Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?

Điều mà bất kỳ mẹ bầu nào cũng mong ước là con trong bụng khỏe mạnh mỗi ngày, đến ngày sinh nở con khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh. Ngày nay, cùng với sự phát triển của công nghệ gen, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – sàng lọc trước sinh không xâm lấn – được xem là bước tiến vượt bậc giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi một cách an toàn, chính xác và nhanh chóng. Tuy nhiên, một trong những câu hỏi mà mẹ bầu thường băn khoăn là: “Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu?” và có nên thực hiện không?
Trong bài viết này, Viện Công nghệ DNA sẽ giúp mẹ hiểu rõ NIPT là gì, quy trình thực hiện, độ chính xác, yếu tố ảnh hưởng đến chi phí, đồng thời giới thiệu các gói xét nghiệm NIPT Total đang được nhiều mẹ tin tưởng lựa chọn.

NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến hàng đầu hiện nay, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi chỉ bằng một mẫu máu của người mẹ. NIPT hoạt động dựa trên việc phân tích ADN tự do (cell-free DNA – cfDNA) của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Các đoạn cfDNA này được giải phóng từ nhau thai vào tuần thai thứ 10 trở đi, mang thông tin di truyền tương tự như của thai nhi.

Cơ chế hoạt động của NIPT diễn ra qua ba bước chính. Đầu tiên, bác sĩ lấy một lượng nhỏ máu của mẹ bầu (khoảng 7–10 ml) để thu thập cfDNA. Tiếp theo, mẫu máu được xử lý trong phòng xét nghiệm nhằm tách chiết và tinh sạch cfDNA. Cuối cùng, các nhà khoa học sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để đọc và phân tích các đoạn ADN này. Bằng cách đếm số lượng các đoạn ADN tương ứng với từng nhiễm sắc thể, NIPT có thể phát hiện những bất thường như thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể — ví dụ: hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13), cùng một số rối loạn giới tính (XO, XXY, XYY…).

Thời điểm thích hợp để thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở lên, khi lượng cfDNA của thai nhi trong máu mẹ đủ cao để phân tích chính xác. Xét nghiệm được tiến hành hoàn toàn không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé, không gây nguy cơ sảy thai hay biến chứng như các thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Đối tượng nên thực hiện NIPT là tất cả mẹ bầu, đặc biệt những người thuộc nhóm nguy cơ cao gồm: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai liên tiếp, từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh, hoặc có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) cho thấy nguy cơ cao. Tuy nhiên, ngay cả các thai kỳ được coi là bình thường cũng được các bác sĩ khuyến khích làm NIPT để đảm bảo an toàn di truyền cho con ngay từ sớm.

Với độ chính xác lên tới 99,9% trong phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, NIPT ngày càng trở thành lựa chọn hàng đầu trong sàng lọc trước sinh hiện đại — nhanh chóng, an toàn và đáng tin cậy.

Xét nghiệm NIPT phát hiện được những gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi mà còn có thể mở rộng phân tích chuyên sâu tuỳ theo gói xét nghiệm được lựa chọn. Đây là một công cụ sàng lọc quan trọng, giúp bác sĩ và cha mẹ có cái nhìn rõ ràng hơn về tình trạng di truyền của em bé ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.

Trước hết, NIPT cơ bản có khả năng phát hiện ba hội chứng lệch bội (trisomy) thường gặp nhất, bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): do thừa một nhiễm sắc thể số 21, gây chậm phát triển trí tuệ và các đặc điểm hình thái đặc trưng.

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): do thừa nhiễm sắc thể 18, thường dẫn đến dị tật tim, não và hệ thần kinh trung ương.

• Hội chứng Patau (Trisomy 13): do thừa nhiễm sắc thể 13, gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng ở não, tim và các cơ quan nội tạng.

Bên cạnh đó, NIPT còn có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn:

• Hội chứng Turner (XO): chỉ có một nhiễm sắc thể X ở bé gái, dẫn đến vóc dáng thấp và suy giảm chức năng sinh sản.

• Hội chứng Klinefelter (XXY): xuất hiện ở bé trai, gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản và sự phát triển thể chất.

Ngoài các dạng lệch bội lớn, nhiều gói NIPT mở rộng còn cho phép phát hiện các vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn (microdeletion, microduplication) — những thay đổi rất nhỏ trong cấu trúc nhiễm sắc thể nhưng có thể gây ra các hội chứng di truyền hiếm gặp như DiGeorge, Prader–Willi hay Angelman.

Đặc biệt, các gói NIPT nâng cao (NIPT Plus, NIPT Pro) hiện nay còn có khả năng phát hiện thêm các bất thường về số lượng ở những nhiễm sắc thể khác ngoài 13, 18, 21 và giới tính. Một số phiên bản tiên tiến thậm chí có thể sàng lọc một số bệnh đơn gen di truyền trội hoặc lặn, giúp dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền của thai nhi với độ chính xác cao.

Nhờ phạm vi phát hiện rộng và tính an toàn tuyệt đối, NIPT đang trở thành bước tiến vượt bậc trong sàng lọc trước sinh, giúp bảo vệ sức khỏe và tương lai của trẻ ngay từ trong bụng mẹ.

Ưu điểm của xét nghiệm NIPT so với các phương pháp truyền thống

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được xem là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, mang lại độ an toàn và chính xác vượt trội so với các phương pháp truyền thống.

Điểm nổi bật đầu tiên của NIPT là hoàn toàn không xâm lấn và an toàn tuyệt đối. Mẹ bầu chỉ cần lấy 7–10 ml máu tĩnh mạch, không cần can thiệp vào tử cung, không ảnh hưởng đến thai nhi. Mẫu máu này được dùng để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi lưu hành trong máu mẹ, giúp đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể mà không gây đau đớn hay rủi ro sảy thai như các thủ thuật xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau).

Thứ hai, NIPT có độ chính xác rất cao, lên đến 99,9% trong phát hiện các hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13) — vượt trội hơn hẳn so với các phương pháp sàng lọc sinh hóa truyền thống. Xét nghiệm này cũng cho kết quả rõ ràng, giảm thiểu tình trạng dương tính giả hay âm tính giả, nhờ đó giúp giảm đáng kể số ca phải chọc ối không cần thiết.

Thứ ba, NIPT cho phép phát hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10, khi lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Việc phát hiện sớm các bất thường di truyền giúp cha mẹ có thêm thời gian chuẩn bị về tinh thần, kế hoạch chăm sóc thai kỳ và định hướng điều trị phù hợp nếu cần thiết.

Khi so sánh với các phương pháp khác, Double test và Triple test – dù phổ biến và chi phí thấp hơn – chỉ đạt độ chính xác khoảng 80–85%, dễ cho kết quả “nghi ngờ” khiến nhiều mẹ bầu phải làm thêm các xét nghiệm xâm lấn. Trong khi đó, chọc ối và sinh thiết gai nhau là những phương pháp chẩn đoán xác định nhưng mang theo nguy cơ sảy thai (0,5–1%) và các biến chứng khác, nên chỉ được khuyến nghị khi có chỉ định y khoa cụ thể.

Nhờ sự kết hợp giữa an toàn, độ chính xác cao và khả năng sàng lọc sớm, NIPT đang dần trở thành tiêu chuẩn vàng trong sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp mẹ bầu yên tâm hơn về sức khỏe và di truyền của con ngay từ những tháng đầu thai kỳ.

Quy trình xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) được thực hiện theo một quy trình chuẩn hóa, đảm bảo độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ bầu. Toàn bộ quá trình thường diễn ra trong vài ngày, từ khâu tư vấn ban đầu đến khi nhận kết quả.

1. Tư vấn di truyền và chỉ định xét nghiệm:
Trước khi thực hiện, mẹ bầu sẽ được bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền tư vấn chi tiết về mục đích, phạm vi và ý nghĩa của NIPT, đồng thời đánh giá các yếu tố nguy cơ, tuổi thai và tiền sử mang thai. Việc này giúp lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp (cơ bản, mở rộng hoặc nâng cao).

2. Lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ bầu:
Chỉ cần 7–10 ml máu tĩnh mạch, quy trình lấy mẫu diễn ra nhẹ nhàng, tương tự như xét nghiệm máu thông thường. Mẫu máu sau đó được bảo quản và chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên biệt.

3. Tách chiết cfDNA của thai nhi:
Trong phòng thí nghiệm, kỹ thuật viên sẽ tách chiết ADN tự do (cell-free DNA – cfDNA) của thai nhi từ huyết tương mẹ. Đây là bước quan trọng để thu được nguồn vật liệu di truyền phục vụ cho quá trình phân tích.

4. Giải trình tự gen bằng công nghệ NGS:
Mẫu cfDNA được đưa vào hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để đọc hàng triệu đoạn ADN ngắn. Công nghệ này giúp phát hiện những thay đổi nhỏ nhất trong số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.

5. Phân tích và đối chiếu kết quả:
Dữ liệu giải trình tự được xử lý bằng phần mềm chuyên dụng, so sánh với bộ gen chuẩn của người để xác định xem thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không.

6. Trả kết quả và tư vấn hậu xét nghiệm:
Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa và tư vấn hướng xử trí tiếp theo, đặc biệt nếu phát hiện nguy cơ cao cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán xác định.

➡️ Thời gian có kết quả: khoảng 3–7 ngày làm việc, tùy theo từng gói xét nghiệm và quy trình của phòng lab.

Các yếu tố ảnh hưởng đến giá xét nghiệm NIPT

Hiện nay, giá xét nghiệm NIPT tại Việt Nam dao động từ 5 – 15 triệu đồng, tùy thuộc vào:

• Loại gói (cơ bản hay nâng cao).

• Số lượng nhiễm sắc thể được phân tích.

• Mức độ mở rộng (có phát hiện vi mất đoạn, bệnh đơn gen hay không).

Các gói NIPT cơ bản thường chỉ sàng lọc 3 nhiễm sắc thể chính (21, 18, 13), trong khi các gói nâng cao có thể kiểm tra toàn bộ 23 cặp NST hoặc phát hiện các hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp.

Viện Công nghệ DNA là đơn vị tiên phong trong nghiên cứu và ứng dụng công nghệ gen tại Việt Nam, cung cấp các gói NIPT Total đa dạng – phù hợp từng nhu cầu và ngân sách của mẹ bầu.

Các gói NIPT Total tại Viện Công nghệ DNA

Dưới đây là bảng tóm tắt các gói xét nghiệm NIPT Total do Viện Công nghệ DNA cung cấp:

Xét nghiệm NIPT Total tại Viện Công nghệ DNA được đánh giá là một trong những lựa chọn đáng tin cậy hàng đầu hiện nay, nhờ sự kết hợp giữa công nghệ tiên tiến, quy trình chuẩn hóa quốc tế và đội ngũ chuyên gia di truyền giàu kinh nghiệm.

Trước hết, phòng xét nghiệm của Viện đạt chuẩn ISO 15189, đảm bảo hệ thống quản lý chất lượng và năng lực kỹ thuật đạt tiêu chuẩn quốc tế trong lĩnh vực xét nghiệm y học. Quy trình được kiểm soát nghiêm ngặt ở mọi khâu – từ tiếp nhận mẫu, tách chiết ADN đến phân tích và đối chiếu dữ liệu – giúp đảm bảo kết quả chính xác, ổn định và đáng tin cậy.

Xét nghiệm NIPT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) theo chuẩn BGI – một trong những nền tảng di truyền học hàng đầu thế giới, cho phép phân tích toàn bộ hệ gen thai nhi một cách nhanh chóng và chính xác cao.

Đặc biệt, Viện Công nghệ DNA quy tụ GS Trần Vân Khánh cùng đội ngũ chuyên gia di truyền đầu ngành trực tiếp tham gia tư vấn và giám sát chuyên môn, mang đến sự yên tâm tuyệt đối cho mẹ bầu.

Ngoài ra, dịch vụ hỗ trợ toàn diện từ tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm đến hướng dẫn giải thích kết quả chi tiết, giúp mẹ bầu hiểu rõ ý nghĩa từng chỉ số và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Với NIPT Total, Viện Công nghệ DNA cam kết mang đến kết quả nhanh – chính xác – bảo mật tuyệt đối, đồng hành cùng mẹ bầu trong hành trình bảo vệ sức khỏe di truyền cho con ngay từ sớm.

Vì sao nên chọn xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA?

• Uy tín học thuật: Được dẫn dắt bởi các chuyên gia di truyền hàng đầu Việt Nam.

• Công nghệ tiên tiến: Ứng dụng NGS và phân tích bioinformatics chuẩn quốc tế.

• Độ chính xác cao: Mọi mẫu đều được kiểm định nghiêm ngặt trước khi phát hành kết quả.

• Dịch vụ tận tâm: Tư vấn chuyên sâu, chăm sóc mẹ bầu trước – trong – sau xét nghiệm.

• Chi phí hợp lý: Nhiều gói linh hoạt, phù hợp với mọi điều kiện tài chính.

Với sứ mệnh “Giải mã gen – bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai”, Viện Công nghệ DNA không chỉ cung cấp dịch vụ xét nghiệm, mà còn đồng hành cùng mẹ bầu trong suốt hành trình thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể mà không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi. Với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối và chi phí hợp lý, NIPT là sự đầu tư xứng đáng cho sức khỏe của con yêu.

Nếu mẹ bầu đang băn khoăn “Nên làm xét nghiệm NIPT ở đâu, gói nào phù hợp?”, Viện Công nghệ DNA sẵn sàng tư vấn chi tiết và giúp mẹ lựa chọn gói NIPT Total phù hợp nhất theo tuần thai, tiền sử và nhu cầu.

Viện Công nghệ DNA – Đồng hành cùng mẹ bầu bảo vệ sức khỏe thai nhi

📞 Liên hệ tư vấn miễn phí:

Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội
Website: https://viencongnghedna.com.vn/
Hotline: 1900 886 814
Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna