Dị tật bẩm sinh là tình trạng tương đối phổ biến, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, tuổi thọ của bệnh nhân và làm kiệt quệ nguồn tài chính của những gia đình không may mắn có người mắc bệnh. Hiểu về bệnh và có kiến thức, phương pháp phòng ngừa bệnh là cách giúp nhiều phụ nữ có nhiều cơ hội sinh những đứa con khỏe mạnh, không mang dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh là những thay đổi về cấu trúc cơ thể xảy ra khi sinh, có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận hoặc các bộ phận của cơ thể (như: tim, não, chân…). Chúng có thể ảnh hưởng đến hình dáng, hoạt động của cơ thể hoặc cả hai. Dị tật bẩm sinh có nhiều mức độ từ nhẹ đến nặng. Sức khỏe của mỗi đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh phụ thuộc chủ yếu vào cơ quan hoặc bộ phận cơ thể nào có liên quan và mức độ ảnh hưởng của nó. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật và bộ phận cơ thể nào bị ảnh hưởng, tuổi thọ (dự kiến) của một người bị khuyết tật bẩm sinh có thể bị ảnh hưởng ít hay nhiều.

I. Xác định dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện trước khi sinh, trong khi sinh hoặc bất kỳ lúc nào sau khi sinh. Hầu hết các dị tật bẩm sinh được tìm thấy trong một vài năm đầu tiên của cuộc đời. Một số dị tật bẩm sinh (chẳng hạn như sứt môi) rất dễ phát hiện, nhưng những dị tật khác (chẳng hạn như dị tật tim hoặc mất thính giác) có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm đặc biệt, chẳng hạn như siêu âm tim, chụp X-quang hoặc kiểm tra thính giác.

II. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan của em bé đang hình thành. Đây là giai đoạn phát triển rất quan trọng. Tuy nhiên, một số dị tật bẩm sinh xảy ra sau đó trong thai kỳ. Trong sáu tháng cuối của thai kỳ, các mô và cơ quan tiếp tục tăng trưởng và phát triển.

Đối với một số dị tật bẩm sinh, như hội chứng rượu bào thai, có thể xác định nguyên nhân. Nhưng đối với hầu hết các dị tật bẩm sinh, y học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra chúng. Nhưng các yếu tố như nguồn gen (thông tin di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ), lối sống và môi trường là các yếu tố có liên quan đến việc hình thành các dị tật bẩm sinh này.

Các yếu tố được cho là có thể làm tăng khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm:

• Hút thuốc, uống rượu hoặc dùng một số loại thuốc trong khi mang thai.
• Mắc các bệnh lý nhất định, chẳng hạn như béo phì hoặc mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát được trước và trong khi mang thai.
• Dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như isotretinoin (một loại thuốc dùng để điều trị mụn trứng cá nặng).
• Có tiền sử người thân trong gia đình bạn bị dị tật bẩm sinh.
• Mắc một số bệnh nhiễm trùng khi mang thai như virus Zika và cytomegalovirus.
• Bị sốt trên 38oC hoặc có nhiệt độ cơ thể tăng cao do tiếp xúc với nhiệt.
• Người mẹ sinh con khi tuổi đã cao đi kèm với nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi tác.

Tuy nhiên, có một hoặc nhiều rủi ro này không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ có một thai kỳ bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, một số phụ nữ sinh con bị dị tật bẩm sinh ngay cả khi họ không có bất kỳ rủi ro nào trong số này. Điều quan trọng là bạn hãy hiểu và nắm chắc về các nguy cơ này của mình và cung cấp cho bác sỹ trong trường hợp cần thiết.

III. Các phương pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra, tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh cụ thể.

1. Các xét nghiệm tiền sản

Các xét nghiệm tiền sản bao gồm xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

• Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc là một thủ thuật hoặc xét nghiệm được thực hiện để xem liệu một phụ nữ hoặc con của họ có thể mắc một số vấn đề nhất định có liên quan đến dị tật bẩm sinh hay không.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ. Nó được sử dụng để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh liên quan đến tim của em bé hoặc rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Xét nghiệm sàng lọc này bao gồm xét nghiệm máu của mẹ và siêu âm.

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai (- thường được thực hiện từ giữa tuần 15 và 20 của thai kỳ) bao gồm sàng lọc huyết thanh của mẹ và đánh giá siêu âm toàn diện về em bé để tìm kiếm sự hiện diện của các dị thường về cấu trúc (còn được gọi là siêu âm dị thường). Trong đó, sàng lọc huyết thanh mẹ là một xét nghiệm máu đơn giản được sử dụng để xác định xem một phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh nhất định, chẳng hạn như dị tật ống thần kinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Còn siêu âm toàn diện được sử dụng để kiểm tra kích thước của em bé và tìm kiếm dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác có thể xảy ra với em bé.

• Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy điều gì bất thường, các bác sĩ thường đưa ra các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn để xác định xem có dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác có thể xảy ra với em bé hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán này cũng được cung cấp cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hơn, có thể bao gồm những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên; những phụ nữ đã từng mang thai trước đó bị dị tật bẩm sinh; phụ nữ mắc các bệnh mãn tính như lupus, huyết áp cao, tiểu đường hoặc động kinh; hoặc phụ nữ sử dụng một số loại thuốc.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: Siêu âm độ phân giải cao; Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS); Chọc ối.

Siêu âm độ phân giải cao hay còn được gọi là siêu âm cấp độ II, được sử dụng để xem xét chi tiết hơn các dị tật bẩm sinh có thể xảy ra hoặc các vấn đề khác đối với em bé đã được gợi ý trong các xét nghiệm sàng lọc trước đó. Nó thường được thực hiện giữa tuần 18 và 22 của thai kỳ.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là một xét nghiệm trong đó bác sĩ thu thập một mảnh nhỏ của nhau thai, được gọi là lông nhung màng đệm, sau đó được xét nghiệm để kiểm tra các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền ở em bé. Đây là xét nghiệm được cung cấp cho những phụ nữ nhận được kết quả bất thường trong xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu hoặc cho những phụ nữ có nguy cơ cao hơn. Nó được thực hiện trong khoảng từ 10 đến 12 tuần của thai kỳ, sớm hơn so với chọc ối.

Chọc ối là xét nghiệm trong đó bác sĩ thu thập một lượng nhỏ nước ối từ khu vực xung quanh em bé. Chất lỏng này sau đó được kiểm tra để đo mức độ protein của em bé, điều này có thể chỉ ra một số dị tật bẩm sinh. Các tế bào trong nước ối có thể được xét nghiệm để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down và các vấn đề về di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang hoặc bệnh Tay-Sachs.

2. Các xét nghiệm sau sinh

Một số dị tật bẩm sinh có thể không được phát hiện ra cho đến sau khi em bé được sinh ra. Một vài khuyết tật bẩm sinh có thể được nhìn thấy ngay khi sinh. Một số dị tật bẩm sinh khác cần nhiều thời gian hơn để có thể phát hiện ra.

Khi một đứa trẻ gặp một hay nhiều vấn đề liên quan đến dị tật bẩm sinh nào đó, các bác sỹ chuyên khoa sẽ tiến hành tìm hiểu các dị tật bẩm sinh này bằng cách lấy tiền sử bệnh và tiền sử gia đình, khám sức khỏe và đôi khi đề nghị các xét nghiệm tiếp theo./.