Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe cũng như cuộc sống sinh hoạt thường ngày của bé. Thật may vì bệnh lý này có thể được phát hiện từ sớm, ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ. Cùng tìm hiểu những cách phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down để có giải pháp can thiệp ngay từ sớm.
I. Hội chứng Down là bệnh gì?
Hội chứng Down là tình trạng bệnh xảy ra do có sự đột biến nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa 1 nhiễm sắc thể số 21. Bình thường, mỗi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm 2 nhiễm sắc thể đơn, và ở người bị Down, cặp nhiễm sắc thể lại có tới 3 nhiễm sắc thể.
Tình trạng đột biến này gây ra những ảnh hưởng đến hình thái và sự phát triển tâm thần ở trẻ. Đây là hội chứng thường gặp trong các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra. Theo nhiều nghiên cứu, cứ 800 – 1000 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down.
Đặc biệt, hội chứng này kéo dài suốt đời và không thể chữa khỏi.
Tác động của hội chứng Down đến thai nhi
Khi mắc hội chứng Down, trẻ sinh ra sẽ có những biểu hiện bất thường cả về hình thái lẫn chức năng của một số cơ quan trong cơ thể. Cụ thể như:
- Hệ thần kinh: Kém phát triển, nguy cơ cao bị chậm phát triển, đần độn…
- Hệ sinh dục: Cơ quan sinh dục phát triển không bình thường, có nguy cơ cao bị vô sinh.
- Trẻ sinh ra có hình dạng đầu nhỏ và ngắn, cổ ngắn, gáy rộng và phẳng.
- Mắt trẻ dẹt hoặc xếch, mũi nhỏ và tẹt, mắt hơi sưng và đỏ, đôi khi bị lác…
- Miệng thường trề ra và luôn há miệng, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Thai nhi bị Down thường nhạy cảm hơn với các tác nhân nhiễm khuẩn.
- Trẻ có nguy cơ cao mắc các bệnh lý về hô hấp, tiêu hóa, ung thư máu.
Hội chứng Down ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe và cuộc sống của bé sau khi sinh ra. Vì thế, phòng ngừa sớm, ngay từ khi mang thai là rất cần thiết để có thể sinh ra một em bé khỏe mạnh bình thường.
II. Cách phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down mẹ bầu cần biết
Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ nhờ những kỹ thuật y khoa hiện đại. Mẹ bầu có thể phát hiện được thai nhi có mắc hội chứng Down hay không nhờ việc thực hiện một số kỹ thuật sau:
1. Siêu âm độ mờ da gáy
Đây là phương pháp được sử dụng rộng rãi để phát hiện những bất thường ở thai nhi. Cùng với siêu âm, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu, vào khoảng giữa tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
Xét nghiệm máu giúp nhận biết các kích thích tố, lượng protein và những chất khác có thể là dấu hiệu của hội chứng Down. Siêu âm độ mờ sau gáy giúp bác sĩ nhìn vào chất lỏng sau gáy của bé để đánh giá. Tuy khoảng sáng sau gáy của thai nhi cao không phải là dị dạng nhưng nó là một trong những căn cứ để có thể dựa vào đó đưa ra các luận về việc thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.
Khoảng sáng sau gáy càng lớn thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down càng cao và ngược lại. Cùng với đó, nếu độ tuổi mang thai của mẹ cao thì có thể phát hiện đến 75% nguy cơ. Cùng với đó, nếu kết hợp thêm với định lượng beta hCG và protein huyết tương A thì có thể chẩn đoán chính xác đến 90% hội chứng này.
2. Các siêu âm hình thái
Siêu âm hình thái thường được chỉ định thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Theo kết quả siêu âm, có thể chẩn đoán nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down thông qua:
- Xương đùi, xương cánh tay thai nhi ngắn.
- Da gáy dày trên 7mm.
- Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
- Mặt phẳng xương sống mũi (ngắn hơn 5mm ở tuần thai thứ 22).
Tuy nhiên, các dấu hiệu này chỉ chẩn đoán chính được 40% hội chứng Down nên cần kết hợp với các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác hơn.
3. Xét nghiệm NIPT
Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn bằng việc giải trình từ DNA thai nhi từ máu của mẹ bầu nhằm phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có bệnh Down.
Xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác đến 99,99%, lại được thực hiện từ sớm (từ tuần thứ 9 thai kỳ) nên được đánh giá là phương pháp chẩn đoán hội chứng Down ở thai nhi tối ưu nhất hiện nay.
Hơn nữa, quy trình lấy mẫu thực hiện xét nghiệm lại rất đơn giản, chỉ cần lấy 7-10ml máu của mẹ nên không ảnh hưởng gì đến thai nhi. Ngoài phát hiện hội chứng Down, NIPT còn giúp phát hiện được những hội chứng khác liên quan đến nhiễm sắc thể như: hội chứng Patau, Trisomy 18, hội chứng Edwards, Trisomy 13, bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Triple X, Turner, Jacobs…)
4. Chọc ối
Chọc ối là phương pháp giúp phát hiện hội chứng Down ở thai nhi có độ chính xác cao. Bác sĩ tiến hành bằng cách đặt một cây kim xuyên qua bụng mẹ và chọc lấy một ít nước ối để kiểm tra.
Phương pháp chọc ối được thực hiện vào trước tuần thứ 16 (chọc hút dịch ối sớm) hoặc chọc ối kinh điển (thực hiện vào tuần 17-18 thai ky), hoặc chọc ối muộn, được thực hiện vào bất cứ thời điểm nào khi phát hiện bất thường khi siêu âm hình thái.
5. Lấy mẫu lông nhung màng đệm
Phương pháp này giúp kiểm tra các tế bào từ nhau thai. Khi tiến hành, bác sĩ sẽ lấy tế bảo qua cổ tử cung của mẹ hoặc dùng kim xuyên qua bụng mẹ để lấy mẫu. Phương pháp này được thực hiện trong khoảng thời gian tuần thứ 10-12 của thai kỳ.
Những đối tượng nên thực hiện sàng lọc hội chứng Down
Hội chứng Down có thể đe dọa bất kỳ em bé nào. Tuy nhiên, nếu thuộc những đối tượng dưới đây, mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc hội chứng Down từ sớm vì nguy cơ bạn sinh ra em bé mắc hội chứng này cao hơn những mẹ bầu khác:
- Mẹ mang thai khi tuổi cao (trên 35 tuổi).
- Mẹ có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, thai chết lưu, sảy thai liên tiếp.
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, những bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down gây ra những tác động vô cùng tiêu cực đối với em bé. Vì vậy, sàng lọc sớm để có những biện pháp can thiệp kịp thời là việc làm cần thiết mẹ bầu không được bỏ qua, nhất là những mẹ bầu có nguy cơ cao.
Chúc mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh và em bé sinh ra bình an.
Xem thêm:
