Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là nhóm bệnh lý di truyền, do rối loạn cấu trúc gen của cơ thể, khiến cho cơ thể trẻ gặp khó khăn trong việc xử lý các chất dinh dưỡng. Nếu không được phát hiện sớm, để điều trị và có một chế độ dinh dưỡng phù hợp, trẻ có nguy cơ bị tổn thương các cơ quan, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe. Để giúp trẻ phát triển bình thường và giảm thiểu các nguy cơ liên quan đến bệnh, chế độ dinh dưỡng đặc biệt dành riêng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đóng vai trò quan trọng. 

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Thức ăn có các thành phần dinh dưỡng như đường, protein, chất béo… cần trải qua một quá trình chuyển hóa để thành năng lượng cho cơ thể. Rối loạn chuyển hóa là tình trạng cơ thể không thể phân giải hoặc xử lý các chất dinh dưỡng một cách bình thường, dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại trong máu và các cơ quan. 

Thai nhi khi còn ở trong bụng mẹ, dinh dưỡng sẽ được cơ thể mẹ chuyển hóa, và truyền cho bé hấp thụ. Khi chào đời, cơ thể trẻ bắt đầu phải tự thực hiện quá trình chuyển hóa này. Với những trẻ mắc rối loạn chuyển hóa, dinh dưỡng không được phân giải, mà tích tụ thành chất độc, gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Tỷ lệ xuất hiện bệnh rối loạn chuyển hóa sơ sinh khá cao: khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.

Các dạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Rối loạn chuyển hóa có nhiều dạng khác nhau, trong đó phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Rối loạn chuyển hóa đường (galactosemia): Đây là dạng rối loạn chuyển hóa khi cơ thể trẻ không thể phân giải galactose – một loại đường có trong sữa. Galactose không thể chuyển hóa thành glucose, dẫn đến tích tụ và gây độc cho gan và các cơ quan khác.
• Rối loạn chuyển hóa chất béo (rối loạn chu trình beta-oxidation): Ở tình trạng này, cơ thể không thể chuyển hóa các axit béo thành năng lượng, gây ra tình trạng suy dinh dưỡng và giảm năng lượng.
• Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Loại này ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa các axit hữu cơ trong cơ thể, dễ dẫn đến tích tụ các chất độc gây tổn thương cho cơ quan.

Mỗi loại rối loạn chuyển hóa đòi hỏi một chế độ dinh dưỡng riêng, giúp kiểm soát sự tích tụ của các chất độc hại và hỗ trợ trẻ phát triển toàn diện.

Tầm quan trọng của chế độ dinh dưỡng đối với trẻ mắc rối loạn chuyển hóa

Chế độ dinh dưỡng đặc biệt là yếu tố quyết định trong việc hỗ trợ trẻ mắc rối loạn chuyển hóa có cuộc sống khỏe mạnh. Một chế độ ăn uống phù hợp giúp hạn chế sự tích tụ các chất độc, giảm nguy cơ biến chứng và duy trì năng lượng cho các hoạt động hàng ngày. Dinh dưỡng đúng cách còn giúp tăng cường hệ miễn dịch và hỗ trợ phát triển trí não, xương, và cơ bắp của trẻ.

Xây dựng chế độ dinh dưỡng như thế nào phù hợp cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa?

Tùy thuộc vào từng loại rối loạn chuyển hóa mà chế độ ăn uống của trẻ sẽ khác nhau. Dưới đây là các gợi ý cụ thể về chế độ dinh dưỡng cho một số loại rối loạn chuyển hóa phổ biến:

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đường

Với trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đường, đặc biệt là galactosemia, việc tránh hoàn toàn các sản phẩm từ sữa là điều cần thiết. Thay thế bằng các loại sữa công thức không chứa galactose hoặc sữa thực vật (sữa đậu nành, sữa gạo) có thể được chỉ định. Các thực phẩm chứa đường lactose, như các sản phẩm từ sữa bò, cũng cần loại bỏ khỏi khẩu phần ăn của trẻ.

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa Axit Amin (PKU)

Trẻ mắc PKU cần hạn chế tối đa phenylalanine, có nhiều trong các loại thịt, trứng, sữa và các sản phẩm từ động vật. Do đó, trẻ cần chế độ ăn ít đạm, sử dụng các loại thực phẩm giàu dinh dưỡng nhưng không chứa phenylalanine. Tránh các thực phẩm như: sữa, phô mai, trứng, hạt, đậu nành, thịt gà, thịt bò, thịt lợn, cá, đậu hà lan, bia…

Các sản phẩm bổ sung protein không có phenylalanine có thể được bác sĩ khuyến nghị để đảm bảo trẻ vẫn nhận đủ các chất cần thiết.

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa chất béo

Đối với trẻ mắc rối loạn chuyển hóa chất béo, hạn chế ăn các loại thực phẩm giàu chất béo là cần thiết. Thay vào đó, cung cấp năng lượng thông qua các loại carbohydrate phức hợp, trái cây và rau củ sẽ giúp trẻ có đủ năng lượng cho các hoạt động hàng ngày mà không tạo thêm gánh nặng cho cơ thể trong việc xử lý chất béo.

Chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa  Axit hữu cơ

Chế độ ăn ít đạm và ít chất béo sẽ giúp trẻ mắc rối loạn này hạn chế sự tích tụ các axit hữu cơ trong cơ thể. Trẻ có thể cần bổ sung các vitamin và khoáng chất để bù đắp cho việc giảm lượng đạm và chất béo trong khẩu phần.

Một số lưu ý khi xây dựng chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa 

• Tham khảo ý kiến bác sĩ: Trước khi thực hiện bất kỳ thay đổi nào trong chế độ ăn, cha mẹ cần có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc chuyên gia dinh dưỡng.
• Đảm bảo đủ dưỡng chất: Dù hạn chế một số chất, cần đảm bảo trẻ vẫn nhận đủ dưỡng chất khác để phát triển toàn diện.
• Chia nhỏ bữa ăn: Đối với trẻ mắc rối loạn chuyển hóa, chia nhỏ bữa ăn có thể giúp cơ thể trẻ hấp thu và xử lý chất dinh dưỡng hiệu quả hơn.
• Theo dõi thường xuyên: Các chỉ số sức khỏe như cân nặng, chiều cao và chỉ số phát triển của trẻ cần được theo dõi để đảm bảo chế độ ăn phù hợp.

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát và hỗ trợ sức khỏe cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa. Hiểu rõ về tình trạng của con và áp dụng một chế độ ăn phù hợp giúp trẻ không chỉ duy trì sức khỏe mà còn hỗ trợ phát triển thể chất và trí não. Cha mẹ cần phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia y tế để xây dựng một kế hoạch dinh dưỡng an toàn và hiệu quả nhất cho con mình.