Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là cần thiết, giúp phát hiện sớm nguy cơ trẻ mắc một số bệnh bẩm sinh, nguy hiểm. Vậy xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu tốt và cần lưu ý gì khi xét nghiệm? Cùng theo dõi bài viết dưới đây nhé.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm được thực hiện sau khi bé ra đời, giúp phát hiện sớm các một số bệnh lý và rối loạn chuyển hóa mà trẻ sơ sinh mắc phải. Nhờ đó, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị sớm, kịp thời, cũng như tư vấn cách chăm sóc phù hợp với thể trạng từng trẻ, giúp giảm thiểu các rối loạn thể chất, tinh thần, đồng thời hạn chế nguy cơ tử vong cho trẻ sơ sinh.
Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Các bệnh lý di truyền và bệnh về rối loạn chuyển hóa đang có xu hướng gia tăng ở trẻ nhỏ. Những bệnh lý này gây ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển của trẻ cả về thể chất và trí tuệ, tinh thần. Nếu mắc những bệnh lý này, trẻ có nguy cơ bị hạn chế về khả năng học tập, vận động, có thể chậm phát triển, rối loạn phát triển giới…
Trong khi đó, đa số những bệnh này đều không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn trẻ còn nhỏ nên khó phát hiện được từ sớm. Khi có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng thì bệnh đã tiến triển nặng, gây khó khăn cho việc điều trị và ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ.
Do đó, việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là rất cần thiết và quan trọng, giúp phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền… ngay từ những ngày đầu bé chào đời. Từ đó, bác sĩ sẽ đưa ra phương án điều trị kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh cũng như giảm thiểu tối đa những tác hại mà các bệnh lý này gây ra đối với trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện bệnh lý ngay từ những ngày đầu đời của em bé
Bên cạnh xét nghiệm sàng lọc các bệnh lý về rối loạn chuyển hóa, bệnh nội tiết, bố mẹ cũng có thể đo thính lực, nhĩ lực, phản xạ cơ bàn đạp để đánh giá sức nghe của trẻ sơ sinh cũng như phát hiện các tổn thương ở tai giữa nếu có.
Thời điểm thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Hiện nay, có hơn 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến di truyền, nội tiết có thể phát hiện được thông qua xét nghiệm. Vậy thời điểm nào xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là tốt nhất?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể được thực hiện từ 48 – 120 tiếng, bằng cách lấy 2 – 3 giọt máu ở gót chân để xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sàng lọc thường có trong vòng 7 ngày sau. Nếu có bất thường, ba mẹ sẽ được phía bệnh viện liên hệ để tư vấn và cho bé đến thăm khám nếu cần.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được những bệnh lý nào?
Việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện được nhiều bệnh lý liên quan đến di truyền, rối loạn nội tiết… tùy theo gói sàng lọc ba mẹ chọn. Trong đó, có một số bệnh lý phổ biến thường được sàng lọc gồm:
Nhóm bệnh lý bẩm sinh
Đây là các bệnh lý xuất hiện khi em bé còn là bào thai hoặc ngay từ khi sinh ra đã mắc bệnh. Chúng gồm:
Thiếu men G6PD
Đây là bệnh di truyền gây ra tình trạng thiếu máu, vàng da sau sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 2/100. Bình thường, trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu thì men G6PD có vai trò giúp màng tế bào hồng cầu bền vững hơn trước các tác nhân oxy hóa. Ở trẻ mắc bệnh, thiếu hụt men G6PD sẽ khiến màng hồng cầu yếu hơn và dễ bị phá vỡ. Hậu quả là gây ra huyết tán, đồng thời giải phóng bilirubin.
Bệnh lý này sẽ gây vàng da kéo dài do chức năng gan của trẻ sơ sinh còn non nớt, không thể chuyển hóa toàn bộ bilirubin. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD sẽ tăng nguy cơ tử vong do các bệnh lý về não, hoặc các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, thần kinh và vận động.
Bệnh thiếu men G6PD có thể được chẩn đoán chính xác thông qua sàng lọc sơ sinh
Suy giáp bẩm sinh
Bệnh lý này xảy ra khi tuyến giáp trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone cần thiết, gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển và phát triển của trẻ cả về thể chất lẫn tinh thần.
Nếu được phát hiện và điều trị sớm trong 2 – 3 tuần sau sinh, trẻ có khả năng khỏe mạnh và phát triển bình thường. Nếu phát hiện và điều trị muộn, sẽ gây ra nhiều biến chứng về tâm thần, tình trạng thiếu hụt hormone kéo dài không thể hồi phục.
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Đây là bệnh lý di truyền, xảy ra do rối loạn sản xuất hormone tuyến thượng thận của trẻ sơ sinh. Bệnh lý này gây ra nhiều rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục của trẻ. Với bé gái, bộ phận sinh dục dần bị nam hóa do có sự gia tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen từ tuyến thượng thận.
Xét nghiệm 17-OHP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh. Nếu nồng độ 17-OHP gia tăng thì trẻ có nguy cơ bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận.
Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện được các bệnh lý bẩm sinh khác như:
- Bệnh liên quan đến tuyến giáp
- Thiếu men Biotinidase
- Galactosemia
- Phenylketonuria
- …………
Bệnh lý liên quan đến Hemoglobin
Ngoài các bệnh lý bẩm sinh kể trên, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện các bệnh lý liên quan đến Hemoglobin. Đây là thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu với chức năng vận chuyển oxy tới các tế bào của cơ thể và thu lại CO2 để thải ra ngoài qua đường hô hấp.
Nhóm bệnh lý liên quan đến rối loạn số lượng cấu trúc, chức năng Hemoglobin trong hồng câu, gây ra tình trạng tán huyết, thiếu máu, gồm các bệnh:
- Thiếu máu hồng cầu liềm
- Thiếu máu Sickle-C
- Alpha Thalassemia
- S-beta Thalassemia
- Các biến thể HEMO khác (HbD, HbE)
Nhóm bệnh lý rối loạn chuyển hóa
Việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Trong đó có:
- Các bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin
- Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa chất béo
- Các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
Cùng với đó, một sàng lọc được khuyến khích khác nữa là sàng lọc suy giảm thính lực bẩm sinh. Khi ở trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở, cơ quan thính giác của trẻ có thể bị tổn thương dẫn đến suy giảm thính lực. Ba mẹ có thể cho con làm tầm soát sau sinh để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời, giúp con hòa nhập với thế giới xung quanh và được phát triển một cách bình thường nhất có thể.
Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện theo các bước dưới đây:
Em bé được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm, sau từ 48 giờ sau sinh
Khám tổng quát
Bác sĩ chuyên khoa thực hiện khám lâm sàng tổng quát cho trẻ bằng việc quan sát, nghe tim phổi… Qua khám lâm sàng tổng quát có thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh liên quan hình thể như tật chân khoèo, trật khớp háng bẩm sinh, sứt môi, hở hàm ếch…
Lấy máu gót chân
Để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được lấy 2 – 3 giọt máu ở gót chân. Máu được cho vào giấy thấm, để khô rồi đem đi xét nghiệm.
Thời điểm tốt nhất để lấy mẫu máu là sau sinh 48-72 giờ. Nếu trẻ xuất viện sớm thì có thể lấy sau 24 giờ sinh. Nếu lấy muộn quá vẫn cho giá trị xét nghiệm không đổi nhưng một số bệnh có thể không phát hiện được sớm và điều trị kịp thời.
Với trẻ sinh non, cần lấy mẫu lặp lại và thời gian thu mẫu lặp lại. Cụ thể sẽ được bác sĩ chuyên khoa chỉ định riêng cho từng trường hợp.
Đo thính lực
Việc đo thính lực giúp tầm soát một số bệnh liên quan đến thính lực, khiếm thính bẩm sinh. Có thể thực hiện sau 24 – 48 giờ sau sinh hoặc trước khi trẻ xuất viện.
Đo độ bão hòa oxy qua da
Việc này giúp phát hiện một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp. Nếu kết quả bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán bệnh chính xác và can thiệp kịp thời.
Lưu ý khi làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ
Để việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh diễn ra đúng quy trình và cho kết quả chính xác, ba mẹ cần lưu ý một số vấn đề sau:
Trước khi lấy mẫu
- Trước khi lấy mẫu, ba mẹ cần được nhân viên y tế giải thích rõ về ý nghĩa cũng như quy trình xét nghiệm.
- Ba mẹ cung cấp các thông tin cần thiết để lưu mẫu, như: tên mẹ, tên bé, ngày sinh, giới tính của bé cũng như tiền sử bệnh của gia đình nếu có.
- Cho bé bú no trước khi lấy mẫu để con hợp tác hơn, đỡ khóc.
- Làm ấm gót chân trẻ khoảng 5 phút để máu lưu thông tốt, giúp lấy máu dễ và đỡ đau hơn.
Trong khi lấy mẫu
Cố gắng giữ trẻ nằm im, hạn chế cử động chân để tránh làm lệch mũi kim gây đau, chảy máu nhiều.
Trẻ cần được khám tổng quát trước khi lấy mẫu làm xét nghiệm
Sau khi lấy mẫu
Sau khi lấy mẫu xong, hãy dùng bông y tế cầm máu cho trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là cần thiết, đem lại nhiều ý nghĩa trong việc phát hiện và điều trị bệnh lý cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Vì vậy, các bậc cha mẹ cần tìm hiểu kỹ lưỡng địa chỉ thực hiện xét nghiệm uy tín giúp đem lại kết quả chính xác, tránh chẩn đoán sai bệnh, hoặc bỏ sót bệnh. Vậy, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu tốt?
Hầu hết các bệnh viện sản đều có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, có thể thực hiện lấy mẫu và làm xét nghiệm ngay tại bệnh viện, trong thời gian mẹ lưu viện sau sinh. Tuy nhiên, mẹ có thể lựa chọn làm xét nghiệm ở phòng khám, bệnh viện hoặc cơ sở xét nghiệm khác mà không phải nơi mẹ sinh em bé.
Để lựa chọn địa chỉ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ở đâu tốt, mẹ cần tham khảo các tiêu chí sau:
- Hệ thống máy móc hiện đại: Đây là yếu tố rất quan trọng khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vì toàn bộ xét nghiệm đều được thực hiện bằng máy. Việc chọn cơ sở có hệ thống máy xét nghiệm hiện đại, tân tiến giúp cho quá trình thực hiện nhanh hơn, đem lại kết quả chính xác, hạn chế sai số.
- Nhân viên y tế chuyên môn cao: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chỉ mỗi xét nghiệm bằng máy là xong mà cần phải đọc kết quả, tư vấn nếu có bất thường. Vì thế, khi thực hiện xét nghiệm này, cần lựa chọn cơ sở có đội ngũ nhân viên y tế có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm để đọc kết quả chính xác cũng như tư vấn chế độ chăm sóc, điều trị phù hợp với từng trường hợp.
- Đơn vị được cấp phép: Hiện nay, có không ít phòng khám tư nhân hoạt động không đúng chuyên môn, sử dụng bằng giả… dẫn đến việc trả kết quả có thể bị sai lệch hoặc đưa ra các chỉ định điều trị không đúng chuyên môn. Do đó, cần tìm hiểu và lựa chọn cơ sở y tế có thẩm quyền, được cấp phép thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để đảm bảo an toàn, chính xác.
Là đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ di truyền trong y học dự phòng và sàng lọc trước sinh, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ uy tín để lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Viện Công nghệ DNA, khách hàng sẽ hoàn toàn yên tâm về chất lượng bởi:
- Viện sở hữu phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189
- Được chuyên gia di truyền học trực tiếp đọc kết quả và tư vấn
- Hợp tác với các bệnh viện lớn và triển khai các dự án cộng đồng về sàng lọc di truyền.
Đặc biệt, Viện Công nghệ DNA có đa dạng các gói sàng lọc sơ sinh đáp ứng với nhu cầu của từng gia đình. Trong đó có các gói sàng lọc như: sàng lọc sơ sinh gói 5 bệnh, sàng lọc sơ sinh gói 8 bệnh, sàng lọc sơ sinh gói 65 bệnh, sàng lọc sơ sinh gói 73 bệnh… Các gói sàng lọc sẽ có các mức giá khác nhau, tùy vào số lượng bệnh có thể sàng lọc.
Địa chỉ liên hệ:
Viện Công nghệ DNA
Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
