Ung thư đang ngày càng trở thành mối đe dọa lớn đối với sức khỏe cộng đồng. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong cải thiện tiên lượng sống cho người bệnh. Trong đó, xét nghiệm gen là một phương pháp tiên tiến đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi, giúp xác định nguy cơ di truyền và hỗ trợ điều trị ung thư hiệu quả hơn. Nhưng câu hỏi đặt ra là: có nên xét nghiệm gen để biết mình có nguy cơ bị ung thư hay không?

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là quá trình phân tích ADN trong cơ thể con người nhằm xác định sự hiện diện của các đột biến gen có liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh lý, trong đó có ung thư. Một bộ gen người đầy đủ bao gồm khoảng 20.000 gen với hơn 3 tỷ cặp base. Khi các cặp base trong DNA bị sắp xếp sai lệch, các đột biến gen có thể xuất hiện và trở thành yếu tố kích hoạt ung thư hoặc các bệnh lý khác.

Xét nghiệm gen có thể được thực hiện theo từng gen, nhóm gen hoặc toàn bộ hệ gen. Đặc biệt, giải mã toàn bộ gen (whole genome sequencing) có giá trị lớn trong nghiên cứu và chẩn đoán y học chính xác, giúp phát hiện ra những gen có khả năng gây bệnh phổ biến, từ đó tối ưu hóa chiến lược điều trị.

Lợi ích của xét nghiệm gen trong ung thư

1. Phát hiện nguy cơ di truyền từ sớm

Một trong những giá trị lớn nhất của xét nghiệm gen là khả năng phát hiện sớm nguy cơ di truyền ung thư. Những người có tiền sử gia đình mắc ung thư – ví dụ như cha mẹ hoặc anh chị em từng được chẩn đoán – có thể mang gen đột biến di truyền, làm tăng đáng kể khả năng phát bệnh sớm hơn so với người không mang gen đột biến.

Ví dụ:

• Người mang gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng cao hơn 70 lần so với người bình thường.

• Những người có gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao gấp 10 lần người khác.

2. Hỗ trợ chẩn đoán và điều trị trúng đích

Trong điều trị ung thư, việc xác định được gen đột biến cụ thể trong khối u giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị trúng đích, hiệu quả hơn và ít tác dụng phụ hơn. Xét nghiệm gen cũng có thể hướng đến các phương pháp điều trị mới như miễn dịch trị liệu, giúp cơ thể người bệnh tự tiêu diệt tế bào ung thư.

Đặc biệt, kỹ thuật sinh thiết lỏng – một phương pháp phổ biến ở nhiều quốc gia – cho phép phát hiện đột biến gen thông qua mẫu máu, từ đó đánh giá tồn dư khối u hoặc nguy cơ tái phát.

3. Hướng dẫn tầm soát ung thư cá thể hóa

Không phải ai cũng cần xét nghiệm gen, nhưng với những người có nguy cơ cao, kết quả xét nghiệm giúp đưa ra khuyến cáo tầm soát thường xuyên hơn, đúng thời điểm và đúng loại ung thư có nguy cơ cao. Đây là bước đệm quan trọng trong y học cá thể hóa – điều trị và dự phòng theo đặc điểm di truyền của từng người.

Khi nào nên xét nghiệm gen?

Bạn nên cân nhắc xét nghiệm gen nếu:

• Có tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư như vú, buồng trứng, đại trực tràng, phổi…

• Có người thân từng được xác định mang đột biến gen liên quan đến ung thư.

• Muốn kiểm tra nguy cơ mắc các bệnh di truyền khác như tim mạch, đái tháo đường, tăng huyết áp…

Tuy nhiên, điều quan trọng là xét nghiệm gen không phải công cụ chẩn đoán tuyệt đối. Nó chỉ là một yếu tố giúp xác định nguy cơ. Nếu kết quả cho thấy bạn có nguy cơ cao, đừng hoang mang – thay vào đó, hãy thay đổi lối sống theo hướng lành mạnh hơn, đi tầm soát ung thư định kỳ và tuân thủ tư vấn y tế.

Ngày nay, xét nghiệm gen không chỉ phục vụ cho việc phát hiện ung thư mà còn có thể tích hợp vào y học dự phòng, dược học và điều trị cá thể hóa. Nhiều người lựa chọn làm xét nghiệm gen để hiểu rõ hơn về bản thân, từ đó có kế hoạch chăm sóc sức khỏe toàn diện và khoa học hơn.

Hiểu về bộ gen của chính mình giống như việc đọc được bản đồ riêng của cơ thể – nơi thể hiện cả điểm mạnh, điểm yếu, và cả những cảnh báo sớm cho những căn bệnh nguy hiểm.