Thalassemia là bệnh lý nghiêm trọng về máu, có tính di truyền. Xét nghiệm thalassemia cần được thực hiện từ sớm để giúp phát hiện nguy cơ mang gen bệnh, từ đó phòng ngừa hiệu quả tác hại mà bệnh gây ra.
Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia còn được gọi là bệnh thiếu máu tán huyết hay thiếu máu địa trung hải. Đây là bệnh lý di truyền thể lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh thalassemia hình thành do có sự bất thường gen tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin. Hệ quả là khiến người mang bệnh khó hoặc không tổng hợp được globin, gây ra tình trạng thiếu máu với nhiều mức độ khác nhau từ nặng tới nhẹ.
Bệnh thalassemia được chia thành 2 loại, gồm: alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong đó, alpha-thalassemia gây ra do sự suy giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha. Beta-thalassemia gây ra do sự giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta.
Thalassemia gây ra tình trạng thiếu máu, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ
Vì sao nên xét nghiệm thalassemia?
Bệnh Thalassemia gây thiếu máu, ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe tổng thể và sự phát triển của trẻ. Hơn nữa, Việt Nam lại là một trong các quốc gia có tỷ lệ mang bệnh cao, với khoảng 14 triệu người mang gen bệnh. Vì vậy, người trong độ tuổi sinh sản nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia để tránh sinh ra con mang bệnh.
Những đứa trẻ có biểu hiện của bệnh cũng cần được thực hiện xét nghiệm từ sớm để chẩn đoán chính xác có mang bệnh hay không. Từ đó, đưa ra phương án điều trị từ sớm để giúp cải thiện tình trạng bệnh, tránh tác động lớn để sức khỏe của trẻ.
Vì sao nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia sớm? Việc xét nghiệm sớm sẽ mang lại các lợi ích sau:
- Phát hiện sớm người mang gen bệnh để chủ động có kế hoạch mang thai, sinh nở và được tư vấn di truyền trước kết hôn.
- Hạn chế sinh con mắc bệnh Thalassemia, ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ. Từ đó, tránh được gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình và hệ thống y tế.
- Sàng lọc từ sớm giúp bố mẹ biết được nguy cơ mắc bệnh của trẻ và thực hiện chẩn đoán trước sinh với các trường hợp có nguy cơ mắc bệnh cao. Trẻ được chẩn đoán mắc bệnh từ sớm sẽ được tiếp cận điều trị sớm, từ đó giảm thiểu tối đa các biến chứng của bệnh đến sự phát triển của trẻ.
Xét nghiệm thalassemia từ sớm mang lại nhiều lợi ích cho cả bố mẹ và trẻ nhỏ
Triệu chứng bệnh thalassemia
Khi bị bệnh thalassemia, người bệnh sẽ có các triệu chứng sau:
- Thiếu máu
- Sạm da do ứ sắt, tình trạng này thường gặp ở giai đoạn muộn
- Vàng da
- Lách to, có thể bị gan to
- Khuôn mặt có các dấu hiệu điển hình của bệnh: trán dô, mũi tẹt, biến dạng cung răng trên (vẩu), gò má nhô cao…
Khi có các dấu hiệu kể trên, tốt nhất ba mẹ hãy đưa con đi làm xét nghiệm thalassemia để chẩn đoán chính xác trẻ có mắc bệnh hoặc mang gen bệnh hay không và đưa ra phương án điều trị sớm, hiệu quả.
Ai nên xét nghiệm Thalassemia?
Thalassemia là bệnh di truyền. Vì vậy, tất cả các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, sinh con nên thực hiện khám tiền hôn nhân có xét nghiệm thalassemia để có kế hoạch thai sản tốt nhất. Bên cạnh đó, các đối tượng dưới đây nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia, gồm:
Phụ nữ mang thai
Xét nghiệm Thalassemia trong thai kỳ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc bệnh hay không, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời, hiệu quả.
Tiền sử gia đình mắc bệnh
Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thì các thành viên trong gia đình nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia vì có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc mang gen bệnh.
Có triệu chứng thiếu máu
Nếu có các triệu chứng của thiếu máu như da dẻ xanh xao, thường xuyên hoa mắt, chóng mặt, mệt mỏi.. có thể liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh và cần làm xét nghiệm để chẩn đoán xác định.
Nên thực hiện xét nghiệm thalassemia nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu
Cặp đôi chuẩn bị làm IVF
Nếu chuẩn bị làm IVF, nên thực hiện xét nghiệm thalassemia để sàng lọc cho cả bố và mẹ. Ngoài ra, cũng nên sàng lọc trước khi chuyển phôi để xác định em bé có bị bệnh hoặc mang gen bệnh hay không.
Tiền sử mang thai
Nếu có tiền sử sảy thai, lưu thai liên tiếp thì phụ nữ nên làm xét nghiệm thalassemia. Hoặc nếu có kết quả siêu âm bất thường cũng nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết để theo dõi thai kỳ.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Trên 35 tuổi, chất lượng trứng của phụ nữ suy giảm, làm tăng nguy cơ bất thường và đột biến nhiễm sắc thể. Vì vậy, nếu mang thai sau 35 tuổi, chị em nên làm xét nghiệm Thalassemia cũng như các xét nghiệm di truyền khác để có phương án chăm sóc thai kỳ tốt nhất.
Người thuộc khu vực hoặc dân tộc mang gen bệnh cao
Tại Việt Nam, nhất là một số vùng dân tộc thiểu số, tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao. Những người ở khu vực này nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia để có kế hoạch mang thai, kết hôn từ sớm, giúp sinh ra thế hệ trẻ nhỏ không mắc bệnh.
Thời điểm nên thực hiện xét nghiệm thalassemia
Việc xét nghiệm Thalassemia là cần thiết vì bệnh lý này tác động rất lớn đến sự phát triển của trẻ, lại có tỷ lệ mắc bệnh cao. Thế nhưng không phải ai cũng biết nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia lúc nào.
Có thể thực hiện xét nghiệm thalassemia khi đang mang thai để sàng lọc cho thai nhi
Thời điểm xét nghiệm Thalassemia thường được khuyến cáo, gồm:
- Trong thai kỳ: Việc xét nghiệm trong thời gian mang thai giúp xác định sớm nguy cơ mắc thalassemia của thai nhi.
- Sau sinh: Xét nghiệm ngay từ khi bé sinh ra giúp phát hiện sớm bệnh thalassemia và một vài bệnh lý máu khác.
- Trước khi kết hôn hoặc mang thai: Các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm thalassemia để đánh giá nguy cơ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh của họ cũng như em bé trước khi quyết định mang thai.
- Khi xuất hiện triệu chứng: Khi thấy xuất hiện các triệu chứng bất thường nghi ngờ thalassemia thì nên thực hiện xét nghiệm này để có được chẩn đoán xác định và đưa ra phương hướng điều trị kịp thời, nâng cao hiệu quả.
Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia
Xét nghiệm máu là phương thức phổ biến để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Một số xét nghiệm máu cần thực hiện gồm:
Xét nghiệm công thức máu
Đây là xét nghiệm thường được chỉ định đầu tiên để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Xét nghiệm này rất cần thiết, đưa ra các chỉ số cơ bản để làm cơ sở chẩn đoán bệnh:
- Số lượng hồng cầu, huyết sắc tố giảm: là tiêu chuẩn để chẩn đoán tình trạng thiếu máu.
- Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng: đây là dấu hiệu cho thấy khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu.
- Các chỉ số khác của hồng cầu đều thấp: MCV – thể tích khối hồng cầu, MCHC – nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu, MCH – lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu… Các chỉ số này thấp thể hiện thiếu máu nhược sắc thể tích hồng cầu nhỏ.
- Tăng hồng cầu nhiễm sắt.
- Xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường: hồng cầu hình bắn tia, hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu hình cầu, hồng cầu hình răng cưa, các mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu có chấm ưa base… và có thể có hồng cầu non trong máu ngoại vi.
Xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh lý thalassemia
Điện di huyết sắc tố
Là loại xét nghiệm giúp xác định được thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy trong máu). Xét nghiệm này có nhiều vai trò:
- Hỗ trợ định hướng chẩn đoán bệnh thalassemia ở những trường hợp bác sĩ nghi ngờ mắc bệnh
- Hỗ trợ khả năng di truyền cho thế hệ sau ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh mà vẫn mong muốn có con
- Giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người có bất thường huyết sắc tố nói chung.
Xét nghiệm tủy đồ
Đây là một loại xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Tế bào tủy thường tăng sinh mạnh dòng hồng cầu, xuất hiện nhiều giai đoạn tế bào hồng cầu.
Xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm này giúp phát hiện bất thường vật chất di truyền và đột biến gen ở những người mang gen bệnh Thalassemia.
Xét nghiệm sinh hóa kết hợp
Có thể thực hiện các xét nghiệm sinh hóa kết hợp để chẩn đoán bệnh Thalassemia. Các xét nghiệm gồm:
- Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng
- Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
Thực hiện xét nghiệm Thalassemia bao lâu thì có kết quả?
Đây có lẽ là câu hỏi được nhiều người quan tâm vì ai cũng muốn biết liệu mình có mắc bệnh hay mang gen bệnh hay không. Vậy xét nghiệm Thalassemia bao lâu thì có kết quả?
Tùy vào loại xét nghiệm mà thời gian trả kết quả cũng khác nhau. Cụ thể:
- Xét nghiệm tầm soát bệnh Thalassemia: huyết đồ, xét nghiệm cận lâm sàng về chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm sinh hóa máu… thường có kết quả sau vài giờ thực hiện.
- Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia: gồm các xét nghiệm như điện di huyết sắc tố có kết quả trong khoảng 1 – 2 ngày; xét nghiệm gen xác định đột biến chuỗi tổng hợp globin thường có kết quả sau 1 – 2 tuần.
Tuy nhiên, tùy thuộc vào cơ sở thực hiện xét nghiệm mà thời gian trả kết quả có thể khác nhau. Thời gian bên trên chỉ mang tính tham khảo. Muốn biết chính xác, khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia, người bệnh hãy hỏi trực tiếp cơ sở mình thực hiện.
Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm Thalassemia
Để việc thực hiện xét nghiệm Thalassemia diễn ra thuận lợi, cho kết quả chính xác, khi thực hiện cần lưu ý một số vấn đề dưới đây:
Nên lựa chọn địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm thalassemia
Trước khi xét nghiệm
- Không cần nhịn ăn: Các xét nghiệm Thalassemia như điện di huyết sắc tố, tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm gen… đều không cần nhịn ăn. Nếu thực hiện đồng thời các xét nghiệm hóa sinh khác như xét nghiệm mỡ máu, glucose thì nên hỏi bác sĩ về vấn đề nhịn ăn trước.
- Cung cấp đầy đủ các thông tin tiền sử bệnh và di truyền: có người thân mắc bệnh Thalassemia không, đã từng sinh con bị bất thường về huyết học hay không, có bị lưu thai, sảy thai không rõ nguyên nhân hay không… để bác sĩ nắm bắt sơ bộ và chỉ định xét nghiệm chuyên sâu phù hợp.
- Chuẩn bị đầy đủ giấy tờ liên quan, mang theo các kết quả khám và xét nghiệm trước đó nếu có.
Trong khi lấy mẫu xét nghiệm
Trong quá trình lấy mẫu xét nghiệm Thalassemia, cần lưu ý:
- Tuân thủ đúng quy trình theo hướng dẫn của nhân viên y tế
- Không vận động quá mức trước khi lấy mẫu để hạn chế thay đổi huyết động có thể ảnh hưởng đến các chỉ số cần theo dõi.
Sau khi xét nghiệm
Sau khi xét nghiệm Thalassemia, cần lưu ý:
- Theo dõi, nhận kết quả đúng hẹn: Tùy vào loại xét nghiệm mà thời gian trả kết quả sẽ khác nhau. Người bệnh cần hỏi bác sĩ khi thực hiện xét nghiệm để biết được chính xác lúc nào mình sẽ nhận được kết quả.
- Nghe tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa, không tự ý diễn giải kết quả hay suy diễn vô căn cứ, tránh lo lắng quá mức khi chưa được tư vấn vì có thể ảnh hưởng đến tâm lý và sức khỏe.
- Lên kế hoạch theo dõi và điều trị: Nếu phát hiện mang gen bệnh thì cần theo dõi, khuyến cáo làm thêm xét nghiệm cho chồng hoặc cho thai nhi nếu đang mang thai. Nếu xác định mắc bệnh thì cần tuân thủ theo chỉ dẫn điều trị của bác sĩ, không tự ý sử dụng thuốc.
Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia
Thalassemia ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của trẻ nhỏ mang bệnh. Vì vậy, cần thực hiện các biện pháp phòng ngừa từ sớm để tránh sinh ra những em bé mang bệnh. Để phòng ngừa bệnh Thalassemia, cần thực hiện các biện pháp dưới đây:
- Nêu sàng lọc trước hôn nhân, nhất là nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh cần được tư vấn và làm xét nghiệm để phát hiện bệnh từ sớm. Nếu cả 2 vợ chồng mang gen bệnh thì nên gặp bác sĩ chuyên khoa để tư vấn trước khi người vợ mang thai.
- Thực hiện sàng lọc trước sinh, nhất là đối với những cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh. Các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen đột biến nên thực hiện khi thai được 12 – 18 tuần. Khi tầm soát, bác sĩ sẽ tư vấn hướng xử lý phù hợp nếu chẳng may em bé mắc bệnh.
Khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia cũng như các xét nghiệm sàng lọc, cần lựa chọn địa chỉ uy tín để thực hiện, giúp mang đến kết quả chính xác. Ngoài việc chọn cơ sở y tế có hệ thống máy móc hiện đại, cần chọn cơ sở có đội ngũ bác sĩ giỏi để được tư vấn cách điều trị, phòng ngừa hiệu quả.
Là đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ di truyền trong y học dự phòng và sàng lọc trước sinh, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ uy tín để lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm Thalassemia.
- Viện sở hữu phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189
- Được chuyên gia di truyền học trực tiếp đọc kết quả và tư vấn
- Hợp tác với các bệnh viện lớn và triển khai các dự án cộng đồng về sàng lọc di truyền.
Địa chỉ liên hệ:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
