Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD, G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase, được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể. Men (enzym) G6PD là một trong các loại men luôn được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Đây là chất xúc tác quan trọng cho phản ứng chuyển hóa trong tế bào, đặc biệt quan trọng đối với hồng cầu.
Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu glutathion, chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Đây là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
Hầu hết những người thiếu G6PD có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Một số trẻ có thể bị vàng da ngay sau sinh. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, con bạn có thể xuất hiện một hoặc nhiều triệu chứng thiếu máu: da xanh xao; mệt mỏi, chóng mặt; tim đập nhanh; thở nhanh…
Trẻ thiếu men G6PD không nên ăn gì?
Trẻ sơ sinh khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Trẻ sơ sinh sẽ được các bác sĩ lấy máu khô ở gót chân đi xét nghiệm và phân tích. Nếu kết quả cho biết trẻ bị thiếu men G6PD thì cần được thực hiện thêm các xét nghiệm khác cần thiết để kết luận chắc chắn.
Đối với trẻ thiếu men G6PD không được phát hiện sớm khi sơ sinh thì cha mẹ cần nắm được các dấu hiệu điển hình của bệnh thiếu men G6PD để sớm có hướng điều trị đúng đắn cho con.
Đối với những người bị bệnh thiếu men G6PD khả năng bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa bị giảm đi rõ rệt. Người bị bệnh này cần tránh tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa để không bị phá hủy hồng cầu gây thiếu máu tan huyết.
Trẻ thiếu men G6PD không nên ăn đậu dâu tằm (tên gọi khác là đậu răng ngựa – Vicia faba). Thực phẩm có guồn gốc từ Bắc Phi, Tây Nam Á. Đậu dâu tằm là tác nhân oxy hóa mạnh. Khi ăn, chất oxy hóa trong đậu phá vỡ tế bào hồng cầu ở người thiếu men G6PD gây tan huyết.
Theo đông y, các loại đậu tương, xanh, đỏ có tính mát. Với các loại này, trẻ cũng nên hạn chế. Đậu đỗ giàu chất đạm thực vật, tuy nhiên, bé cũng cần được ưu tiên bổ sung đạm từ động vật.
Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) thực hiện bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng trong vòng 24-72h. Ý nghĩa của xét nghiệm là khẳng định trẻ có mắc bệnh thiếu G6PD hay không. Những kết quả xét nghiệm có thể chưa phản ánh hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Xem thêm:
