Với những người mẹ đang mang thai, một trong những nỗi lo lớn nhất của họ là khả năng thai nhi mắc các rối loạn di truyền. Trong đó, Trisomy là nhóm dị tật nhiễm sắc thể phổ biến và nguy hiểm nhất, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự sống và chất lượng sống của con trẻ sau sinh. Việc hiểu rõ về Trisomy, cũng như các dấu hiệu và phương pháp sàng lọc phát hiện sớm, là vô cùng quan trọng để đưa ra những quyết định y khoa đúng đắn trong thai kỳ.

Hình ảnh của một em bé mắc Hội chứng Trisomy 21

Trisomy là gì?

Trisomy (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể) là tình trạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể, trong đó một cặp nhiễm sắc thể có 3 bản sao thay vì 2 như bình thường. Điều này làm thay đổi cân bằng gen, dẫn đến rối loạn phát triển thể chất, trí tuệ hoặc thậm chí tử vong sớm ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh.

Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), được thừa hưởng từ bố và mẹ. Khi một trong các cặp nhiễm sắc thể xuất hiện thêm một bản sao, nó được gọi là Trisomy, ví dụ:

–  Trisomy 21 → Hội chứng Down

–  Trisomy 18 → Hội chứng Edwards

–  Trisomy 13 → Hội chứng Patau

Ngoài các thể toàn phần (toàn bộ tế bào mang thừa NST), Trisomy còn có thể ở dạng:

– Thể khảm (Mosaicism): chỉ một phần tế bào mang Trisomy.

–  Thể chuyển đoạn (Translocation): NST thừa dính vào một NST khác.

Ảnh hưởng của các hội chứng Trisomy thường gặp

Loại Trisomy	Tên hội chứng	Tỷ lệ mắc	Biểu hiện lâm sàng chính
Trisomy 21	Hội chứng Down	1/700	Mặt tròn, mắt xếch, chậm phát triển trí tuệ, tim bẩm sinh, dễ nhiễm trùng
Trisomy 18	Hội chứng Edwards	1/8.000 – 1/4000	Dị tật tim, tay co quắp, đầu nhỏ, hở hàm ếch, tỷ lệ tử vong trong năm đầu rất cao
Trisomy 13	Hội chứng Patau	1/16.000	Dị tật não, mắt, môi, vòm miệng, thừa ngón tay chân, tim bẩm sinh, tiên lượng rất nặng

Lưu ý: Trisomy 18 và 13 thường gây tử vong ngay từ thời kỳ bào thai hoặc trong vài tuần đầu sau sinh.

Một số dấu hiệu nghi ngờ Trisomy qua siêu âm và xét nghiệm

 Dấu hiệu siêu âm bất thường

Ngay từ tam cá nguyệt đầu, một số chỉ số sinh học và hình ảnh học có thể gợi ý nguy cơ Trisomy:

• Độ mờ da gáy (NT) > 3.0 mm → dấu hiệu phổ biến của Trisomy 21, 18, 13
• Xương mũi ngắn hoặc không thấy
• Thai nhỏ so với tuổi
• Tim bẩm sinh (thông liên thất, kênh nhĩ thất)
• Tật nứt đốt sống, bất thường tay chân
• Hợp sọ sớm, chẻ vòm, đa ngón

Yếu tố nguy cơ từ người mẹ đang mang thai

• Có tuổi ≥ 35, tuổi thai phụ càng cao nguy cơ đột biến phân ly trong giảm phân càng cao;
• Có tiền sử thai lưu, sinh con dị tật
• Tiền sử gia đình cặp vợ chồng thai phụ có người bị rối loạn di truyền
• Thai phụ bị nhiễm virus, hóa chất độc hại đầu thai kỳ

Các xét nghiệm sàng lọc Trisomy – Phát hiện sớm không xâm lấn

Sàng lọc Trisomy được chia thành 2 nhóm chính: xét nghiệm sàng lọc nguy cơ và xét nghiệm chẩn đoán xác định:

Xét nghiệm sàng lọc nguy cơ – Không xâm lấn

* Double Test (Tuần 11–13)

–  Kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm PAPP-A, βhCG

–  Phát hiện nguy cơ mắc Trisomy 13, 18, 21

–  Độ chính xác ~85%

* Triple hoặc Quad Test (Tuần 15–22)

–  Xét nghiệm 3–4 chất chỉ điểm trong máu mẹ: AFP, hCG, uE3, Inhibin A

–  Hiệu quả phát hiện Trisomy 18, 21 và dị tật ống thần kinh

–  Độ chính xác ~75%

* NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

–  Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ

–  Độ chính xác cao nhất (>99%) trong phát hiện Trisomy 21, 18, 13

–  Có thể thực hiện từ tuần 10 thai kỳ

–  Không xâm lấn – an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi

Lưu ý: NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả xác nhận mắc bệnh cần được khẳng định bằng xét nghiệm xâm lấn.

Xét nghiệm xâm lấn

Xét nghiệm xâm lấn được chỉ định khi: Xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao, có bất thường trên siêu âm hoặc tiền sử gia đình.

* Sinh thiết gai nhau (CVS) – Tuần 11–14

* Chọc ối – Tuần 16–22

– Phân tích bộ NST thai nhi

– Xác định chính xác có hay không Trisomy

– Nguy cơ biến chứng (sảy thai): 0.1–0.3%

Hỏi – Đáp nhanh về Trisomy và sàng lọc thai kỳ

Hỏi: Mang thai bao nhiêu tuần thì nên sàng lọc Trisomy?

Trả lời:

–  Từ tuần 11–13: sàng lọc kết hợp (siêu âm độ mờ da gáy + Double Test).

–  Từ tuần 10 trở đi: có thể làm xét nghiệm NIPT để phát hiện Trisomy 21, 18, 13 với độ chính xác cao.

Hỏi: Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối được không?

Trả lời: Không. NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ cao/thấp. Nếu kết quả NIPT dương tính, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau mới cho kết luận chính xác.

Hỏi: Mẹ bầu không có yếu tố nguy cơ có cần sàng lọc Trisomy?

Trả lời: Có. Khoảng 70% trẻ mắc hội chứng Down sinh ra từ mẹ dưới 35 tuổi và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng. Vì vậy, mọi thai phụ đều nên tầm soát Trisomy từ sớm.

Hỏi: Xét nghiệm NIPT ở đâu? Chi phí bao nhiêu?

Trả lời: Nhiều bệnh viện lớn ở Hà Nội đều triển khai dịch vụ này. Trong đó, Viện Công nghệ DNA là một địa chỉ được nhiều khách hàng tìm đến sử dụng dịch vụ và đánh giá cao. Với hệ thống kiểm soát chất lượng được thực hiện theo tiêu chuẩn ISO, các dịch vụ phân tích di truyền được đảm bảo theo tiêu chuẩn của phòng thí nghiệm trên thế giới, dịch vụ xét nghiệp NIPT của Viện Công nghệ DNA có chi phí dao động từ 3.500.000 – 12.000.000 đồng, tùy gói cơ bản hay mở rộng./.