hóa dựa trên loại đột biến CFTR của bệnh nhân. Các loại thuốc chỉnh đố bao gồm:
- Kalydeco (Ivacaftor): Mở kênh chloride.
- Orkambi (Lumacaftor/Ivacaftor): Dành cho bệnh nhân có hai bản sao F508del.
- Symdeko (Tezacaftor/Ivacaftor): Giảm tác dụng phụ.
- Trikafta (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor): Hiệu quả với nhiều loại đột biến.
- Alyftrek (Vanzacaftor/Tezacaftor/Deutivacaftor): Liệu pháp mới nhất.
Ngoài ra, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng vật lý trị liệu hô hấp, enzyme tụy và kháng sinh.
Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là chìa khóa giúp bệnh nhân xơ nang nâng cao chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ.
