Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn hay còn lại là xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại đang được ứng dụng rộng rãi tại nhiều quốc gia, trong đó có Việt Nam. Với ưu điểm an toàn cho thai nhi, độ chính xác cao và thực hiện đơn giản, phương pháp này giúp thai phụ chủ động đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ngay từ những tuần đầu thai kỳ.

Dựa trên các khuyến cáo y khoa hiện nay, thực tiễn trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, tư vấn tiền sản, bài viết sẽ cung cấp thông tin chính xác, dễ hiểu cho thai phụ và gia đình.

1. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal DNA Testing) là phương pháp sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi thông qua mẫu máu tĩnh mạch người mẹ, không can thiệp trực tiếp vào buồng ối hay cơ thể thai nhi.

Trong máu của thai phụ mang thai, tồn tại một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cffDNA) có nguồn gốc từ nhau thai. Việc phân tích ADN này cho phép đánh giá nguy cơ rối loạn số lượng nhiễm sắc thể một cách chính xác và an toàn.

2. Nguyên lý khoa học của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Trong quá trình hình thành và phát triển của nhau thai, một lượng nhỏ tế bào nhau thai sẽ thoái hóa tự nhiên và giải phóng các đoạn ADN ngắn vào máu mẹ. Các đoạn ADN này được gọi là ADN tự do của thai nhi.

ADN tự do của thai nhi chiếm khoảng 3-13% tổng ADN tự do trong máu mẹ, tỷ lệ này tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thai thứ 9-10, lượng ADN thai nhi đạt ngưỡng đủ để phân tích chính xác. ADN thai nhi có đặc điểm ngắn hơn ADN của mẹ, giúp các hệ thống phân tích có thể phân biệt tương đối rõ ràng.

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn dựa trên cơ sở khoa học về ADN tự do của thai nhi lưu hành trong máu người mẹ trong suốt thai kỳ. Đây là nền tảng quan trọng giúp phương pháp này đạt được độ chính xác cao mà không gây tổn thương thai, không làm tăng nguy cơ sảy thai và phù hợp cho sàng lọc trước sinh diện rộng.

3. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn phát hiện được những gì?

Các bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ và thai lưu. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ước tính chỉ có khoảng 1-3% trẻ có thể sống sót khi mang bất thường về di truyền, trong đó rối loạn số lượng nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ đáng kể.

Các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp (trisomy)

Trisomy 21 – Hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra khi thai nhi có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 như bình thường. Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người, với nguy cơ tăng rõ rệt theo tuổi của mẹ.

Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển trí tuệ ở nhiều mức độ, bị dị tật tim bẩm sinh (gặp ở khoảng 40-50% trường hợp), có đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, đồng thời có nguy cơ cao mắc các bệnh nội tiết, miễn dịch và tiêu hóa

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với hội chứng Down, do đó được coi là phương pháp sàng lọc hiệu quả nhất hiện nay cho hội chứng này.

Trisomy 18 – Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards là tình trạng thai nhi có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng Edwards có tỷ lệ mắc phải thấp hơn so với hội chứng Down nhưng lại nguy hiểm hơn.

Khi mắc phải hội chứng Edwards, thai nhi thường chậm phát triển nặng trong tử cung, mang dị tật tim, thận, hệ thần kinh trung ương với đặc điểm bàn tay nắm chặt đặc trưng. Phần lớn thai phụ mang thai nhi mắc phải hội chứng này bị sảy thai tự nhiên, hoặc trên 90% trẻ sinh ra không sống quá năm đầu đời.

Trisomy 13 – Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra khi thai nhi có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13. Đây là dạng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp nhưng rất nặng, với các biến chứng đi kèm như dị tật não nghiêm trọng, dị tật tim phức tạp, sứt môi – hở hàm ếch, bất thường về tay chân và mắt. Tỷ lệ sống sót sau sinh rất thấp, đa số trẻ tử vong trong những tháng đầu đời.

Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Ngoài các trisomy phổ biến, xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn còn có thể sàng lọc nguy cơ đối với một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính, bao gồm:

Hội chứng Turner (XO)

Thai nhi chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh chỉ gặp ở nữ giới với các biểu hiện như thấp lùn, dậy thì muộn hoặc không dậy thì và có dị tật tim bẩm sinh. Nhiều trường hợp bệnh nhân mắc phải hội chứng Turner có thể sống đến tuổi trưởng thành nếu được theo dõi và điều trị phù hợp

Hội chứng Klinefelter (XXY)

Thai nhi nam có thừa một nhiễm sắc thể X. Bệnh chỉ xảy ra ở nam giới, với biểu hiện thường nhẹ hơn so với các trisomy nhiễm sắc thể thường, bao gồm: Dậy thì muộn, giảm khả năng sinh sản và có thể gặp phải một số khó khăn về học tập.

Các dạng bệnh XXX, XYY thường có biểu hiện lâm sàng nhẹ hoặc không rõ ràng. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi trưởng thành. Việc phát hiện sớm giúp theo dõi và hỗ trợ phát triển phù hợp.

4. Thai mấy tuần thì làm được xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn?

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 hoặc 10 của thai kỳ. Đây là thời điểm ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ đạt ngưỡng đủ để phân tích.

Thai phụ không nên làm xét nghiệm này quá sớm (dưới 9 tuần) bởi lúc này, lượng ADN thai nhi trong máu mẹ còn thấp, không đủ điều kiện để phân tích, kết quả có thể bị sai lệch. Việc thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm giúp tối ưu độ chính xác, cũng như giảm chi phí và tâm lý lo lắng không cần thiết cho thai phụ.

5. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có chính xác không?

Tuy không phải xét nghiệm chẩn đoán nhưng có nhiều bằng chứng khoa học lâm sàng rộng rãi cho thấy xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có độ chính xác rất cao trong việc phát hiện trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13 – 3 rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến và có ý nghĩa lâm sàng.

Kết quả của nhiều nghiên cứu lớn cho thấy:

• Độ nhạy của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn với Trisomy 21 khoảng trên 99%
• Độ nhạy của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn với Trisomy 18 và Trisomy 13 khoảng trên 97%
• Độ đặc hiệu xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn đạt tới khoảng 99.9% đối với cả ba hội chứng trên.

Điều này có nghĩa là xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có khả năng phát hiện hầu hết các trường hợp thực sự mắc bất thường nhiễm sắc thể, và rất hiếm khi cho kết quả dương tính giả đối với những thai nhi thực sự bình thường.

Mặc dù xét nghiệm này có độ chính xác rất cao, tuy nhiên, vẫn có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả này. Các yếu tố đó bao gồm:

• Tỷ lệ ADN thai nhi trong mẫu (fetal fraction)

Để xét nghiệm cho kết quả tin cậy, fetal fraction cần đủ (thường ≥ 4%). Nếu tỷ lệ này thấp, kết quả có thể không đủ điều kiện phân tích và cần lấy mẫu lại hoặc làm xét nghiệm khác.

• Tình trạng thai đôi/đa thai

Nhiều nghiên cứu cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn giảm nhẹ ở thai đôi.

• Hiện tượng mosaic nhau thai hoặc biến thể di truyền của mẹ

ADN thai nhi trong máu mẹ đến từ nhau thai, nên trường hợp có mosaic nhau thai hoặc ADN bất thường ở mẹ có thể dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả dù thai nhi bình thường.

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn di truyền đầy đủ, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa đồng thời kết hợp đánh giá với siêu âm và tiền sử thai kỳ.

6. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có an toàn không?

Khác với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch của người mẹ (thường từ 7-10 ml) để phân tích. Do không đưa kim vào buồng ối, không tiếp xúc trực tiếp với thai nhi nên xét nghiệm không gây đau, không gây sảy thai, không làm tăng nguy cơ nhiễm trùng hay biến chứng thai kỳ, vì thế, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

7. Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Theo khuyến cáo của nhiều tổ chức sản phụ khoa, mọi thai phụ đều có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn, đặc biệt là các nhóm nguy cơ dưới đây:

Thai phụ từ 35 tuổi trở lên

Phụ nữ mang thai ở độ tuổi ≥ 35 có nguy cơ sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là Hội chứng Down (Trisomy 21), cao hơn so với nhóm tuổi trẻ.

Thai phụ có tiền sử thai kỳ bất thường

Bao gồm các trường hợp: Đã từng sảy thai liên tiếp; Thai lưu không rõ nguyên nhân; Đã từng Sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn giúp đánh giá nguy cơ lặp lại các bất thường nhiễm sắc thể ở thai kỳ hiện tại.

Thai phụ có kết quả sàng lọc truyền thống nguy cơ cao

Những thai phụ có kết quả Double test, Triple test nguy cơ cao, hoặc có kết quả siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường nghi ngờ có thể lựa chọn xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn như bước sàng lọc nâng cao, giúp giảm số trường hợp phải chọc ối không cần thiết.

Thai phụ mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản (IVF)

Thai kỳ sau thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thường được theo dõi chặt chẽ. Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn là lựa chọn phù hợp để đánh giá sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời vẫn đảm bảo an toàn cho thai nhi.

Gia đình có tiền sử bệnh di truyền

Thai phụ hoặc người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em ruột) có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan nhiễm sắc thể, hay có rối loạn phát triển trí tuệ không rõ nguyên nhân, nên được tư vấn thực hiện NIPT nhằm phát hiện sớm nguy cơ cho thai nhi.

Thai phụ mong muốn sàng lọc các dị tật bẩm sinh sớm – an toàn – chính xác

Ngay cả khi không thuộc nhóm nguy cơ cao, nhiều thai phụ vẫn lựa chọn xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn để chủ động tầm soát sức khỏe thai nhi. giảm lo lắng trong thai kỳ và hạn chế tối đa các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.

8. Quy trình xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn được triển khai theo một quy trình khoa học, khép kín và tuân thủ nghiêm ngặt các tiêu chuẩn chuyên môn nhằm đảm bảo độ chính xác, an toàn và tính bảo mật thông tin thai phụ. Quy trình này thường gồm các bước sau:

Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm

Thai phụ được bác sĩ tư vấn đầy đủ về mục đích, phạm vi sàng lọc và những giới hạn của xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn, từ đó hiểu đúng và lựa chọn phù hợp với tình trạng thai kỳ.

Bước 2: Lấy mẫu máu của thai phụ

Thai phụ được lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch (khoảng 7–10 ml) từ cánh tay, tương tự như xét nghiệm máu thông thường, hoàn toàn không xâm lấn và không ảnh hưởng đến thai nhi.Sau khi lấy máu, thai phụ có thể sinh hoạt bình thường, không cần theo dõi đặc biệt.

Bước 3: Chiết tách và phân tích ADN tự do thai nhi

ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ được chiết tách và phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, nhằm đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể.

Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn thường được trả sau 5-10 ngày làm việc (tùy đơn vị thực hiện), dưới dạng:

• Nguy cơ thấp
• Nguy cơ cao đối với từng bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc;

Đồng thời thai phụ sẽ được tư vấn giải thích kết quả:

• Trường hợp nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kỳ theo lịch khám định kỳ
• Trường hợp nguy cơ cao: được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác định chính xác tình trạng bệnh.

9. Làm xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn ở đâu uy tín?

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, an toàn cho cả mẹ và thai nhi cũng như tiết kiệm thời gian và chi phí, thai phụ nên lựa chọn các đơn vị y tế chuyên sâu về di truyền. Hiện nay, Viện Công nghệ DNA đang là địa chỉ được nhiều cặp đôi tin tưởng lựa chọn nhờ đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn khắt khe trong xét nghiệm trước sinh: hệ thống phòng xét nghiệm đạt chuẩn, công nghệ phân tích ADN hiện đại và quy trình tư vấn – phân tích – trả kết quả tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn y khoa. Nhờ đó, thai phụ có thể yên tâm về độ tin cậy của kết quả, mức độ an toàn và tính bảo mật thông tin cá nhân trong suốt quá trình xét nghiệm.

Hiện nay, Viện Công nghệ DNA đang triển khai nhiều gói xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn đa dạng, có thể đáp ứng mọi nhu cầu của mọi đối tượng khách hàng. Cụ thể:

Để yên tâm hơn trong suốt thai kỳ, hãy liên hệ Viện Công nghệ DNA ngay hôm nay để được tư vấn chuyên sâu về xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn và các giải pháp sàng lọc di truyền tối ưu cho mẹ và bé.

Viện Công nghệ DNA

Địa chỉ: Tầng 4, tòa nhà New Skyline, KĐT Văn Quán, Hà Đông, Hà Nội

Website: https://viencongnghedna.com.vn/

Hotline: 1900 886 814

Fanpage: https://www.facebook.com/viencongnghedna