Các bất thường về giới tính không ảnh hưởng tới tính mạng của trẻ, nhưng ảnh hưởng lớn tới tâm lý, sinh hoạt. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT từ sớm để có biện pháp điều trị từ sớm, hoặc giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc và định hướng cho trẻ có ý nghĩa rất quan trọng.

Thực tế, có những trường hợp bệnh nhân đến gặp bác sĩ vì là nữ nhưng đến tuổi trưởng thành vẫn vô kinh, thấp bé, hoặc nam giới nhưng tinh hoàn nhỏ, vú phát triển… họ đều mang trong mình giới tính ẩn sâu bên trong ngược lại với hình dạng bên ngoài, và cả những cảm xúc về giới của bản thân. Sinh ra họ là những đứa trẻ khỏe mạnh, bình thường, cho đến khi lớn dần, những bất thường mới bắt đầu lộ diện. Những trường hợp này đều được các bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm lâm sàng để xác nhận rõ các hội chứng do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Đáng tiếc là hầu hết các bệnh nhân lưỡng giới đều được phát hiện khi đã trưởng thành, cơ hội điều trị hạn chế hơn rất nhiều. 

I. Một số hội chứng phổ biến do bất thường nhiễm sắc thể giới tính

1. Hội chứng Turner (thể đơn nhiễm NST X)

Hội chứng Turner xảy ra ở cá thể nữ khi có một nhiễm sắc thể X bình thường, còn nhiễm sắc thể X còn lại bị thiếu hụt, hoặc có sự bất thường về cấu trúc. Hội chứng này ảnh hưởng tới trẻ em với tỷ lệ 1/2000 trẻ sinh ra. 

Có khoảng 50% người mắc hội chứng Turner có bộ NST 25, X, 30-40% ở dạng khảm (thường là 45, X/46, XX, ngoài ra cũng có thể là 45, X/46, XY), còn lại khoảng 10-20% là bất thường cấu trúc NST X còn lại, và hiếm gặp là nhiễm sắc thể X hình vòng.

Các dấu hiệu của bệnh sẽ rõ ràng dần cho đến khi trẻ lớn lên, bé gái không phát triển tuyến vú, thấp bé, không có những đường nét cơ thể của phụ nữ, và không có kinh nguyệt. Các dấu hiệu này trùng hợp với tình trạng trẻ dậy thì muộn, nên có những người bệnh không phát hiện ra sớm. 

2. Hội chứng Klinefelter (XXY)

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền khá phổ biến ở nam giới,thay vì chỉ có 1 nhiễm sắc thể X thì người bệnh có tới một cặp nhiễm sắc thể giới tính X. Cứ khoảng 1000 em bé sinh ra thì có 1 em bé bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. 

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng tới cơ thể như giảm khối lượng cơ, lông mặt phát triển, tinh hoàn nhỏ và hormone sinh dục testosterone thấp dẫn đến khả năng sinh sản hạn chế, trẻ lớn lên thường bị vô sinh hoặc phải can thiệp ivf mới có thể sinh sản được… Ngoài ra, người mắc hội chứng này cũng có thể chậm phát triển về mặt ngôn ngữ, học tập… Các dấu hiệu hội chứng Klinefelter thường đa dạng và không giống nhau ở các người bệnh. 

3. Hội chứng Jacob (XYY)

Mắc phải hội chứng này, người nam thường chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng học tập hạn chế, và thường thiếu kiểm soát bản thân, dễ hung hãn. Theo nhiều nghiên cứu cho thấy, có khá nhiều tội phạm nam mắc hội chứng này. 

Nếu như phát hiện được trẻ mắc hội chứng này từ sớm, cha mẹ có thể có cách giáo dục và định hướng phù hợp cho con, tránh mắc phải những chuyện đáng tiếc sau này. 

4. Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X)

Hội chứng Tam nhiễm NST XXX  là hội chứng di truyền gặp phải ở bé gái, được di truyền 3 nhiễm sắc thể X từ bố mẹ. Tùy vào mức độ ảnh hưởng mà người bệnh có những biểu hiện bệnh khác nhau. Với những người mức độ nhẹ, có thể không gây ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Nhưng cũng có những người bị nặng hơn, các triệu chứng sẽ có thể bao gồm: tầm vóc cao lớn, sự phát triển chậm trễ của các kỹ năng nói và ngôn ngữ, trương lực cơ yếu (giảm trương lực), ngón tay cong bất thường, học tập khó khăn, dậy thì quá sớm hoặc quá muộn,  ngoài ra cũng có thể mắc phải các vấn đề về thận, tim…

II. Xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA

Các bất thường xảy ra do nhiễm sắc thể giới tính nếu được phát hiện hay từ khi trong bụng mẹ, sẽ có ích rất lớn trong việc điều trị, giúp trẻ hạn chế tối đa ảnh hưởng do bệnh tật, có một cuộc sống tốt đẹp hơn. 

Ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, bằng xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu đã có thể phát hiện tất cả các bất thường do nhiễm sắc thể, trong đó có bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Viện Công nghệ DNA là một trong những cơ sở uy tín nhất về xét nghiệm gen hiện nay. Với đội ngũ chuyên gia đầu ngành về nghiên cứu gen di truyền, đội ngũ kỹ thuật viên được đào tạo bài bản, có kinh nghiệm và hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại, đạt chuẩn quốc tế. 

Xét nghiệm NIPT Total của Viện Công nghệ DNA chia thành nhiều gói từ cơ bản tới nâng cao. Tại đây, khi thực hiện xét nghiệm NIPT Total bạn sẽ được các chuyên gia, bác sĩ tư vấn kỹ càng, lựa chọn gói khám phù hợp nhất với mình. Về cơ bản các gói khám NIPT Total sẽ chia thành 2 nhóm:

• Gói NIPT sàng lọc tất cả các cặp NST, có khả năng phát hiện 86 hội chứng vi mất/lặp đoạn NST bằng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen (NGS). Kết quả xét nghiệm sẽ được trả trong 5-7 ngày.
• Gói NIPT sàng lọc, phát hiện sớm 3-7 hội chứng cơ bản bằng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen (NGS) hoặc phương pháp SNP. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả trong 5 ngày.

Xét nghiệm NIPT tại Viện Công Nghệ DNA là xét nghiệm duy nhất đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA. Tất cả các xét nghiệm NIPT-Total đều có bảo hiểm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ đồng.