Xét nghiệm tan máu bẩm sinh nhằm mục đích phát hiện một nhóm các rối loạn máu di truyền từ cha mẹ sang con cái gây nên tình trạng thiếu máu do tan máu – hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Hai thể bệnh chính thường gặp nhất là alpha thalassemia và beta thalassemia.

Tan máu bẩm sinh thuộc nhóm bệnh lý di truyền và sẽ tồn tại suốt đời. Bệnh nhân cần được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp để có thể kéo dài tuổi thọ, cũng như hạn chế tối đa nguy cơ xảy ra các biến chứng. Vậy đâu là các phương pháp xét nghiệm thalassemia thường được sử dụng hiện nay?

1. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh: Công thức máu toàn phần (CBC)

Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) là phương pháp được thực hiện để đánh giá tổng thể các chỉ số tế bào trong máu và phát hiện một số vấn đề bất thường như nhiễm trùng, thiếu máu, bệnh bạch cầu,… Trong chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, dựa vào các chỉ số xét nghiệm công thức máu toàn phần, bác sĩ có thể xác định những thông tin quan trọng có liên quan đến tế bào hồng cầu, bao gồm:

• Số lượng tế bào hồng cầu hiện có (RBC)
• Thể tích khối hồng cầu (HCT)
• Thể tích trung bình của hồng cầu (MCV)
• Lượng huyết sắc tố hemoglobin (HGB)
• Lượng huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu (MCH)

Chỉ số Hb dùng để phát hiện sự thiếu máu và đánh giá mức độ thiếu máu hiện tại của bệnh nhân, đồng thời giúp bác sĩ xác định lượng máu mà bệnh nhân có thể cần truyền

Chỉ số MCV thấp cho thấy hồng cầu có kích thước nhỏ, đây thường là dấu hiệu đầu tiên  nghĩ đến bệnh thalassemia. Bệnh nhân có chỉ số MCV thấp cần được xem xét và có thể nghi ngờ mắc bệnh thiếu máu tan máu nếu đã loại trừ trường hợp kích thước hồng cầu nhỏ do nguyên nhân thiếu sắt.

Bên cạnh đó, những người mắc bệnh thalassemia thường có ít hồng cầu khỏe mạnh và ít hemoglobin hơn bình thường. Do đó, lượng huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu (MCH) thấp cũng là một chỉ số có ý nghĩa trong việc chẩn đoán bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh.

2. Phết máu ngoại vi

Phết máu ngoại vi là kỹ thuật xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh được thực hiện thông qua việc sử dụng kính hiển vi quan sát một tiêu bản có chứa mẫu máu ngoại vi. Mục đích nhằm kiểm tra kích thước, hình dạng, màu sắc và cấu tạo của các tế bào máu. Qua đó có thể xác định được các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu có phát triển và trưởng thành bình thường hay không.

Ngoài ra, kỹ thuật phết máu ngoại vi còn có thể giúp bác sĩ phát hiện ra một số tế bào bất thường mà máy tự động không thể nhận diện được. Đối với bệnh thalassemia, tế bào máu của bệnh nhân thường có một số đặc điểm khác thường như:

• Hồng cầu có màu sắc nhợt nhạt (giảm sắc độ) và có kích thước nhỏ hơn bình thường (MCV thấp)
• Hình dáng hồng cầu bị thay đổi, xuất hiện các hình dạng bất thường
• Số lượng bạch cầu thường tăng
• Các tế bào hồng cầu xuất hiện nhân (bình thường, hồng cầu trưởng thành không có nhân)
• Có sự phân bố hemoglobin không đồng đều

Tỷ lệ các tế bào hồng cầu bất thường càng nhiều thì nguy cơ mắc các tình trạng rối loạn tiềm ẩn và suy giảm chức năng cung cấp oxy của hồng cầu càng lớn.

3. Sắt huyết thanh là một xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Sắt là một trong những nguyên tố vi lượng đóng vai trò quan trọng, tham gia vào các quá trình chuyển hóa của cơ thể. Xét nghiệm sắt huyết thanh có thể đánh giá toàn diện lượng sắt có trong máu, bao gồm: sắt dưới dạng ion, protein vận chuyển sắt (transferrin), ferritin (sắt dự trữ), khả năng liên kết sắt không bão hòa (UIBC), tổng khả năng liên kết sắt (TIBC) và độ bão hòa phần trăm của transferrin.

Bệnh thiếu máu tan máu thể alpha thalassemia đôi khi có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt vì cả hai rối loạn này đều có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường. Tuy nhiên, nồng độ sắt trong cơ thể của bệnh nhân thalassemia sẽ không giảm thấp. Chính vì vậy, chỉ định phương pháp sắt huyết thanh trong các xét nghiệm tan máu bẩm sinh có ý nghĩa giúp chẩn đoán phân biệt và xác định xem thiếu sắt có phải là nguyên nhân dẫn đến tình trạng thiếu máu của bệnh nhân hay không.

Kỹ thuật xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện đối với những bệnh nhân đã mắc thalassemia để nhằm theo dõi mức độ quá tải sắt.

4. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Thành phần huyết sắc tố ở người lớn bình thường chủ yếu là hemoglobin A (HbA) được tạo thành từ 2 chuỗi α và 2 chuỗi β (chiếm khoảng 95 – 98%), kế đến là hemoglobin A2 (HbA2) chiếm từ 2 cho đến 3% và cuối cùng là hemoglobin F (HbF) thường chỉ chiếm dưới 2%. Mục đích của phương pháp điện di huyết sắc tố là để phát hiện các thành phần hemoglobin bất thường có thể gặp phải trong bệnh lý tan máu bẩm sinh.

Bệnh beta thalassemia thường làm đảo lộn sự cân bằng của quá trình hình thành chuỗi alpha và beta hemoglobin, vì thế gây ra sự gia tăng các thành phần hemoglobin nhỏ còn lại. Cụ thể, tỷ lệ phần trăm HbF thường nhiều hơn ở những bệnh nhân mắc beta thalassemia thể nặng. Trong khi đó, beta thalassemia thể nhẹ lại có thành phần HbA2 chiếm tỷ lệ cao hơn bình thường.

Ngoài ra, còn có HbH – một dạng hemoglobin ít phổ biến hơn có thể gặp trong một số trường hợp bệnh alpha thalassemia và một dạng hemoglobin khác có ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm là HbS.

5. Phân tích ADN cũng là một xét nghiệm thalassemia

Mặc dù không được chỉ định thường xuyên như các xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh khác, nhưng trong một số trường hợp kỹ thuật phân tích ADN cần được thực hiện để xác định người lành có mang gen bệnh thalassemia hay không. Thông qua kết quả phân tích trình tự ADN, có thể khẳng định được sự hiện diện của các đột biến gen trong quá trình sản xuất alpha và beta globin gây ra bệnh tan máu bẩm sinh.

Hiện nay, xét nghiệm di truyền ADN chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu và thường được chỉ định trong chẩn đoán sàng lọc trước khi sinh cho các cặp vợ chồng có nguy cơ. Điều này đặc biệt quan trọng, bởi vì nếu cả cha và mẹ đều mang đột biến thì có khả năng con của họ sẽ thừa hưởng sự kết hợp của các gen bất thường này, gây ra dạng thalassemia thể nặng hơn.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh nên được thực hiện càng sớm càng tốt đối với những người có yếu tố nguy cơ hoặc ngay khi xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ. Bởi vì điều trị tan máu bẩm sinh là một quá trình lâu dài và không hề dễ dàng. Nếu bệnh được chẩn đoán sớm sẽ mang lại rất nhiều lợi ích cho việc điều trị, đồng thời còn có thể nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.