Xét nghiệm nipt là gì? Khi nào cần làm NIPT?

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc hay không một số bất thường di truyền.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Trong thời kỳ mang thai, thai nhi tiết một phần ADN vào máu của mẹ. Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách sử dụng máu của mẹ để phân tích DNA thai nhi, giúp sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể có nguy cơ gây dị tật thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT được sử dụng để sàng lọc các rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể như sự dư thừa (tạm nhiễm) hoặc mất (lệch bội) nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nó không thể xét nghiệm được hết các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc rối loạn cấu trúc, chức năng hình thành các cơ quan của thai nhi.

Hầu hết các xét nghiệm NIPT sẽ sàng lọc được một số dị tật thai nhi sau:

Hội chứng Down

Đây là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 hay còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo số liệu thống kê của Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh CDC, tỷ lệ mắc Down ở trẻ sơ sinh là 1/700 ca sinh.

Trẻ mắc hội chứng Down thường rất dễ nhận biết do có một vài đặc điểm điển hinh như: đầu nhỏ, cổ ngắn, tai dị dạng, mắt xếch lên trên… Khi bị Down, trẻ có thể mắc một số khuyết tật nghiêm trọng là: dị tật bẩm sinh, mất thị giác, sa sút trí tuệ trầm trọng…

Hội chứng Patau

Đây là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể số 13, hay còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Theo số liệu thống kê của Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh CDC, tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1/7400 ca sinh. Tỷ lệ này thấp hơn so với tỷ lệ mắc hội chứng Down và Edwards.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các bất thường về mắt như mắt nhỏ, sứt môi, thừa ngón tay hoặc thừa ngón chân, hở hàm ếch….

Hội chứng Edwards

Một dị tật bẩm sinh khác mà xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện đó là hội chứng Edwards. Đây là rối loạn di truyền do thừa nhiễm sắc thể số 18, hay còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo số liệu thống kê của Trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh CDC, tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1/3300 ca sinh.

Đa số thai nhi mắc hội chứng Edwards thường chết khi đang là bào thai. Nếu có thể sống sót, trẻ sinh ra có cân nặng rất nhỏ và mắc các khuyết tật nghiêm trọng như: tai thấp, đầu nhỏ, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng chéo lên nhau.

Mặc dù có thể được sinh ra nhưng trẻ lại chỉ sống sót được trong thời gian rất ngắn, thường là khoảng 1-2 tuần sau sinh. Có rất ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards có thể sống qua sinh nhật 1 tuổi.

Ngoài việc phát hiện ra các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể có thể gây nên dị tật thai nhi, xét nghiệm NIPT còn có khả năng dự đoán giới tính thai nhi và sàng lọc sự khác biệt về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Một số bất thường về nhiễm sắc thể giới tính mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện ra gồm:

Hội chứng Turner
Hội chứng Triple X
Hội chứng XYY
Hội chứng Klinefelter….

Xét nghiệm NIPT có an toàn không?

Mang thai và sinh con, ai cũng mong muốn con phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ cho đến khi được sinh ra. Vì thế, bất cứ điều gì mẹ bầu làm trong thai kỳ cũng đều được đặt sự an toàn lên hàng đầu.

Vậy xét nghiệm NIPT có an toàn không, có ảnh hưởng gì đến mẹ bầu và thai nhi hay không? Đây là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Thực tế, xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi với những ưu điểm vượt trội sau:

Là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ lấy khoảng 7-10ml của mẹ bầu
Mẹ có thể lấy máu bất kể lúc nào trong ngày, không cần phải nhịn ăn nên không phải lo lắng sẽ bị đói, tụt huyết áp, mệt mỏi
Không tác động đến thai nhi, an toàn tuyệt đối

Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?

Có thể nhiều mẹ bầu đã nghe đến xét nghiệm NIPT nhưng lại chưa biết quy trình, cách thức thực hiện như thế nào để có sự chuẩn bị tốt nhất khi có nhu cầu làm xét nghiệm.

Đây là một xét nghiệm không xâm lấn nên quy trình thực hiện tương đối đơn giản, được thực hiện theo các bước sau:

Bước 1: Chuẩn bị

Khi đi xét nghiệm, mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi lấy máu, mẹ ăn uống bình thường và giữ tinh thần thoải mái nhất có thể.

Bước 2: Thực hiện

Bác sĩ hoặc y tá tiến hành lấy khoảng 7-10ml máu từ tĩnh mạch của mẹ. Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Sau khi lấy máu, mẹ có thể về nhà và chờ kết quả.

Bước 3: Sau khi thực hiện

Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ, giải thích các chỉ số. Nếu mẹ bầu có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ chuyên môn có thể tư vấn thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác để cho kết quả chính xác nhất. Những xét nghiệm này gồm: sinh thiết gai nhau, chọc ối…

Nguyên nhân cần thực hiện thêm các xét nghiệm này bởi vì mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhưng nó cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên cần thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán khác để có kết quả chắc chắn.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT không phải mẹ bầu nào cũng biết

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với nhiều ưu điểm vượt trội. Những ưu điểm có thể kể đến như:

An toàn

Đây là ưu điểm nên được đưa lên hàng vì an toàn lưu là ưu tiên của tất cả mẹ bầu trong thời kỳ mang thai. Xét nghiệm NIPT chỉ lấy mẫu máu của mẹ nên không gây hại gì cho cả hai mẹ con.

Phát hiện dị tật thai nhi sớm

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm, trong những tuần đầu của thai kỳ. Từ khi thai nhi đủ 9 tuần, bước sang tuần thai thứ 10, mẹ bầu đã có thể thực hiện NIPT và cho kết quả chính xác. So với xét nghiệm Double test (thường làm trong khoảng tuần thứ 12) và xét nghiệm Triple test (thường làm trong khoảng tuần thứ 16) thì xét nghiệm NIPT được thực hiện sớm hơn nhiều.

Nhờ việc có thể thực hiện từ sớm mà thai phụ có thể chủ động hơn trong điều chỉnh cũng như can thiệp kịp thời theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Độ chính xác cao

NIPT được thực hiện bằng việc phân tích DNA của thai nhi, dựa vào yếu tố di truyền nên có độ chính xác cao. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT lên tới 99,98% và khả năng tạo kết quả dương tính giả ít hơn.

Đối tượng mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT nên được các mẹ bầu thực hiện. Tuy nhiên, không phải ai cũng có điều kiện để thực hiện vì xét nghiệm NIPT có giá thành cao hơn các phương tiện chẩn đoán khác như siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test…

Thế nhưng, nếu thuộc nhóm có nguy cơ cao, mẹ bầu nên cố gắng thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc chính xác nguy cơ dị tật thai nhi từ sớm. Những mẹ bầu được khuyến cáo làm xét nghiệm NIPT gồm:

Mẹ bầu trên 35 tuổi: Thực tế, tuổi mang thai càng cao thì nguy cơ gặp các bất thường thai kỳ càng lớn. Đặc biệt, khi phụ nữ trên 35 tuổi, chất lượng trứng suy giảm rõ rệt, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về sắc thể cao, như hội chứng Patau, hội chứng Down… Vì vậy, xét nghiệm NIPT là rất cần thiết.

Có tiền sử mang thai dị tật: Nếu ở những lần mang thai trước đó thai nhi bị dị tật hoặc mẹ đã sinh ra con bị dị tật bẩm sinh thì nguy cơ mắc rối loạn di truyền ở lần mang thai sau là rất cao. Vì vậy, mẹ cần thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc từ sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời.
Kết quả Double test, Triple test bất thường: Nếu có kết quả bất thường, thai phụ thường được bác sĩ khuyến cáo nên thực hiện thêm xét nghiệm NIPT vì độ chính xác của xét nghiệm Double test và Triple test chỉ khoảng 80%. Việc thực hiện thêm xét nghiệm NIPT là cần thiết vì độ chính xác của xét nghiệm này cao hơn 99%.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường: Hiện nay, máy móc siêu âm ngày càng hiện đại, độ sắc nét cao nên bác sĩ có thể phát hiện bất thường trong quá trình siêu âm. Nếu qua siêu âm có nghi ngờ bất thường thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có thể kết luận chính xác hơn.
Tiền sử gia đình, bản thân: Nếu thai phụ từng bị sảy thai, lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân thì cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi mang thai. Ngoài ra, nếu gia đình có người bị dị tật, có người từng mang thai thai nhi dị tật thì mẹ bầu cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc sớm nhất.

Nên thực hiện NIPT vào thời điểm nào của thai kỳ?

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, để có thể thực hiện được xét nghiệm NIPT cho ra kết quả chính xác thì lượng cfDNA của thai nhi phải chiếm ít nhất 4% trong máu mẹ, nếu phân số thai nhi (FF) thấp thì sẽ không xác định được. Vì vậy, để đáp ứng được đầy đủ tiêu chí của thực hiện xét nghiệm NIPT thì thời điểm tốt nhất là từ tuần thứ 12 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT chống chỉ định trong những trường hợp nào?

Mặc dù xét nghiệm NIPT là rất cần thiết, mẹ bầu nên thực hiện để có thể sàng lọc sớm nguy cơ gây dị tật thai nhi. Đây cũng là xét nghiệm an toàn, không xâm lấn và có độ chính xác cao. Tuy nhiên, có một số trường hợp khi thực hiện NIPT có thể cho kết quả không chính xác. Những trường hợp chống chỉ định với xét nghiệm NIPT gồm:

Mẹ bầu từng có tiền sử mắc bệnh ung thư hoặc đang trong quá trình điều trị bệnh ung thư
Mẹ bầu từng được truyền máu, từng nhận máu trong vòng 12 tháng trở lại
Mẹ bầu từng thực hiện phẫu thuật cấy ghép nội tạng
Mẹ bầu từng điều trị bằng các liệu pháp miễn dịch hoặc liệu pháp tế bào gốc.

Lưu ý khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT

Hầu hết các mẹ bầu đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT một cách an toàn, trừ số ít trường hợp chống chỉ định. Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện dễ dàng và cho kết quả chính xác. Tuy nhiên, có một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm bác sĩ sẽ dặn dò mẹ bầu như:

Bản chất của xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc nên nó không thể đưa ra được câu trả lời chính xác thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Kết quả của xét nghiệm NIPT chỉ cho biết nguy cơ trẻ mắc dị tật là cao hay thấp.
Kết quả xét nghiệm sẽ riêng biệt cho từng tình trạng dị tật. Ví dụ, mẹ bầu có thể có nguy cơ cao đối với hội chứng Down nhưng lại có nguy cơ thấp đối với hội chứng Patau.
Với những trường hợp phân số thai nhi (FF) trong máu của mẹ thấp hoặc khó xác định được ADN của thai nhi thì xét nghiệm NIPT sẽ không cho kết quả hoặc không thực hiện được. Với những trường hợp này, mẹ bầu có thể thực hiện lại theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
Sau khi thực hiện, nếu kết quả cho thấy thai phụ có nguy cơ cao mắc rối loạn nhiễm sắc thể thì mẹ cũng không nên quá lo lắng mà cần thực hiện thêm một số xét nghiệm chẩn đoán khác để xác định chính xác tình trạng dị tật, ví dụ thủ thuật chọc ối….

Trong thời gian thực hiện và chờ kết quả xét nghiệm, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Hãy giữ tinh thần thoải mái nhất có thể, ăn uống, nghỉ ngơi đầy đủ để mẹ luôn khỏe và thai nhi có thể phát triển tốt nhất trong thời gian còn trong bụng mẹ.

Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu tốt?

Trong suốt thời kỳ mang thai, mẹ bầu luôn muốn tìm được địa chỉ thăm khám thai uy tín và được chăm sóc bởi đội ngũ bác sĩ tận tâm. Khi thực hiện NIPT, mẹ nên lựa chọn địa chỉ có đội ngũ bác sĩ giỏi cùng hệ thế máy móc hiện đại để thực hiện nhanh chóng và cho kết quả chính xác nhất cũng như được bác sĩ tư vấn tận tình sau xét nghiệm.

Là đơn vị tiên phong trong ứng dụng công nghệ di truyền trong y học dự phòng và sàng lọc trước sinh, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ uy tín mẹ bầu có thể yên tâm lựa chọn khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT.

Thực hiện xét nghiệm NIPT tại đây, mẹ có thể yên tâm với:

Viện sở hữu phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189
Được chuyên gia di truyền học trực tiếp đọc kết quả và tư vấn
Hợp tác với các bệnh viện lớn và triển khai các dự án cộng đồng về sàng lọc di truyền

Địa chỉ liên hệ:

Viện Công nghệ DNA

Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội

Website: https://viencongnghedna.com.vn/

Hotline: 1900 886 814

Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna

Xét nghiệm nipt là gì? Khi nào cần làm NIPT?