- Người lành mang gen là gì?
Người lành mang gen là những người mang một bản sao lỗi trong gen liên quan đến các bệnh di truyền, nhưng bản thân họ không biểu hiện triệu chứng bệnh. Khi gen mang bệnh ở thể lặn, sức khỏe của bản thân họ dường như không bị ảnh hưởng gì, nhưng đến khi họ kết hôn và sinh con, thì người lành mang gen có thể truyền bệnh cho con cái mà không hề hay biết. Nếu vô tình cả họ và người bạn đời của họ đều mang gen lặn thì con cái của họ nếu nhận phải 2 bản sao gen đột biến (một từ bố và một từ mẹ) thì đứa trẻ sẽ biểu hiện bệnh.
Gen bệnh ở người lành mang gen trên nhiễm sắc thể (NST) thường có thể gây ra những căn bệnh cực kỳ nguy hiểm như bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, bệnh teo cơ tủy, bệnh… Nếu cả bố mẹ đều là người lành mang gen bệnh trên NST thường thì có tỷ lệ 50% con sinh ra là người mang gen bệnh, 25% con sinh ra là người mắc bệnh, 25% con khỏe mạnh bình thường.
Bố mẹ mang gen bệnh, 25% con cái sinh ra mắc bệnh nặng
Gen bệnh ở người lành mang gen trên NST giới tính có thể gây ra các căn bệnh nguy hiểm khác bao gồm: thiếu men G6PD, loạn dưỡng cơ Duchenne… Nếu cả bố mẹ đều là người lành mang gen bệnh trên NST giới tính thì sẽ có tỷ lệ 50% con trai sinh ra mắc bệnh, 50% con trai sinh ra khỏe mạnh, 50% con gái sinh ra mang gen bệnh như bố mẹ và 50% con gái sinh ra khỏe mạnh.
Người lành mang gen tưởng là “lành” nhưng thực tế lại tiềm ẩn hậu họa khó lường, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự kế thừa nòi giống.
- Một số bệnh do người lành mang gen gây ra
2.1. Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia là một bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin trong máu. Người lành mang gen bệnh này thường không có biểu hiện, nhưng khi hai người mang gen kết hôn, bệnh tan máu bẩm sinh có thể biểu hiện, gây ra hiện tượng phù thai, thai lưu hoặc gây tử vong sau sinh do thiếu máu nặng, hoặc đứa trẻ sau này sẽ phải truyền máu suốt đời, nguy cơ tử vong sớm.
Bệnh tan máu bẩm sinh do di truyền gây ra và có thể gây tử vong sớm
Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam, tập trung đông ở các dân tộc miền núi phía Bắc và Tây Nguyên. Do đặc điểm cư trú và văn hóa, các hiện tượng kết hôn gần, khả năng hai người mang cùng một gen bệnh kết hôn kéo theo nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang bệnh.
2.2. Bệnh teo cơ tủy
Bệnh teo cơ tủy – Spinal Muscular Atrophy (SMA) là bệnh teo cơ di truyền. Do tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động, não sẽ ngừng gửi các thông tin điều khiển đến cơ bắp khiến cơ bắp dần trở nên yếu đi và co lại, người bệnh sẽ gặp khó khăn trong các hoạt động như di chuyển, cầm, nắm… Tỷ lệ mắc phải căn bệnh này ở trẻ sơ sinh là 1/10.000 và tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/150.
2.3. Bệnh Tei-Sachs
Bệnh Tei-Sachs là bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa lipid do thiếu enzyme hexosaminidase A, dẫn đến tích tục chất béo trong não, gây suy thoái hệ thần kinh. Trẻ mắc bệnh này thường không qua khỏi tuổi thơ ấu.
2.4. Bệnh thiếu men G6PD
Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) là bệnh do rối loạn di truyền liên quan đến NST X, gây ra tình trạng thiếu hụt enzyme G6PD trong hồng cầu. Đây là một trong những di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ảnh hưởng đến hàng triệu người, đặc biệt là nam giới. Các triệu chứng bệnh thường thấy là vỡ hồng cầu, vàng da sơ sinh kéo dài, nước tiểu sẫm màu, mệt mỏi, chóng mặt, nhịp tim nhanh khi bị thiếu máu.
Trẻ bị vàng da có thể mắc phải bệnh thiếu men G6PD
2.5. Bệnh rối loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)
Bệnh rối loạn dưỡng cơ Dunchenne DMD do đột biến gen DMD trên nhiễm sắc thể X, gây suy giảm sản xuất protein dystrophin, dẫn đến suy giảm cơ bắp và mất khả năng vận động. Bệnh dường như chỉ xảy ra ở các bé trai với các triệu chứng xuất hiện rất sớm từ thời thơ ấu như khó đứng lên, đi bộ và leo cầu thang.
- Cách phát hiện người lành mang gen
Việc phát hiện người lành mang gen sớm đóng vai trò quan trọng trong việc tư vấn sinh sản và phòng ngừa các bệnh di truyền nguy hiểm. Dưới đây là ba phương pháp giúp xác định người lành mang gen một cách chính xác:
3.1 Xét nghiệm gen – Phương pháp xác định người mang gen bệnh
Xét nghiệm gen là phương pháp phân tích ADN để xác định xem một người có mang gen bệnh di truyền hay không. Phương pháp này đặc biệt quan trọng đối với những bệnh di truyền lặn như Thalassemia, Xơ nang, hay Teo cơ tủy.
Xét nghiệm gen giúp phòng các bệnh liên quan đến đột biến gen hiệu quả
3.2 Tầm soát trước hôn nhân – Việc làm cần thiết cho các cặp đôi có nguy cơ mang gen bệnh
Việc tầm soát trước hôn nhân giúp các cặp đôi đánh giá nguy cơ di truyền để có kế hoạch sinh con an toàn. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc thuộc nhóm dân số có tỷ lệ mang gen bệnh cao nên thực hiện xét nghiệm sớm để chủ động trong việc lựa chọn phương án sinh sản.
3.3 Xét nghiệm trước sinh – Phát hiện bệnh di truyền ở thai nhi
Trong thai kỳ, xét nghiệm trước sinh giúp sàng lọc và phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi. Các xét nghiệm như NIPT (sàng lọc ADN tự do của thai nhi) hoặc chọc ối có thể phát hiện nguy cơ mắc các bệnh di truyền phổ biến, giúp bố mẹ có phương án chăm sóc và điều trị sớm.
Người lành mang gen không bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền, nhưng nếu hai người mang gen kết hôn, trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh nghiêm trọng. Do đó, xét nghiệm gen và tư vấn di truyền trước hôn nhân là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho con cái, và đặc biệt có ý nghĩa duy trì và bảo tồn nòi giống tốt. Việc phát hiện người lành mang gen không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe cá nhân, gia tộc mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu tỷ lệ mắc các bệnh di truyền trong cộng đồng./.
