1. Nhiễm sắc thể đồ là gì?

Nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm để xác định và đánh giá kích cỡ, hình dạng, và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Thêm hay thiếu những nhiễm sắc thể, hoặc vị trí bất thường của những đơn vị di truyền (ADN), có thể là nguyên nhân dẫn đến các vấn đề về sự tăng trưởng, phát triển của con người và chức năng của cơ thể.

Nhiễm sắc thể đồ có thể dùng để:

• Đếm số lượng nhiễm sắc thể của bạn;
• Tìm những thay đổi về cấu trúc trên các nhiễm sắc thể.

2. Khi nào bạn nên thực hiện nhiễm sắc thể đồ?

Xét nghiệm này có thể được tiến hành:

• Trên một cặp vợ chồng đã từng bị sẩy thai;
• Để kiểm tra những thai nhi hoặc trẻ có những dấu hiệu bất thường hoặc chậm phát triển.

Xét nghiệm tủy xương hoặc máu có thể được tiến hành để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia, được tìm thấy trên 85% người mắc bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy (CML).

Xét nghiệm nước ối được tiến hành để tìm những rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi đang phát triển.

3. Nên biết những gì trước khi thực hiện nhiễm sắc thể đồ?

Vì các nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY) được xác định trong quá trình phân tích nhiễm sắc thể, nên xét nghiệm này, như một mục đích phụ, xác định được giới tính của thai nhi một cách chắc chắn.

Một số sự thay đổi của nhiễm sắc thể thì quá nhỏ hoặc khó xác định trên nhiễm sắc thể đồ. Một số kĩ thuật khác ví dụ như phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc phương pháp chẩn đoán di truyền tiền chuyển phôi (microarray) thỉnh thoảng có thể được thực hiện để phân tích thêm về những yếu tố bất thường trong nhiễm sắc thể.

Con người có thể có các tế bào với những vật liệu di truyền khác nhau. Điều này xảy ra vì những thay đổi sớm trong sự phát triển của bào thai đã dẫn đến sự phát triển một cách khác biệt rõ rệt của các dòng tế bào, được gọi là hiện tượng khảm. Một ví dụ của nó là một vài trường hợp của Hội chứng Down. Người bị ảnh hưởng có một số tế bào mang ba nhiễm sắc thể số 21 và một số tế bào thì có một cặp bình thường.

Trước khi tiến hành các kỹ thuật y tế này, bạn nên hiểu rõ các cảnh báo và lưu ý. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để có thêm thông tin và hướng dẫn cụ thể.

4. Quy trình thực hiện

a. Đối với mẫu máu lấy từ tĩnh mạch:

Các bác sĩ lấy máu cho bạn sẽ:

• Quấn một dải băng đàn hồi xung quanh cánh tay của bạn để chặn dòng chảy của máu. Điều này làm cho các tĩnh mạnh bên dưới dải băng lớn hơn, từ đó dễ dàng hơn trong việc đưa kim vào tĩnh mạch.
• Khử trùng vùng tiêm bằng cồn.
• Đưa kim vào tĩnh mạch. Có thể cần nhiều hơn một mũi kim.
• Lắp ống tiêm vào kim tiêm để lấy máu.
• Tháo dải băng từ cánh tay của bạn khi lấy đủ máu để xét nghiệm.
• Dùng một miếng gạc hoặc bông đặt vào vùng tiêm sau khi kim tiêm được lấy ra.
• Ép vào vùng tiêm và dán băng dính lại.

b. Đối với mẫu tế bào được lấy từ bào thai:

Trong xét nghiệm này, mẫu tế bào được lấy từ thai nhi bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết nhau.

c. Đối với mẫu tế bào được lấy từ tủy xương:

Hút tủy xương có thể được dùng trong nhiễm sắc thể đồ.

d. Nên làm gì sau khi thực hiện nhiễm sắc thể đồ?

Một dải băng đàn hồi được quấn xung quanh cánh tay bạn. Do băng quấn thường khá chặt nên bạn có thể không cảm thấy hề hấn gì từ việc tiêm, hoặc có thể cảm thấy nhói hoặc tê buốt.

Bạn có thể tháo băng và bông trong vòng từ 20 đến 30 phút. Bạn sẽ được hẹn đến lấy kết quả. Bác sĩ sẽ giải thích kết quả cho bạn. Bạn nên làm theo sự chỉ dẫn của bác sĩ.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về quy trình thực hiện, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và giải đáp.

5. Kết quả nhiễm sắc thể đồ có ý nghĩa gì?

Kết quả của nhiễm sắc thể đồ thường có giá trị từ 1 đến 2 tuần.

Nhiễm sắc thể đồ bình thường:

• Có 46 nhiễm sắc thể được chia làm 22 cặp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở nữ và XY ở nam);
• Kích cỡ, hình dạng và cấu trúc của từng nhiễm sắc thể đều bình thường.

Nhiễm sắc thể đồ bất thường:     

• Có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể;
• Hình dạng và kích cỡ của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể là bất thường;
• Một cặp nhiễm sắc thể có thể bị gãy hoặc được tách ra không hợp lý.