Não bộ là một cơ quan có cấu tạo vô cùng tinh vi và phức tạp, điều khiển mọi hoạt động của cơ thể con người. Bán cầu não trái và bán cầu não phải có các chức năng khác nhau, nhưng chúng giao tiếp với nhau thông qua các kết nối vật lý của hai bên (dây thần kinh). Điều gì sẽ xảy ra khi bán cầu não trái và bán cầu não phải không kết nối được với nhau? 

Bất sản thể chai (ACC) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp nhưng khá nguy hiểm, xảy ra khi thể chai (corpus callosum) không được phát triển đầy đủ trong thời kỳ hình thành phôi thai. Thể chai là cấu trúc chất trắng lớn, đóng vai trò quan trọng trong vận động, cảm giác, nhận thức Tình trạng này có thể gây ra các rối loạn về thần kinh, hành vi, và nhận thức cho người bệnh.

Thể chai là gì?

Thể chai (corpus callosum) là một cấu trúc quan trọng của hệ thần kinh, bao gồm một bó lớn các sợi thần kinh (chất trắng) kết nối hai bán cầu não trái và phải. Nhờ thể chai, hai bán cầu não có thể giao tiếp và trao đổi thông tin một cách hiệu quả.

Thể chai đóng vai trò quan trọng trong việc đồng bộ hóa hoạt động của hai bán cầu não, cho phép chúng phối hợp và hoạt động hài hòa. Nhiều chức năng như ngôn ngữ, vận động và cảm giác đòi hỏi sự hợp tác giữa hai bán cầu, và thể chai chính là cầu nối đảm bảo sự liên kết này.

Một số bất thường có thể ảnh hưởng đến thể chai, chẳng hạn như:

• Bất sản thể chai: thiếu hoàn toàn hoặc một phần thể chai.
• Rối loạn phát triển: thể chai có hình dạng bất thường.
• Giảm sản thể chai: thể chai mỏng hơn bình thường.

Những dị tật này có thể xảy ra độc lập hoặc liên quan đến các vấn đề di truyền như rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng di truyền, hoặc đột biến gen. Đôi khi, chúng cũng có thể do các yếu tố khác như nhiễm trùng, thiếu máu cục bộ hoặc tác nhân gây dị tật bẩm sinh.

Nguyên nhân gây ra bất sản thể chai là gì?

• Di truyền: ACC liên quan đến đột biến gen hoặc các hội chứng di truyền như Aicardi, Dandy-Walker, hoặc FG. Các đột biến trong gen quy định phát triển thể chai có thể là nguyên nhân trực tiếp.
• Yếu tố môi trường: Trong thai kỳ, nhiễm trùng do virus (như cytomegalovirus), tiếp xúc với chất độc, hoặc biến chứng thai sản như thiếu oxy đều có thể góp phần vào tình trạng ACC.
• Bất thường nhiễm sắc thể: Hơn 200 hội chứng khác nhau có liên quan đến ACC, trong đó nhiều hội chứng kèm theo các bất thường di truyền khác, như trisomy 13 hoặc 18.

Triệu chứng của bất sản thể chai

ACC có thể gây ra nhiều triệu chứng đa dạng, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và sự kèm theo của các dị tật khác.

• Chậm phát triển: Trẻ mắc ACC có thể gặp khó khăn trong việc học đi, học nói, và phát triển kỹ năng vận động tinh.
• Rối loạn học tập và hành vi: Trẻ có thể khó tiếp thu thông tin phức tạp, khó tập trung, hoặc có hành vi bất thường như cô lập hoặc hung hăng.
• Co giật: Khoảng 60% trẻ ACC có thể xuất hiện động kinh hoặc các cơn co giật, đây là triệu chứng thường gặp.
• Khả năng xã hội: Trẻ thường gặp khó khăn trong giao tiếp, thiếu kỹ năng nhận biết tín hiệu xã hội, và khó xây dựng mối quan hệ.

Chẩn đoán và xử trí

ACC đòi hỏi chẩn đoán kỹ lưỡng và sự hỗ trợ kịp thời để đảm bảo tiên lượng tốt nhất cho bệnh nhân.

Chẩn đoán trong thai kỳ:

• Siêu âm hình thái học: Từ tuần thai thứ 18, siêu âm giúp phát hiện bất thường trong câu trúc não.
• MRI thai nhi: Được thực hiện trong tuần thai 30-32, MRI cung cấp hình ảnh chi tiết về câu trúc não, xác định ACC rõ ràng hơn.
• Phân tích gen: chọc ối để loại trừ bất thường NST, sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Từ đó các bác sĩ về sản khoa, di truyền có thể đưa ra tư vấn và tiên lượng chuẩn xác nhất.

Kết quả chẩn đoán giúp gia đình hiểu rõ mức độ ảnh hưởng và tiên lượng dài hạn.

Trong ACC đơn độc (không kèm theo dị tật khác), khoảng 65-80% trẻ có thể phát triển bình thường hoặc gần như bình thường.

Theo dõi sau sinh:

• Can thiệp sớm: Chương trình can thiệp vận động, ngôn ngữ, và hành vi giúp trẻ phát triển tốt nhất.
• Theo dõi y tế: Khám định kỳ để đánh giá sự tiến triển và xử lý kịp thời các vấn đề phát sinh.
• Hỗ trợ chuyên sâu: Các chuyên gia thần kinh, tâm lý, và giáo dục đặc biệt có vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ họa nhập xã hội.

Bất sản thể chai là một rối loạn phức tạp, nhưng tiên lượng có thể tốt nếu được phát hiện sớm và hỗ trợ kịp thời. Gia đình và các chuyên gia cần phối hợp chặt chẽ để đảm bảo trẻ được sống một cuộc đời có chất lượng cao nhất có thể.

Để giảm thiểu những nguy cơ rủi ro không mong muốn từ chọc ối, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 – 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau,… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.