Trong quá trình mang thai, việc theo dõi và chăm sóc sức khỏe thai nhi là vô cùng quan trọng. Một trong những xét nghiệm thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên chính là siêu âm đo độ mờ da gáy. Đây là phương pháp giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền, đặc biệt là hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng hiểu rõ về khái niệm “độ mờ da gáy bất thường” và những bước cần làm nếu kết quả cho thấy bất thường. Vậy mẹ bầu nên làm gì khi kết quả đo độ mờ da gáy không như mong đợi?

Độ mờ da gáy như thế nào là bình thường?

Để biết rõ hơn về tình trạng của thai nhi, trước hết mẹ bầu cần nắm rõ thế nào là độ mờ da gáy bình thường và bất thường. Thông thường, xét nghiệm đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ. Dựa trên kết quả của các nghiên cứu y khoa, các mức độ mờ da gáy sẽ được phân loại như sau:

• Độ mờ da gáy dưới 2,5mm: Thai nhi có độ mờ da gáy trong mức bình thường. Đây là dấu hiệu cho thấy khả năng mắc hội chứng Down rất thấp.
• Độ mờ da gáy từ 2,5 đến 3mm: Thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc khác để xác định chính xác nguy cơ.
• Độ mờ da gáy lớn hơn 3mm: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng Down tăng lên khoảng 30%. Ngoài ra, nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh khác cũng có thể cao hơn.

Một điều cần lưu ý là xét nghiệm độ mờ da gáy có thể đưa ra phán đoán chính xác khoảng 75% nguy cơ thai nhi bị Down. Tuy nhiên, để có được kết quả chính xác hơn, mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung khác.

Mẹ bầu nên làm gì khi có kết quả đo độ mờ da gáy bất thường?

Khi kết quả đo độ mờ da gáy vượt qua ngưỡng bình thường, mẹ bầu không nên quá lo lắng mà cần thực hiện các bước sau để xác định tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chính xác nhất:

1. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được các chuyên gia, bác sĩ đánh giá là phương pháp đáng tin cậy nhất để xác định nguy cơ mắc các hội chứng di truyền ở thai nhi, trong đó có hội chứng Down. Phương pháp NIPT có độ chính xác lên tới 99,98%, được nhiều mẹ bầu ưu tiên lựa chọn vì không gây ra bất kỳ rủi ro nào cho cả mẹ và bé. Điều đặc biệt là NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn về sức khỏe của thai nhi.

So với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống khác, xét nghiệm NIPT cung cấp thông tin chi tiết và chính xác hơn về nguy cơ mắc các bệnh di truyền của thai nhi. Do đó, nếu kết quả đo độ mờ da gáy bất thường, mẹ bầu nên nhanh chóng thực hiện xét nghiệm NIPT để có cái nhìn rõ ràng hơn về tình trạng của con.

2. Thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau)

Trong trường hợp độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, ngoài xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể được khuyên thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Những phương pháp này có khả năng chẩn đoán chính xác cao hơn, tuy nhiên, do tính chất xâm lấn nên có thể mang lại một số rủi ro như sảy thai, nhiễm trùng hoặc tổn thương màng ối.

• Chọc ối: Đây là phương pháp trong đó bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ dịch ối bao quanh thai nhi để phân tích, qua đó phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý di truyền.
• Sinh thiết gai nhau: Tương tự chọc ối, sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy mẫu mô từ nhau thai để phân tích, giúp xác định dị tật di truyền của thai nhi.

Cả hai phương pháp này thường được chỉ định khi có kết quả đo độ mờ da gáy hoặc NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng di truyền.

3. Lắng nghe tư vấn của chuyên gia và cân nhắc các phương án tiếp theo

Sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trên, nếu kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật nghiêm trọng, mẹ bầu cần tham khảo ý kiến từ các chuyên gia y tế để hiểu rõ hơn về tình trạng của con. Đối với những trường hợp dị tật nghiêm trọng, các bác sĩ có thể khuyến nghị mẹ bầu cân nhắc việc đình chỉ thai để đảm bảo sức khỏe cho mẹ cũng như tránh những vấn đề đau lòng về sau.

Sự ra đời của các phương pháp sàng lọc tiên tiến như NIPT giúp giảm bớt nỗi lo cho mẹ bầu, đồng thời cung cấp thông tin chính xác hơn về sức khỏe của con. Quan trọng nhất là mẹ bầu nên giữ tâm lý bình tĩnh, lắng nghe ý kiến từ các chuyên gia để có những quyết định đúng đắn và kịp thời trong hành trình làm mẹ.