Hemophilia là gì?
Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, là một rối loạn hiếm gặp trong quá trình đông máu. Người mắc bệnh thường gặp khó khăn trong việc cầm máu sau chấn thương, phẫu thuật hoặc thậm chí bị chảy máu tự phát mà không rõ nguyên nhân. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng, gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Trong máu, các yếu tố đông máu đóng vai trò quan trọng giúp hình thành cục máu đông để cầm máu. Người mắc hemophilia thường thiếu hụt hoặc có nồng độ rất thấp của một trong hai yếu tố đông máu chính: yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B). Lượng yếu tố này càng thấp, nguy cơ chảy máu nghiêm trọng càng cao.
Các loại Hemophilia phổ biến
Hemophilia được chia thành hai loại chính dựa trên yếu tố đông máu bị thiếu:
- Hemophilia A: Do thiếu yếu tố đông máu VIII (8).
- Hemophilia B: Do thiếu yếu tố đông máu IX (9).
Cả hai loại đều có mức độ nặng, trung bình hoặc nhẹ, tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu còn lại trong cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh Hemophilia
Hemophilia là một bệnh di truyền, liên quan đến đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Do đặc điểm di truyền, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Cơ chế này được giải thích như sau:
- Nam giới có một nhiễm sắc thể X (từ mẹ) và một nhiễm sắc thể Y (từ cha). Nếu nhiễm sắc thể X mang gen đột biến, người nam sẽ biểu hiện bệnh.
- Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Nữ giới chỉ mắc bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể X đều mang đột biến, trường hợp này hiếm gặp. Tuy nhiên, nếu chỉ mang một nhiễm sắc thể X đột biến, người nữ được coi là người lành mang gen bệnh và có khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau.
Đặc biệt, mặc dù hemophilia thường mang tính di truyền, khoảng 1/3 số ca bệnh xảy ra do đột biến gen tự phát mà không có tiền sử gia đình.
Triệu chứng của bệnh Hemophilia
Các dấu hiệu điển hình của hemophilia bao gồm:
- Chảy máu trong khớp: Thường gặp ở các khớp lớn như gối, khuỷu tay, mắt cá chân. Tình trạng này nếu kéo dài có thể gây biến dạng khớp, dẫn đến tàn tật nghiêm trọng.
- Chảy máu dưới da: Xuất hiện các vết bầm tím lớn mà không rõ nguyên nhân.
- Chảy máu trong cơ và mô mềm: Gây tụ máu, đau nhức.
- Chảy máu răng, nướu: Đặc biệt khó cầm máu sau khi nhổ răng.
- Chảy máu sau chấn thương hoặc phẫu thuật.
- Chảy máu não: Trường hợp nghiêm trọng có thể gây tổn thương não, đe dọa tính mạng.
Điều trị bệnh máu khó đông
Hiện nay, phương pháp điều trị chính cho hemophilia là thay thế yếu tố đông máu bị thiếu bằng cách tiêm yếu tố VIII hoặc IX vào tĩnh mạch. Điều này giúp máu đông lại bình thường và hạn chế tối đa nguy cơ chảy máu.
Bên cạnh đó, việc chẩn đoán và điều trị sớm đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu biến chứng, đặc biệt là nguy cơ tàn tật. Các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh nên cân nhắc tầm soát di truyền trước sinh để giảm nguy cơ bệnh lý cho thế hệ sau.
Mặc dù hemophilia là một bệnh mãn tính, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách. Việc duy trì một lối sống lành mạnh, tránh các hoạt động có nguy cơ gây chấn thương và tuân thủ phác đồ điều trị là chìa khóa để kiểm soát bệnh.
Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên thực hiện các xét nghiệm gen tiền hôn nhân để phòng ngừa việc sinh con mắc bệnh di truyền là góp phần giảm bớt gánh nặng xã hội do căn bệnh này gây ra.
