Hội chứng Russell-Silver là một rối loạn di truyền hiếm gắn liền với sự chậm tăng trưởng ngay từ trong bào thai và tiếp diễn suốt cuộc đời. Điều này gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển toàn diện của người bệnh. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến hội chứng này và triệu chứng nhận biết ra sao? Cùng tìm hiểu ngay dưới đây!
Triệu chứng nhận biết Hội chứng Russell-Silver
- Chân, tay nhỏ và chậm tăng trưởng: Trẻ sinh ra với cân nặng thấp, tăng trưởng chậm và không đạt được chiều cao mong muốn. Chiều cao trung bình khi trưởng thành là 151 cm ở nam và 140 cm ở nữ.
- Tỷ lệ đầu to so với cơ thể: Trong khi phần lớn cơ thể phát triển chậm, vòng đầu vẫn tăng trưởng bình thường, dẫn đến vẻ ngoài khác biệt.
- Khuôn mặt đặc trưng: Gồm trán cao, mặt nhỏ hình tam giác, cẳm hẹp, hàm nhỏ và khóe miệng trễ xuống.
- Bất thường của bàn tay, bàn chân: Ngón tay thứ 5 bị cong bất thường.
- Phát triển không đối xứng: Các bộ phận trên cơ thể phát triển không cân đối.
- Hạ đường huyết: Do khả năng hấp thụ dường kém, trẻ thường xuyên bị hạ đường huyết.
- Khó khăn trong ngôn ngữ và học tập: Gia tăng nguy cơ chậm phát triển, khuyết tật học tập.
Nguyên nhân gây ra Hội chứng Russell-Silver
Hội chứng Russell-Silver xảy ra do rối loạn di truyền liên quan đến nhiễu gen tạo nên sự tăng trưởng. Trong đó, nhiễm sắc thể số 7 và số 11 đóng vai trò quan trọng nhất.
- Vai trò của gen H19 và IGF2: Hai gen này nằm trên nhiễm sắc thể 11, ảnh hưởng đến khả năng tăng trưởng của trẻ.
- Bất thường trên nhiễm sắc thể 7: Trường hợp cả hai bản sao nhiễm sắc thể 7 đều được di truyền từ mẹ, dẫn đến hoạt động gen bất thường.
- Khoảng 30-40% trường hợp chưa xác định được nguyên nhân: Các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu những yếu tố di truyền bổ sung.
Hướng Điều Trị
Hiện chưa có phương pháp chữa bệnh hoàn toàn, nhưng việc quản lý sức khỏe có thể giúp trẻ phát triển tốt nhất. Một số biện pháp điều trị bao gồm:
- Bổ sung dinh dưỡng hợp lý: Cung cấp đủ calo và chất dinh dưỡng để hỗ trợ tăng trưởng.
- Sử dụng hormone tăng trưởng: Một số trẻ có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng để cải thiện chiều cao.
- Kiểm soát đường huyết: Theo dõi chế độ ăn uống và bổ sung đường khi cần thiết để tránh hạ đường huyết.
- Trị liệu ngôn ngữ và phát triển kỹ năng học tập: Hỗ trợ trẻ cải thiện khả năng giao tiếp và học tập.
- Theo dõi y tế thường xuyên: Kiểm tra sức khỏe định kỳ để đánh giá quá trình phát triển của trẻ.
Phòng ngừa Hội chứng Russell-Silver
Để phòng ngừa hội chứng Russell-Silver do nguyên nhân di truyền, trước khi có kế hoạch mang thai, các cặp đôi cần lưu ý:
- Tư vấn di truyền trước khi mang thai: Đặc biệt là với những gia đình có tiền sử mắc hội chứng này nên gặp chuyên gia di truyền để được tư vấn.
- Chăm sóc sức khỏe thai kỳ: Duy trì chế độ dinh dưỡng và kiểm tra thai định kỳ để phát hiện sớm dấu hiệu bất thường.
- Theo dõi sự phát triển của trẻ ngay từ nhỏ: Nếu phát hiện dấu hiệu tăng trưởng chậm, cần đưa trẻ đi thăm khám sớm để có hướng can thiệp kịp thời.
Nếu bạn nghi ngờ con mình có dấu hiệu của hội chứng Russell-Silver, hãy đưa trẻ đi thăm khám với bác sĩ di truyền ngay!
