Thalasemia là bệnh lý di truyền đáng lo ngại nhất hiện nay ở Việt Nam vì mức độ phổ biến của gen bệnh (hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị – Theo thống kê từ Cục Dân số (Bộ Y tế). Bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe người bệnh, và phải điều trị suốt đời. Thalassemia có nhiều thể khác nhau, nhưng phổ biến nhất là Thalassemia Alpha và Thalassemia Beta. Cùng Viện Công nghệ DNA tìm hiểu sự khác biệt giữa hai thể bệnh này để có phương án tầm soát và điều trị phù hợp.

Thalassemia là gì?

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Căn bệnh này ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin – một loại protein quan trọng trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Thiếu hemoglobin khiến trẻ bị thiếu máu mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển cả thể chất lẫn trí tuệ.

Thalassemia Alpha là gì?

Thalassemia Alpha xảy ra khi gen quy định sản xuất chuỗi alpha trong hemoglobin bị đột biến. Tùy vào số lượng gen bị ảnh hưởng, bệnh có thể nhẹ hoặc nặng:

• Thể nhẹ: Không có triệu chứng rõ rệt, đôi khi chỉ là thiếu máu nhẹ.
• Thể vừa – Hemoglobin H: Thiếu máu rõ rệt, vàng da, gan to, phát triển chậm, dễ nhiễm trùng.
• Thể nặng – Thai nhi phù: Có thể gây tử vong từ trong bụng mẹ, cực kỳ nguy hiểm.

Thalassemia Beta là gì?

Thalassemia Beta là do đột biến gen sản xuất chuỗi beta trong hemoglobin. Các mức độ bệnh:

• Thể nhẹ (Beta-thalassemia minor): Không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng.
• Thể trung bình (Beta-thalassemia intermedia): Thiếu máu, gan to, phát triển chậm, lách to.
• Thể nặng (Beta-thalassemia major): Thiếu máu nặng, da nhợt nhạt, quấy khóc, cần truyền máu định kỳ để duy trì sự sống.

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc Thalassemia

Tùy vào thể bệnh và mức độ nặng nhẹ, trẻ có thể gặp các biểu hiện:

• Thiếu máu mạn tính: Mệt mỏi, da xanh xao, chán ăn.
• Phát triển chậm, dậy thì muộn.
• Biến dạng xương: Trán dô, gò má cao, mũi tẹt.
• Gan và lách to, bụng trướng.
• Nước tiểu sẫm màu, vàng da, xơ gan, suy tim (ở thể nặng).

Thalassemia có nguy hiểm không?

Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu không điều trị kịp thời (truyền máu, thải sắt,…), trẻ có nguy cơ: 

• Biến chứng tim mạch
• Xơ gan, loãng xương
• Dậy thì muộn, vô sinh
• Tử vong sớm nếu không được truyền máu đầy đủ

Điều trị Thalassemia ở trẻ em

Hiện nay, các phương pháp điều trị bao gồm:

• Truyền máu định kỳ
• Thải sắt bằng thuốc uống hoặc tiêm
• Ghép tế bào gốc tạo máu (có thể khỏi bệnh nhưng khó tìm người cho phù hợp)
• Cắt lách trong trường hợp lách to ảnh hưởng đến sinh hoạt

Xét nghiệm sàng lọc Thalassemia tiền hôn nhân – Biện pháp tốt nhất để chấm dứt bệnh lý di truyền này

Khi đã sinh ra con mắc phải căn bệnh Thalassemia, việc điều trị chỉ làm hạn chế các triệu chứng, hiện chưa có biện pháp điều trị khỏi bệnh. Vì vậy, cách tốt nhất là phòng tránh ngay từ đầu, khi các cặp đôi lên kế hoạch sinh con, hãy cùng nhau sàng lọc gen bệnh.

Nếu cả hai đều mang gen bệnh, nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (tuần thai 12 – 18).

Ngoài ra, cần thực hiện các xét nghiệm ngay sau sinh để sàng lọc kết hợp, phát hiện các bất thường về máu của trẻ.

• Với trẻ đã mắc bệnh, ngoài việc tuân thủ điều trị của bác sĩ, cha mẹ cần lưu ý:

• Duy trì chế độ sống lành mạnh cho trẻ
• Bổ sung axit folic, canxi, vitamin D3
• Tránh nhiễm trùng, tái khám định kỳ

Thalassemia Alpha và Beta tuy có nhiều điểm khác nhau nhưng đều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Việc phân biệt rõ ràng, tầm soát sớm và điều trị kịp thời chính là giải pháp hiệu quả nhất để bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

Liên hệ ngay hotline của Viện Công nghệ DNA 1900 886 814 để được tư vấn xét nghiệm sàng lọc Thalassemia, gen bệnh chiếm tỉ lệ cao nhất trong cộng đồng. Hãy chủ động ngăn ngừa để không bao giờ phải nói giá như.