Sau khi chào đời, ba mẹ nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho bé từ sớm, để phát hiện con có mắc bệnh hoặc có nguy cơ cao mắc phải các bệnh lý nguy hiểm hay không. Phát hiện sớm giúp đưa ra phương pháp điều trị ngay từ đầu nâng cao hiệu quả và bảo vệ sức khỏe của bé yêu.
Sàng lọc sơ sinh là phương pháp kiểm tra và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc sớm bệnh lý và những rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Từ đó, đưa ra phương hướng điều trị phù hợp theo tình trạng bệnh lý của trẻ.
1. Tại sao phải thực hiện sàng lọc sơ sinh?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, bệnh di truyền và bệnh về rối loạn chuyển hóa đang ngày càng gia tăng cả về số lượng người mắc cũng như mức độ bệnh. Những bệnh lý này gây ảnh hưởng đến sức khỏe, quá trình phát triển thể chất và trí tuệ của con người.
Ví dụ như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, cứ 3000 – 5000 trẻ được sinh ra thì có một bé mắc bệnh. Bệnh lý này khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, bị đần độn và có thể khuyết tật nặng. Ngoài ra, trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc bệnh thiếu men G6PD, là bệnh lý do bất thường về gen rất phổ biến.
Trong khi đó, những bệnh lý này lại có thể được điều trị khỏi hoặc ngăn ngừa phát triển nếu được phát hiện từ sớm thông qua phương pháp sàng lọc sơ sinh nên việc sàng lọc là rất cần thiết.
2. Thời điểm thực hiện sàng lọc sơ sinh
Phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện trong vòng sau 48 giờ đầu đến 7 ngày sau khi trẻ chào đời. Các xét nghiệm, kỹ thuật sàng lọc đều khá đơn giản, dễ thực hiện và không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của bé.
Sàng lọc sơ sinh không chỉ giúp phát hiện bệnh sớm, tăng khả năng điều trị cho bé mà còn giúp ích cho xã hội, giúp nâng cao chất lượng dân số cũng như giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy, các cặp vợ chồng nên thực hiện sàng lọc sơ sinh sau khi sinh bé.
3. Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện 3 bệnh lý nguy hiểm phổ biến
Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được nhiều bệnh lý. Trong đó, có 3 bệnh lý nguy hiểm mà không ít trẻ mắc phải. Chúng gồm:
3.1 Bệnh thiếu men G6PD
Đây là bệnh lý mà cơ thể bé không tự tổng hợp được men G6PD như những đứa trẻ khác. Men này nằm trong tế bào hồng cầu nên nếu thiếu men, tế bào sẽ không biến đổi chất có hại thành vô hại được nên những chất có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ bị vỡ, ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe của trẻ.
Bệnh thiếu men G6PD có thể được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh. Việc phát hiện sớm, được tư vấn sử dụng thuốc, theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh sẽ giúp hạn chế trẻ bị tán huyết cấp dẫn đến thiếu máu.
3.2 Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý của tuyến giáp. Đây là tình trạng tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất được ít hormone hơn bình thường.
Trong khi đó, hormone tuyến giáp rất quan trọng và cần thiết cho não bộ cũng như sự phát triển của các cơ quan trong cơ thể ngay từ lúc chào đời đến khi trưởng thành. Vì vậy, nếu bị suy giáp mà không được điều trị sớm, trẻ có nguy cơ chậm phát triển não, dẫn đến chậm phát triển về thể chất lẫn tinh thần.
Suy giáp bẩm sinh nếu được điều trị sớm, được bổ sung hormone tuyến giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp em bé có thể phát triển bình thường.
3.3 Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Đây là bệnh rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Bệnh lý này có thể dẫn đến những bệnh lý nguy hiểm khác như mất muối gây tử vong, không rõ ràng về giới tính ở bé gái.
Việc phát hiện và điều trị sớm giúp giảm thiểu nguy cơ tử vong ở trẻ, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài để tránh nhầm lẫn giới tính ở bé gái. Bé gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý cũng như giảm nguy cơ phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi trẻ lớn lên.
Ngoài việc sàng lọc sơ sinh, ngay từ khi mang bầu, các mẹ bầu nên khám thai định kỳ, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết để theo dõi tình trạng sức khỏe của cả hai mẹ con cũng như phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi để có phương án xử trí kịp thời.
4. Chi phí sàng lọc sơ sinh có cao không?
Đây là vấn đề rất nhiều cặp vợ chồng quan tâm vì không phải ai cũng đủ điều kiện để thực hiện được hết những kỹ thuật y khoa không bắt buộc.
Hiện nay, hầu hết các bệnh viện lớn đều khuyến khích bố mẹ nên làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ bằng cách lấy máu gót chân. Tùy vào cơ sở y tế, và tùy vào từng gói (cơ bản/ nâng cao) sẽ có mức phí khác nhau, mức giá thường giao động từ 2 – 3 triệu đồng/ gói. Tuy nhiên, sàng lọc sơ sinh đem lại lợi ích to lớn, giúp gia đình loại bỏ được mối lo ngại con mình bị mắc một số bệnh nguy hiểm. Nếu phát hiện bệnh sớm và đưa ra phương pháp điều trị kịp thời, em bé sẽ có cơ hội được phát triển khỏe mạnh và bình thường như những đứa trẻ khác.
