Nhiều cặp vợ chồng trẻ bàng hoàng khi nhận kết quả con mình mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng, dù cả hai vợ chồng đều “khỏe mạnh”. Nguyên nhân không nằm ở những dấu hiệu bệnh lý rõ ràng ở bố hoặc mẹ, mà ẩn sâu trong chính bộ gen của họ – họ là những “người lành mang gen bệnh”.

Người lành mang gen bệnh là ai?

Khái niệm “người lành mang gen bệnh” (carrier) được dùng để chỉ những người có sức khỏe hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện bệnh lý, hoặc biểu hiện rất nhẹ không ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe nên họ bỏ qua, nhưng thực tế là bên trong bộ gen của họ lại mang một bản sao lỗi (gen đột biến) liên quan đến một căn bệnh di truyền nào đó. 

Ví dụ, một người mang gen bệnh Thalassemia – một rối loạn máu di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam ta – có thể sống khỏe mạnh cả đời mà không biết mình đang mang một mảnh ghép di truyền có khả năng gây hậu quả nặng nề cho con cái sau này. Nếu như không may, khi kết hôn họ gặp vợ/chồng cũng là người lành mang gen bệnh Thalassemia, xác suất sinh con mắc bệnh sẽ là 25% trong mỗi lần mang thai, 50% con mang gen bệnh giống cha mẹ, và chỉ có 25% cơ hội sinh con khỏe mạnh, hoàn toàn bình thường.

Một số gen bệnh di truyền phổ biến ở người Việt 

Tại Việt Nam, tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao – theo các thống kê gần đây, cứ 1 trong 20 người Việt là carrier của ít nhất một bệnh di truyền nghiêm trọng. Dưới đây là năm bệnh di truyền thường gặp nhất:

1. Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Đây là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất tại Việt Nam, với hơn 12 triệu người mang gen bệnh, nhưng phần lớn họ không hề biết mình mang gen. Thalassemia khiến cơ thể sản xuất hemoglobin bất thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Trẻ mắc thể nặng cần truyền máu suốt đời, chi phí điều trị có thể lên đến hàng trăm triệu đồng mỗi năm.

2. Teo cơ tủy (SMA – Spinal Muscular Atrophy)

SMA là căn bệnh thần kinh cơ di truyền lặn, gây yếu và thoái hóa các cơ vận động. Trẻ bị SMA thường mất khả năng vận động sớm, nhiều trường hợp tử vong trước 2 tuổi nếu không được điều trị. Đây là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ dưới 2 tuổi.

3. Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin

Một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp nhưng đang dần được phát hiện nhiều hơn ở trẻ em Việt Nam. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường bị vàng da kéo dài, gan to, và suy dinh dưỡng. Nếu không phát hiện và điều trị sớm bằng chế độ ăn đặc biệt, bệnh có thể dẫn đến tổn thương gan và nhiều biến chứng nguy hiểm khác.

4. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia)

CAH là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, làm rối loạn sản xuất hormone. Trẻ bị bệnh có thể rơi vào tình trạng mất muối nghiêm trọng, ảnh hưởng đến phát triển giới tính, dậy thì sớm hoặc rối loạn sinh sản sau này. Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ mang gen bệnh này cũng không hề nhỏ.

5. Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)

Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất gây thiếu máu tan huyết khi trẻ tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc thực phẩm như đậu fava. Dù có thể sống khỏe mạnh, trẻ thiếu men G6PD rất dễ gặp biến chứng nếu không được chẩn đoán và phòng tránh đúng cách.

Khi nào người mang gen có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh?

Người lành mang gen bệnh chỉ thực sự gặp nguy cơ sinh con mắc bệnh khi kết hôn với người cũng mang gen đột biến tương ứng. Trong trường hợp đó, khả năng truyền cả hai bản sao gen lỗi cho con sẽ xảy ra trong 25% các trường hợp mang thai. Điều nguy hiểm là hầu hết các cặp đôi không hề biết mình đang cùng mang gen bệnh giống nhau cho đến khi sinh con mắc bệnh – lúc đó đã quá muộn để phòng tránh.

Thậm chí, ngay cả khi không cùng loại gen bệnh, nếu trong gia đình có tiền sử bất thường về sức khỏe, hôn nhân cận huyết, hoặc chuẩn bị làm IVF (thụ tinh trong ống nghiệm), việc kiểm tra di truyền là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm gen lặn (Carrier test) – Bước tiến lớn của nền y học hiện đại 

Đứng trước thực tế đó, xét nghiệm gen lặn tiền hôn nhân (Carrier Screening) đang trở thành một công cụ mạnh mẽ giúp các cặp đôi chủ động bảo vệ sức khỏe thế hệ sau. Chỉ với một lần lấy mẫu máu, các chuyên gia có thể phân tích hàng trăm gen lặn khác nhau để xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Tại Việt Nam, Viện Công nghệ DNA là một trong những đơn vị tiên phong trong triển khai dịch vụ xét nghiệm Carrier test, áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), cho phép tầm soát tới hơn 500 bệnh di truyền lặn chỉ trong một xét nghiệm. Dịch vụ này đã được ứng dụng thành công trong nhiều chương trình tư vấn tiền hôn nhân và tiền sản, góp phần giảm thiểu đáng kể tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền.

Những căn bệnh di truyền khi đã sinh con ra mắc rồi, điều trị rất khó và tốn kém, kéo dài cả đời. Khi phát hiện trẻ sinh ra mắc bệnh đã là muộn màng, xác định gia đình phải mang theo gánh nặng cùng đứa trẻ cả đời. Nhưng chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa từ trước nếu chúng ta hiểu rõ về bộ gen của mình.

Người lành mang gen bệnh – một khái niệm tưởng như xa xôi, lại đang hiện diện đâu đó trong chính mỗi gia đình, mỗi cộng đồng. Việc tầm soát gen lặn không chỉ là hành động có trách nhiệm với bản thân và con cái, mà còn là cách để xã hội hướng tới một thế hệ tương lai khỏe mạnh, không còn gánh nặng di truyền.

Nếu bạn đang chuẩn bị kết hôn, hoặc lên kế hoạch sinh con – hãy xét nghiệm Carrier test hôm nay, bởi chúng ta đang sống trong thời kỳ hiện đại, sự phát triển của nền y học tiên tiến cho phép chúng ta được chủ động quản lý sức khoẻ của bản thân, và con cái sau này, hãy nắm lấy cơ hội đó cho hạnh phúc gia đình của chính mình bạn nhé!