Sàng lọc tiền hôn nhân - VIỆN CÔNG NGHỆ DNA

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC GEN DI TRUYỀN LẶN

Bạn có biết rằng: Sự kết hợp gen của bố và mẹ có thể quyết định sức khỏe của con cái?
Giải pháp tối ưu để biết trước nhiều vấn đề về sức khỏe cha mẹ và có những hướng giải quyết tốt nhất cho con là xét nghiệm sàng lọc gen di truyền lặn.

Đăng ký tư vấn thêm

Tôi luôn trăn trở làm sao truyền thông đến các gia đình có con bị bệnh lý di truyền, giúp họ hiểu được cách để sinh những đứa con khỏe mạnh nếu muốn tiếp tục sinh thêm. Các bạn trẻ trước khi kết hôn nên khám sàng lọc tiền hôn nhân. Ngoài việc phát hiện có nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền, họ còn có thể biết được thông tin về chức năng sinh sản.

GS.BS TRẦN VÂN KHÁNH

Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học
Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen – Protein, Trường Đại học Y Hà Nội
Cố vấn khoa học cấp cao Viện Công nghệ DNA

Bạn có biết?

Cứ 13 người Việt Nam sẽ có 1 người lành mang gen bệnh Thalassemia (tỉ lệ 1/13)

1/36 người mang gen bệnh thiếu men G6PD

1/33 người mang gen bệnh vàng da ứ mật do thiếu men citrin

1/40 người mang gen Phenylketon niệu

Thế nào là người lành mang gen?

Người lành mang gen bệnh (carrier) là những người mang 1 bản sao của gen đột biến, nhưng không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ trên lâm sàng, không ảnh hưởng đáng kể sức khỏe.

Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn sinh con mắc bệnh di truyền?

Nếu như bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang mầm bệnh (gen bệnh) thì 25% sinh con mắc bệnh. Với các bệnh di truyền liên kết NST X thì chỉ cần mẹ mang mầm bệnh thì 50% con trai sinh ra sẽ mắc bệnh.

Bệnh di truyền lặn chỉ biểu hiện ở con khi cả bố và mẹ cùng mang gen bất thường.

Một số bệnh lý đơn gen phổ biến tại Việt Nam

Thalassemia:

Đây là căn bệnh gây tan máu, thiếu máu, ứ đọng sắt trong cơ thể và được đánh giá là bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam.

Bệnh máu khó đông Hemophilia:

Biểu hiện bệnh là các mảng bầm tím trên cơ thể, chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân, chảy máu kéo dài.

Loạn dưỡng cơ Duchene:

Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại khi 12-13 tuổi và thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20

Thiếu men G6PD:

Bệnh thiếu men G6PD có thể khiến hồng cầu dễ vỡ và gây ra tình trạng tán huyết, dẫn đến thiếu máu kéo dài. Biểu hiện thường gặp của bệnh bao gồm vàng da, vàng mắt và ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của trẻ.

Phenylketon niệu:

Đây là một bệnh di truyền gen lặn liên quan tới rối loạn axit amin gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ.

BỆNH WILSON

Bệnh này gây ra các vấn đề về gan như vàng da, vàng mắt và chán ăn, đồng thời ảnh hưởng đến hệ thần kinh như vụng về, khó khăn trong việc đi lại và vấn đề về giọng nói

Rối loạn chuyển hóa đường Galactose:

Bệnh di truyền này có thể dẫn đến các vấn đề như đục thủy tinh thể, mù lòa và chậm phát triển do sự tích tụ Galactose trong các cơ quan nội tạng.

Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-Alpha:

Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-Alpha là bệnh di truyền gen lặn, bé trai sinh ra có cơ quan sinh dục không thể phân biệt rõ ràng là nam hay nữ. Về mặt di truyền, cơ thể vẫn có 2 NST X và Y cùng tuyến sinh dục nam nhưng cơ thể không sản xuất đủ hormone DHT khiến quá trình phát triển cơ quan sinh dục nam gián đoạn.