Theo con số thống kê được, tại Việt Nam hiện nay chỉ có khoảng 50% số bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông được chẩn đoán và điều trị. Số bệnh nhân còn lại không được điều trị sẽ dễ mắc các biến chứng nguy hiểm do máu khó đông gây ra. Người bệnh máu khó đông nếu được phát hiện và điều trị sớm vẫn có thể sống như người bình thường.

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi bệnh Hemophilia. Tuy nhiên, có thể điều trị để giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Tiêm yếu tố đông máu

Đây là phương pháp điều trị chính cho bệnh hemophilia. Bằng cách tiêm các yếu tố đông máu thiếu hụt vào cơ thể, quá trình đông máu được kích hoạt và giúp ngừa chảy máu kéo dài. Với 3 loại bệnh Hemophilia, có 3 cách tiêm yêu tố đông máu khác nhau: 

• Hemophilia A: Đối với dạng này bác sĩ sẽ tiêm Desmopressin vào tĩnh mạch để kích thích yếu tố đông máu.
• Hemophilia B: Người bệnh sẽ được truyền yếu tố đông máu do người khác hiến tặng hoặc nhân tạo.
• Hemophilia C: Khi mắc dạng bệnh này, bạn sẽ được truyền huyết tương để ngăn chặn quá trình chảy máu quá mức.

Liệu pháp gen

Mới đây, liệu pháp gen Hemgenix được FDA phê duyệt điều trị cho người lớn mắc bệnh hemophilia  nhóm B. Ưu điểm của liệu pháp này là giúp cơ thể tự tạo ra yếu tố đông máu. Kết quả điều trị rất tích cực giúp bệnh nhân giảm chảy máu và tăng đông máu trong nhiều năm.

Tiến triển và tiên lượng của bệnh máu khó đông

Tiến triển và tiên lượng của bệnh hemophilia phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu và việc điều trị đúng cách. Nếu được điều trị kịp thời và đầy đủ, người mắc bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường và không gặp nhiều vấn đề liên quan đến bệnh.

Tuy nhiên, nếu không được điều trị đúng cách hoặc không tuân thủ các chỉ định điều trị, bệnh hemophilia có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như tổn thương cơ thể, viêm nhiễm và nguy cơ tử vong.

Tầm quan trọng của tư vấn di truyền trong bệnh máu khó đông

Hiểu biết về cơ chế di truyền của bệnh hemophilia là rất quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tư vấn cho người mắc bệnh. Việc tư vấn di truyền giúp người mắc bệnh hiểu rõ hơn về bệnh, cách điều trị và cách phòng ngừa các biến chứng.

Ngoài ra, tư vấn di truyền cũng giúp người mắc bệnh hiểu được khả năng di truyền của bệnh và có thể lựa chọn phương pháp sinh sản an toàn để tránh cho con mình mắc bệnh hemophilia.

Bệnh Hemophilia là một căn bệnh di truyền liên quan đến sự khiếm khuyết trong quá trình đông máu. Cơ chế di truyền của bệnh là do gen đột biến và thường được di truyền theo kiểu liên kết X. Vì vậy, phụ nữ nên đi tầm soát các bệnh di truyền trước khi kết hôn và trước khi có kế hoạch sinh con. Phụ nữ hiếm khi bị mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu như họ mang gen bệnh này, và nếu sinh con trai, bé trai có nguy cơ mắc bệnh rất cao. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con để tránh sinh con mắc bệnh di truyền. Mỗi một đứa trẻ chào đời khỏe mạnh đều là mong mỏi lớn lao của mỗi gia đình. Vì vậy, đừng bỏ lỡ các xét nghiệm di truyền cần thiết trước kết hôn.

Ngoài ra, người mắc bệnh Hemophilia trong quá trình điều trị cần lưu ý:

• Lựa chọn thực phẩm mềm, dễ nhai để hạn chế chảy máu chân răng.
• Nên bổ sung nhiều bí ngô, rau cải,… vào bữa ăn để bổ sung một số loại vitamin cần thiết.
• Không nên áp dụng các phương pháp châm cứu, tiêm bắp tránh tình trạng chảy máu không kiểm soát.

• Tránh những trầy xước không đáng có, nếu bị chấn thương hoặc tai nạn thì bạn nên đến ngay cơ sở y tế để được điều trị kịp thời.
• Sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ, đồng thời thực hiện thăm khám sức khỏe định kỳ để kiểm soát tốt các yếu tố đông máu.

• Trường hợp khớp bị tổn thương, bạn nên áp dụng các bài vật lý trị liệu.