Ôm đứa con nhỏ 6 tuổi gầy gò, xanh xao vì bệnh tan máu bẩm sinh trong lòng, chị H.T.T buồn bã nói: “Giá mà thời gian quay lại, tôi sẽ tầm soát bệnh để con tôi không bị mắc tan máu bẩm sinh”.
Đừng để phải nói “Giá như…”
Bé B.T, con chị H.T.T và anh N.C.H năm nay lên 6, dáng người nhỏ bé hơn nhiều so với các bạn cùng trang lứa. Con bị bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) từ nhỏ. Ở lứa tuổi của B.T, vẫn còn vô tư, hồn nhiên lắm, nhưng vẫn không thể tránh được đôi lúc con lặng lẽ. Đó là những lúc đến kỳ con phải vào viện để truyền máu. Lại tạm biệt khoảng trời bao la, với bạn bè vô tư, nô đùa để bước vào trong phòng điều trị với kim tiêm, dây truyền chằng chịt. Mỗi lần nhìn thấy con như vậy, chị H.T.T không khỏi trĩu nặng trong lòng.
Con lên 6, tức là ngần ấy năm cả nhà gắn với bệnh viện. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt, do vậy phải liên tục truyền máu và thải sắt định kỳ hàng tháng. Năm ngoái, em mới phải phẫu thuật cắt lá lách bởi lá lách bị biến chứng sưng to. Ngôi nhà nhỏ đơn sơ chẳng có mấy đồ đạc giá trị, ngoài bộ bàn uống nước, chiếc ti vi, chiếc tủ lạnh, tất cả đều cũ kĩ. Bao nhiêu nỗ lực của cả anh chị đều dành cả cho việc điều trị cho con. Việc điều trị tốn kém, mà điều đau lòng nhất là bệnh không thể điều trị khỏi, chỉ có thể giảm triệu chứng và biến chứng nguy hiểm cho con. Xác định phải điều trị cả đời.
Khi con được hơn 6 tháng bắt đầu xuất hiện những triệu chứng bất thường: da xanh, mắt vàng, chậm lớn, mệt mỏi… anh chị đưa con đi khám thì bàng hoàng nhận tin con bị bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh), do cả anh và chị đều mang gen bệnh trong người, dù cả hai đều hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ biểu hiện bệnh tật nào. Khi bắt đầu nhận tin, tìm hiểu về bệnh, biết bệnh sẽ phải điều trị cả đời với mức chi phí tốn kém. Ngoài ra, sau này bé sẽ có thể bị các biến chứng khác như trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, đái tháo đường, tuổi thọ thấp… Cả anh và chị đều suy sụp. Không còn cách nào khác, anh và chị phải cùng động viên nhau cố gắng vượt lên số phận. Nhìn con đau yếu, xanh xao, anh chị thương con đứt ruột, đôi lúc chỉ ước “giá như mình được đau ốm thay cho con”.
Giờ hiểu được rõ nguyên nhân là do cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh trong người mà không biết, chị T nghẹn ngào: “Giá mà thời gian quay lại được, tôi sẽ tầm soát bệnh để con tôi không bị mắc tan máu bẩm sinh”.
Niềm vui vỡ òa ở lần mang thai thứ 2
Con đầu mang bệnh di truyền từ gen của cha mẹ như vậy, nên anh H và chị T không dám nghĩ tới việc sinh con tiếp. Nhìn con đau yếu, với tình trạng cả đời mang bệnh, anh chị không khỏi lo lắng cho tương lai sau này, khi không còn cha mẹ để nương tựa thì con sẽ sống ra sao?
Sau khi tìm hiểu kỹ về vấn đề sàng lọc trước sinh, và được người quen giới thiệu, chị T tìm gặp chuyên gia của Viện Công nghệ DNA, được tư vấn, chị và anh mới mạnh dạn lên kế hoạch mang thai bé thứ hai. Ở lần mang thai thứ 2 này, chị T thực hiện sàng lọc trước sinh cẩn thận theo sự hướng dẫn của bác sĩ. Bác sĩ tư vấn biện pháp tốt nhất là anh chị sẽ tiến hành thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF, sàng lọc phôi khỏe mạnh, không có gen bệnh. Tuy nhiên, trong hoàn cảnh hiện tại anh chị chưa có đủ điều kiện tài chính, nên bác sĩ tư vấn anh chị mang thai và làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho thai. Việc chẩn đoán trước sinh sẽ cho phép anh chị có thể đưa ra quyết định sớm để phòng tránh sinh con ra mắc bệnh. Sau khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và may mắn anh chị đã có một em bé khoẻ mạnh chỉ là người lành mang gen bệnh thalassemia giống bố mẹ. Mặc dù tỷ lệ sinh con bệnh thalassemia ở các cặp vợ chồng mang gen chỉ 25% nhưng rất nhiều cặp vợ chồng liên tục sinh con mắc bệnh.
Chị T rưng rưng: “Thế là trời thương, cuối cùng tôi cũng sắp sinh 1 em bé khỏe mạnh rồi”. B.T cũng vui lắm, em nói “Con cũng chỉ mong ước em không bị bệnh giống như con thôi”.
Ngăn chặn bệnh Thalassemia từ sớm là điều vô cùng cần thiết
Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.
Điều nguy hiểm là đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Đó chính là lý do mà bệnh cần được chẩn đoán từ sớm.
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, bố mẹ cần cho trẻ cần đi khám bệnh khi có các biểu hiện: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao. Trẻ sẽ được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (kèm tiêu bản nhuộm giemsa), đây là xét nghiệm cơ bản rất quan trọng, giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia. Trẻ có kết quả tổng phân tích máu mà lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng…thì sẽ được các bác sỹ đưa ra chỉ định xét nghiệm hợp lý tiếp theo như: Điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh, xét nghiệm gen để xác định đột biến gen bệnh và chẩn đoán xác định…
Cần lưu ý là người mang gen bệnh hay mắc bệnh thể nhẹ thường không có biểu hiện triệu chứng gì đặc biệt. Do vậy để phòng ngừa sinh con mắc bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng nên xét nghiệm tiền hôn nhân: các cặp đôi trước khi có kế hoạch mang thai nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia. Những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc một trong hai bố mẹ mắc bệnh Thalassemia vẫn có thể sinh ra những đứa trẻ không mắc “Thalassemia” nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ di truyền, sản khoa.
Để sinh ra những đứa con khỏe mạnh và các cặp vợ chồng trẻ không phải ước “giá như”, các cặp đôi trước khi kết hôn hãy khám và làm xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân.
Viện Công nghệ DNA với hệ thống máy móc trang thiết bị hiện đại, tiên tiến đạt tiêu chuẩn ISO 15189/2012, cùng đội ngũ bác sỹ chuyên gia về di truyền là địa chỉ tin cậy cho các cặp vợ chồng khi muốn thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân, đảm bảo sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình hay các vấn đề về xét nghiệm tiền hôn nhân hay các vấn đề di truyền khác, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14
(Tên nhân vật đã được thay đổi và hình ảnh chỉ mang tính minh họa vì mục đích bảo mật thông tin)
Viện Công nghệ DNA
Trụ sở chính: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Chi nhánh tại TP.HCM: Phòng 608, 180 Lý Chính Thắng, P9, Q3
Hotline: 1900 88 68 14
