Bệnh máu khó đông (hemophilia) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của người bệnh. Căn bệnh này khiến những người mắc bệnh có nguy cơ chảy máu kéo dài sau chấn thương hoặc phẫu thuật. Bệnh máu khó đông chủ yếu xuất hiện ở bé trai, với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn rất nhiều so với nữ giới (với tỉ lệ 1/10.000 bé trai). Vậy tại sao bệnh này lại phổ biến ở bé trai? Làm thế nào để phát hiện sớm, ngăn ngừa việc sinh con mắc phải căn bệnh nguy hiểm này? Bài viết sau sẽ cung cấp những thông tin cần thiết để giúp mọi người hiểu rõ hơn về căn bệnh này và cách phòng ngừa.
Nguyên nhân và cơ chế di truyền của bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông là bệnh lý di truyền, đa số các trường hợp mắc bệnh đều do di truyền từ gen của bố mẹ. Tuy nhiên, có một số trường hợp không có tiền sử gia đình, được cho là đột biến một gen tự phát của chính người bệnh gây ra.
Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Do bệnh máu khó đông là bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, nên nam giới chỉ cần mang một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh là đã mắc bệnh. Trong khi đó, nữ giới cần cả hai nhiễm sắc thể X đều mang gen bệnh mới bị ảnh hưởng, điều này rất hiếm xảy ra. Chính vì vậy, bệnh máu khó đông chủ yếu xuất hiện ở bé trai.
Một trong những dạng phổ biến nhất của bệnh máu khó đông là hemophilia A, liên quan đến thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Hemophilia B, dạng khác của bệnh, là do thiếu hụt yếu tố đông máu IX. Cả hai dạng này đều dẫn đến tình trạng chảy máu khó kiểm soát. Một điều đáng chú ý là bệnh máu khó đông không chỉ gây chảy máu ngoài da mà còn gây chảy máu trong cơ và khớp, dẫn đến tổn thương khớp và các biến chứng nghiêm trọng khác nếu không được điều trị kịp thời.
Dấu hiệu nhận biết và chẩn đoán sớm
Các dấu hiệu nhận biết bệnh máu khó đông ở trẻ em thường rõ ràng ngay từ giai đoạn sơ sinh hoặc những năm đầu đời. Một số dấu hiệu cảnh báo bao gồm: chảy máu rốn, xuất hiện các vết bầm dưới da, máu chảy kéo dài sau khi tiêm, chảy máu mũi không rõ nguyên nhân, và chảy máu trong cơ thể, đặc biệt là trong khớp gối, khớp cổ tay, khớp khuỷu tay.
Chẩn đoán bệnh máu khó đông thường được thực hiện thông qua các xét nghiệm máu để đo mức độ các yếu tố đông máu trong máu. Nếu trẻ có những triệu chứng nghi ngờ, việc thăm khám bác sĩ chuyên khoa và làm các xét nghiệm chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng để đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.
Điều trị và quản lý bệnh máu khó đông
Hiện nay, bệnh máu khó đông chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị giúp quản lý bệnh và ngăn ngừa các biến chứng. Liệu pháp chính trong điều trị bệnh máu khó đông là bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt thông qua truyền tĩnh mạch. Đối với hemophilia A, trẻ cần được bổ sung yếu tố VIII, trong khi với hemophilia B, trẻ cần bổ sung yếu tố IX.
Việc điều trị có thể được thực hiện theo từng đợt khi trẻ bị chảy máu hoặc có thể theo lịch trình định kỳ để ngăn ngừa các đợt chảy máu tự phát, đặc biệt là ở những trường hợp bệnh nặng. Ngoài ra, các biện pháp phòng ngừa như tiêm phòng, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, và tránh các hoạt động có nguy cơ chấn thương cao cũng rất quan trọng.
Một yếu tố quan trọng khác trong quản lý bệnh là giáo dục gia đình và người chăm sóc trẻ về bệnh, các biện pháp phòng ngừa, và cách xử lý khi trẻ gặp chấn thương. Phụ huynh cần được trang bị kiến thức đầy đủ để giúp con cái họ có cuộc sống an toàn và giảm thiểu tối đa những rủi ro liên quan đến chảy máu.
Phòng ngừa
Bệnh máu khó đông là một căn bệnh nghiêm trọng ảnh hưởng chủ yếu đến bé trai. Với sự tiến bộ của y học, việc quản lý và điều trị bệnh đã có nhiều cải thiện, giúp trẻ em mắc bệnh có thể sống khỏe mạnh và tham gia các hoạt động bình thường như các bạn đồng trang lứa. Tuy nhiên, điều quan trọng là cần phải phát hiện sớm và có kế hoạch quản lý phù hợp để ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.
Các cha mẹ nếu thấy con mình thường bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, hoặc bị đau sưng khớp, nên đưa con đến gặp bác sĩ để được thăm khám, kiểm tra vấn đề bệnh máu khó đông. Nếu chẩn đoán con có mắc bệnh này, ba mẹ cần theo dõi, nhắc nhở con tránh các hoạt động mạnh dễ gây chấn thương, ngoài ra không châm cứu, tiêm bắp, massage, chú ý vệ sinh răng miệng sạch sẽ, khám răng định kỳ 3 – 6 tháng/lần, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin và chăm chỉ tập thể dục cơ khớp để giảm nguy cơ chảy máu.
Các thành viên trong gia đình mang gen Hemophilia cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tránh kết hôn cận huyết thống để giảm nguy cơ truyền gen bệnh cho con.
Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn máu có tính di truyền nên cần thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán gen bệnh, tránh nguy cơ mắc bệnh cho các thế hệ sau.
