Ung thư vú là kẻ thù nguy hiểm của mọi phụ nữ. Xét nghiệm di truyền ung thư vú là một giải pháp hữu hiệu dự báo trước cho bạn về nguy cơ, khả năng mắc bệnh.

Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ tại Hoa Kỳ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 8 phụ nữ thì có khoảng 1 người mắc phải ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của họ.

Một trong những yếu tố nguy cơ gây ung thư vú là di truyền. Việc thừa hưởng các biến thể trong một số gen nhất định từ cha mẹ của bạn có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú của bạn.

Người ta ước tính rằng từ 5-10% các trường hợp mắc ung thư vú là do các biến thể gen di truyền. Thật may, xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện các biến thể gen làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.

I. Xét nghiệm di truyền ung thư vú là gì?

Xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư vú thường sử dụng mẫu máu để phân tích. Kết quả phân tích máu có thể tìm thấy một số biến thể gen làm tăng nguy cơ ung thư vú, phổ biến nhất BRCA1 và BRCA2.

Theo Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, có khoảng 1/400 người có biến thể BRCA có hại. Khoảng 55-72% phụ nữ có biến thể BRCA1 có hại và 45-69% phụ nữ có biến thể  BRCA2 có hại sẽ phát triển ung thư vú ở tuổi 80.

Các biến thể gen khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú bao gồm: PALB2, CHEK2, ATM, PTEN, TP53.

II. Kết quả xét nghiệm di truyền cho biết điều gì?

Sau khi mẫu xét nghiệm của bạn được gửi đến phòng xét nghiệm khoảng 2-4 tuần, bạn sẽ nhận được kết quả xét nghiệm.

Kết quả bạn có thể nhận được bao gồm:

• Tích cực: Một biến thể gen đã biết làm tăng nguy cơ ung thư vú đã được phát hiện.
• Tiêu cực: Một biến thể gen đã biết làm tăng nguy cơ ung thư vú không được phát hiện.
• Biến thể có ý nghĩa chưa biết: Một biến thể đã được tìm thấy trong một gen, chẳng hạn như BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng tác động của nó đối với nguy cơ ung thư vú hiện chưa được biết.

Kết quả xét nghiệm di truyền thường phức tạp, bạn sẽ cần sự trợ giúp của các chuyên gia di truyền để được tư vấn.

1. Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú có chính xác không?

Nói chung, xét nghiệm di truyền khá chính xác trong việc phát hiện các biến thể di truyền đã biết. Nhưng những xét nghiệm này không thể khẳng định chắc chắn liệu cuối cùng bạn có bị ung thư vú hay không.

Nhận được kết quả dương tính có nghĩa là, so với dân số nói chung, bạn có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Các biến thể gen khác nhau có thể liên quan đến các mức độ rủi ro khác nhau. Tuy nhiên, kết quả dương tính không có nghĩa là bạn chắc chắn bị ung thư vú trong tương lai. Tương tự, kết quả âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ bị ung thư vú.

2. Những lợi ích xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú

Xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư vú có thể mang đến một số lợi ích rõ rệt,  bao gồm:

• Mang đến nhiều kiến thức về ung thư vú và các triệu chứng tiềm ẩn
• Được kiểm tra ung thư vú thường xuyên hơn
• Thay đổi lối sống để giảm nguy cơ ung thư vú
• Thực hiện phẫu thuật phòng ngừa, chẳng hạn như phẫu thuật cắt bỏ vú
• Dùng thuốc để giảm nguy cơ ung thư vú (phòng ngừa bằng hóa chất)

Các thành viên trong gia đình cũng có thể tìm hiểu về nguy cơ ung thư vú của chính họ từ kết quả của bạn. Nếu bạn nhận được kết quả dương tính, các thành viên thân thiết trong gia đình như cha mẹ, anh chị em ruột và con cái có thể có cùng biến thể với bạn. Điều này có thể cảnh tỉnh họ về nguy cơ mắc bệnh và tìm kiếm các biện pháp phòng ngừa, phát hiện bệnh sớm.

Kết quả xét nghiệm âm tính có thể mang lại cho bạn cảm giác nhẹ nhõm hoặc yên tâm khi biết rằng bạn không thừa hưởng một số biến thể nhất định. Trong khi đó, một kết quả dương tính có thể giúp bạn chủ động phòng ngừa, sàng lọc phát hiện bệnh sớm và điều trị sớm để tránh những hậu quả đáng tiếc.

3. Ai cần xét nghiệm di truyền ung thư vú?

Vì bệnh ung thư vú do di truyền chỉ chiếm 5-10% các trường hợp mắc ung thư vú hiện nay, nên xét nghiệm di truyền về nguy cơ ung thư vú hiện không được khuyến nghị cho tất cả mọi người. Tuy nhiên, nếu bạn thuộc một trong các đối tượng sau đây hãy thực hiện xét nghiệm di truyền ung thư vú ngay.

• Người trước đây đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú
• Người được chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh khi còn trẻ
• Người gốc Do Thái Ashkenazi
• Người có tiền sử gia đình có người đã có các biến thể BRCA có hại, hoặc nhiều thành viên trong cùng một gia đình bị ung thư vú (như mẹ, chị gái…), hoặc bị ung thư vú khi còn trẻ, hoặc gia đình có nam giới mắc bệnh.
• Người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc các bệnh ung thư khác liên quan đến các biến thể BRCA như: ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt …

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ ung thư vú di truyền của mình, hãy tìm đến các bệnh viện, cơ sở y tế chuyên ngành di truyền để được chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền. Họ sẽ cho bạn lời khuyên về những xét nghiệm di truyền phù hợp với tình hình sức khỏe, bệnh lý của bạn./.