Trisomy là một dạng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, có thể dẫn đến những dị tật nghiêm trọng ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Trong số đó, Trisomy 13 (hội chứng Patau), Trisomy 18 (hội chứng Edwards) và Trisomy 21 (hội chứng Down) là ba loại phổ biến nhất. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ trisomy 13 là gì, nguyên nhân, đặc điểm nhận biết, cũng như so sánh giữa Trisomy 13, 18 và 21.
Trisomy 13 là gì?
Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, là một rối loạn di truyền hiếm gặp khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 13 (thay vì là cặp nhiễm sắc thể như bình thường). Tỷ lệ mắc khoảng 1/16.000 ca sinh sống.
Nguyên nhân:
+ Thường do lỗi phân bào trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.
+ Có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, không phụ thuộc vào di truyền từ bố mẹ.
Triệu chứng điển hình:
+ Dị tật sọ mặt nghiêm trọng: sứt môi – hở hàm ếch, đầu nhỏ, mắt nhỏ bất thường.
+ Dị tật tim bẩm sinh, não bất thường (holoprosencephaly), cơ quan sinh dục không rõ ràng.
+ Thiểu năng trí tuệ nặng nếu sống sót.
Khả năng sống:
+ 90–95% thai nhi bị Trisomy 13 tử vong trong năm đầu đời.
+ Một số ít sống sót lâu hơn nhưng với khuyết tật nặng.
Trisomy 18 là gì?
Trisomy 18, còn gọi là hội chứng Edwards, xảy ra khi có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18.
Đặc điểm:
+ Tỷ lệ mắc: khoảng 1/4000 – 1/8000 ca sinh sống.
+ Dị tật nhiều cơ quan: tim, thận, thần kinh, bộ xương, đặc biệt là bàn tay nắm chặt đặc trưng.
+ Thiểu năng trí tuệ rất nặng.
Khả năng sống:
- Khoảng 95% trẻ tử vong trong vòng vài tuần sau sinh.
- Rất hiếm có trẻ sống sót qua năm đầu tiên.
Trisomy 21 là gì?
Trisomy 21, được biết đến phổ biến là hội chứng Down, là dạng trisomy phổ biến nhất và ít nghiêm trọng nhất trong ba loại.
Đặc điểm:
+ Tỷ lệ mắc: khoảng 1/700 – 1/2000 ca sinh sống.
+ Gương mặt đặc trưng: mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn.
+ Chậm phát triển trí tuệ và thể chất, nhưng có khả năng học tập, sống độc lập với hỗ trợ phù hợp.
Khả năng sống:
+ Tuổi thọ trung bình 50–60 tuổi.
+ Có thể đi học, làm việc, sống tích cực trong cộng đồng.
So sánh Trisomy 13, 18 và 21
| Tiêu chí | Trisomy 13 (Patau) | Trisomy 18 (Edwards) | Trisomy 21 (Down) |
| Nhiễm sắc thể thừa | NST số 13 | NST số 18 | NST số 21 |
| Tỷ lệ mắc (sinh sống) | 1/16.000 | 1/5.000 | 1/700 |
| Triệu chứng nổi bật | Dị tật sọ mặt, tim, não | Dị tật tim, bàn tay nắm | Khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển trí tuệ |
| Tiên lượng sống | Tử vong sớm (<1 tuổi) | Tử vong sớm (<1 tuổi) | Tuổi thọ cao, sống độc lập |
| Mức độ ảnh hưởng | Rất nặng | Rất nặng | Nhẹ đến vừa |
| Phát hiện trước sinh | Có (NIPT, siêu âm, chọc ối) | Có | Có |
Mặc dù Trisomy 13, Trisomy 18 và Trisomy 21 đều là các rối loạn di truyền do thừa nhiễm sắc thể, mức độ ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng sống của mỗi loại khác nhau. Trong khi Trisomy 13 và 18 thường khiến trẻ tử vong sớm, thì Trisomy 21 có thể được hỗ trợ y tế để sống khỏe mạnh và hòa nhập xã hội.
Sàng lọc Trisomy 13, 18 và 21 bằng các xét nghiệm trước sinh
Việc phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể như Trisomy 13, 18 và 21 ngay từ giai đoạn thai kỳ là vô cùng quan trọng. Hiện nay, y học hiện đại cung cấp nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả và an toàn, giúp cha mẹ có thêm thông tin để đưa ra quyết định chăm sóc thai kỳ phù hợp.
Xét nghiệm Double test & Triple test (Tuần 11–22)
- Là các xét nghiệm sinh hóa máu mẹ.
- Phối hợp với siêu âm độ mờ da gáy (NT scan) trong giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên (tuần 11–13).
- Ước lượng nguy cơ mắc Trisomy 13, 18 và 21.
- Ưu điểm: Không xâm lấn, chi phí thấp.
- Nhược điểm: Chỉ mang tính sàng lọc, không xác định chính xác được có mắc hay không.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)
- Là xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi.
- Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và giới tính thai nhi.
- Độ chính xác cao (>99% với Trisomy 21, ~95% với Trisomy 13 và 18).
- Ưu điểm: Không xâm lấn, an toàn, cho kết quả nhanh.
- Nhược điểm: Vẫn là sàng lọc, không thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm chẩn đoán: Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS)
- Được thực hiện khi kết quả sàng lọc (Double test, NIPT) cho thấy nguy cơ cao.
- Phân tích trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Chẩn đoán chính xác các hội chứng Trisomy.
- Thời điểm thực hiện:
- CVS: Tuần 11–14.
- Chọc ối: Tuần 16–22.
- Nhược điểm: Xâm lấn, có nguy cơ nhỏ gây sảy thai (0.1–0.5%).
Không phải tất cả các dị tật đều có thể nhìn thấy qua siêu âm – do đó, các mẹ bầu cần thực hiện siêu âm kết hợp nhiều xét nghiệm sàng lọc để có kết quả đáng tin cậy hơn. Việc tầm soát trước sinh không chỉ giúp phát hiện Trisomy 13, 18 và 21 mà còn giúp đánh giá sức khỏe toàn diện của thai nhi. Trong trường hợp ko may thai nhi có kết quả nguy cơ cao, cha mẹ nên tư vấn với bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền học để có quyết định phù hợp.
Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ xét nghiệm sàng lọc các hội chứng có liên quan đến Trisomy 13, 18 và 2, hãy liên hệ với chúng tôi – Viện Công nghệ gen DNA theo số hotline 1900 886 814 hoặc truy cập website: https://viencongnghedna.com.vn.
